Faktor V Leiden

Kao Faktor V Leiden je poremećaj koagulacije koji je čest kod bijelaca i povezan je s povećanim rizikom za razvoj tromboze. Medicinski radnik razumije da je tromb krvni ugrušak u krvi. Pored heparina, za profilaksu terapije dostupni su i takozvani kumarini.

Što je faktor V Leiden?

Mutacija faktora V Leiden ili faktor V Leiden genetski je oštećenje zgrušavanja. Genetska dispozicija utječe na faktor koagulacije V kaskade koagulacije. Oni koji su pogođeni pate od sklonosti trombozi i zato stvaraju krvne ugruške mnogo češće nego ostali ljudi. Bolest faktora V također je najčešći uzrok otpornosti na APC.

Max-Hermann Hörder prvi je put otkrio nedostatak faktora zgrušavanja krvi V 1955. U to je vrijeme pripisao nedostatak inhibitoru V faktora zgrušavanja krvi. Godine 1993. švedski liječnik Björn Dahlbäck prvi je put opisao mutaciju Factor V Leiden. Dahlbäck je genetsku sklonost trombozi nazvao po gradu Leiden, u kojem je živio tijekom svojih istraživanja na ovom području.

FVL mutacija slijedi autosomno dominantno nasljeđivanje. Čak i ako samo jedan roditelj nosi mutaciju FVL-a, njihovi potomci imaju pet do deset puta veću vjerojatnost da će razviti trombozu.

uzroci

Faktor V Leiden temelji se na točkovnoj mutaciji. Mutacija utječe na gen koji kodira faktor V u koagulaciji krvi. Faktor V Leiden rezultat je točkaste mutacije u genu za faktor V (mutacija F506Q ili G169A). U Europi oko 2-15% populacije su heterozigotni nositelji FVL mutacije. (Izvor: MVZ Dr. Eberhard i partner Dortmund) Faktor V je preliminarna faza kofaktora Va, koji je nezamjenjiv za zgrušavanje krvi i podržava faktor Xa u stvaranju trombina.

Faktor V aktivira trombin i faktor Xa putem mehanizma pozitivnih povratnih informacija, a inhibira ga protein C / protein S sustav. Kad faktor V mutira, aktivirani protein C se ne može razgraditi i inaktivirati. Iz tog razloga, pacijentova kaskada koagulacije je aktivnija i povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.

U Europi pet posto stanovništva čine heterozigoti. Samo 0,5 posto bolesnih homozigotni su nositelji s mutacijama oba roditelja. Mutacija faktora V Leiden postoji samo kod bijelaca, a ne među ostalim etničkim skupinama.

Simptomi, tegobe i znakovi

Nositelji bolesti faktora V skloni su trombozi. U medicini je tromboza vaskularna bolest u kojoj se u krvnim žilama formiraju ugrušci krvi. U principu, na sve žile mogu utjecati trombi, ali krvni ugrušci u venama su daleko češći. Primjerice, najčešća je tromboza dubokih vena na nogama, što je česta komplikacija, osobito tijekom trudnoće.

Osobe s faktorima V mogu razviti i trombozu u arterijama. Sinusne vene u mozgu pogađaju se nešto rjeđe. Ako u sinusnim venama postoji ugrušak krvi, to se naziva tromboza sinusne vene. Površinska venska tromboza pokazuje drugačiju kliničku sliku od krvnih ugrušaka dubokih vena.

Stvaranje ugrušaka u površnim venama često je povezano s upalnim komponentama. Najčešći simptomi tromboze uključuju oticanje i osjećaj topline ili napetosti. Koža može postati crvena ili čak postati plava. Mnoge tromboze ostaju asimptomatske.

Retrospektivno, međutim, asimptomatski ugrušci mogu uzrokovati poplavu, na primjer kod plućne embolije, najčešće komplikacije tromboze.

dijagnoza

Mutacija faktora V Leiden može se dijagnosticirati korištenjem funkcionalnih testova i molekularne genetike. U funkcionalnim testovima mutacija se pojavljuje kao produljenje vremena zgrušavanja. U slučaju molekularnih bioloških testova, s druge strane, laboratorija otkriva mutaciju uzročne točke u DNK.

Uz to, pacijent je klasificiran u heterozigotan ili homozigotni oblik kao dio analize. Ovo razlikovanje je presudno. Dva su oblika povezana s jasno različitim rizikom od tromboze. Stoga se na obrasce primjenjuju različite smjernice za terapiju. Ako su bliski srodnici pogođeni trombozom, može se razmotriti skrining za bolest faktora V.

Analiza se također može ukazati na bolesnike s ponavljanim pobačajima nepoznatog uzroka ili u slučaju intrauterinog zastoja rasta. Prognoza ovisi o vremenu dijagnoze. Bolest faktora V sada se može dobro liječiti. Međutim, ako se profilaksa ukine zbog neznanja, može se primijeniti nepovoljna ili čak kobna prognoza.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete znakovi tromboze - tj. Oteklina, osjećaj topline ili plava promjena boje kože, preporučuje se liječnik. Bolest faktora V ozbiljno je stanje koje zahtijeva brzu dijagnozu i liječenje kako bi se isključila komplikacija. Ako se pojave pritužbe, istog dana morate ići liječniku ili u kliniku. Plućnu emboliju mora odmah liječiti liječnik. Ako se bol u prsima, kratkoća daha i palpitacije pojave iznenada, to ukazuje na ozbiljnu bolest i treba upozoriti liječnika hitne pomoći.

Pogođena osoba definitivno se mora liječiti u bolnici. Ako je dijagnosticirana bolest homozigotnog faktora V, potrebno je redovito konzultirati liječnika kako bi se bilo koja tromboza mogla otkriti u ranoj fazi. U slučaju neobičnih simptoma ili znakova novog ugruška krvi, najbolje je nazvati hitnu službu ili je pacijent odvesti u najbližu kliniku. Ako su ljudi u obitelji pogođeni trombozom ili čak bolešću faktora V, preventivni pregled poremećaja koagulacije ima smisla.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Mutacija faktora V Leiden ne može se tretirati uzročno. Dostupna je simptomatska terapija. Liječenje bolesti faktora V potrebno je samo u dvije situacije. Terapija se treba provoditi u slučaju akutne tromboze i određenih rizičnih situacija. U tom kontekstu govorimo o profilaksi tromboze. Heparini i antagonisti vitamina K, poput kumarina, daju se uglavnom za liječenje akutne tromboze.

Heparini rastvaraju krvne ugruške i sprečavaju zgrušavanje krvi. Kumarini smanjuju proizvodnju vitamina K, koji igra presudnu ulogu u zgrušavanju krvi. Vitamin K ključan je za stvaranje faktora koagulacije, tako da se dodavanjem kumarina faktori koagulacije formiraju samo u malim količinama. Na taj način tvari smanjuju zgrušavanje krvi.

Liječenje antikoagulansom traje oko šest mjeseci. Pacijenti s homozigotnom bolešću faktora V imaju dulje trajanje terapije, jer je njihov rizik od tromboze veći. Profilaksa trajne tromboze provodi se s antagonistima vitamina K u obliku tableta.

Izgledi i prognoza

Prognoza za faktor V Leiden ovisi o mnogo različitih čimbenika. Povrh svega, životni stil osobe koja je pogođena čimbenik je vjerojatnosti razvoja tromboze. Zdrav način života i vježbanje smanjuju rizik. Pušenje i prekomjerna težina, međutim, neizmjerno povećavaju rizik. Ipak, tromboza će se povremeno pojaviti čak i kod ljudi koji se ponašaju na primjeran način (s medicinskog stajališta).

Hoće li to postati opasnost za dotičnu osobu, ovisi o vremenu otkrivanja. Što se bolje prati i liječi stvaranje mogućih tromboza, to je manji rizik od opasnog incidenta uslijed tromboze. Većina tromboza se također može riješiti bez ikakvih problema.

Uz to, također je relevantno je li riječ o heterozigotskoj ili homozigotnoj bolesti faktora V: dok prva samo deset puta povećava sklonost trombozi, druga povećava stopostotno. U skladu s tim, ljudi s homozigotnom bolešću faktora V moraju biti pažljiviji prema svom tijelu.

Uz to, pogođene žene ne bi trebale koristiti klasičnu kontracepcijsku pilulu, jer to opet povećava rizik od tromboze u kombinaciji s mutacijom faktora V Leiden. Budući da se bolest ne može izliječiti uzročno, oboljeli se moraju nositi s njom cijeli život.

prevencija

Faktor V Leiden genetska je oštećenja. Stoga se poremećaj koagulacije do sada ne može aktivno spriječiti. Molekularno genetska analiza faktora koagulacije krvi može se barem shvatiti kao preventivna mjera za ozbiljne posljedice mutacije. Ako analiza otkriva patnju faktora V, trombi se mogu spriječiti profilaktičkom terapijom ako je potrebno.

kontrola

U slučaju patnje s faktorom V, oboljelima obično nisu dostupne posebne mogućnosti praćenja. U većini slučajeva bolest se ne može u potpunosti liječiti, tako da bolesnici obično ovise o cjeloživotnom liječenju. Ne dolazi do samoizlječenja.

Općenito, podrška i briga oboljelih od obitelji i bliskih prijatelja pozitivno utječu na tijek bolesti. Prije svega, mogu se spriječiti psihološki poremećaji ili depresija. U mnogim su slučajevima potrebne intenzivne rasprave s bliskim prijateljima.

Kontakt s drugim oboljelima od faktora V također može biti vrlo koristan. Liječenje same bolesti faktora V uglavnom se provodi uz pomoć lijekova. Važno je osigurati da se uzima pravilno i redovito, a moguće interakcije s drugim lijekovima moraju se također uzeti u obzir.

Budući da je rizik od tromboze značajno povećan bolešću faktora V, redovite preglede treba provoditi liječnik kako bi se to spriječilo. Općenito, zdrav način života pozitivno utječe i na tijek ove bolesti, iako je i zdrava prehrana također neophodna.

To možete učiniti sami

Samoliječenje nije moguće zbog patnje faktora V. Pacijenti su uvijek ovisni o liječenju od strane liječnika kako bi se izbjegle daljnje tegobe.

U pravilu, međutim, unos vitamina K ima pozitivan učinak na bolest. Međutim, oboljeli također ovise o uzimanju koagulansa krvi za ublažavanje simptoma bolesti faktora V. Rana dijagnoza i liječenje važni su za ovu bolest. Što se ranije bolest prepozna, to je veća vjerojatnost pozitivnog tijeka bolesti.

Ako se plućna embolija pojavi zbog bolesti faktora V, treba odmah potražiti liječnika. U akutnim hitnim slučajevima može se pozvati i liječnik hitne pomoći. Promjenjivanje boje kože može se u nekim slučajevima ublažiti primjenom prehlade.

Ako bolest faktora V dovede do psiholoških tegoba, prikladna je podrška pacijenta od prijatelja i rodbine. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Budući da bolest također potiče razvoj tromboza, osoba koja je pogođena ovisna je o redovitim pregledima liječnika.