Smith-Magenisov sindrom

Smith-Magenisov sindrom naziv je za rijetko nasljednu bolest. Nastaje zbog gubitka kromosoma 17.

Što je Smith-Magenisov sindrom?

Smith-Magenisov sindrom uzrokovan je nedostatkom sitnog dijela kromosoma 17, što znači da nedostaju i tamošnje informacije. U medicini se nedostatak ovih podataka naziva brisanjem 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Na Smith-Magenisov sindrom (SMS) je rijetka genetska bolest. Pogođenoj osobi nedostaje maleni komad kromosoma 17. Međutim, ovaj mali odjeljak je važan jer sadrži informacije važne za zdravo sazrijevanje djeteta u majčinoj utrobi.

Dvije stručnjake za genetiku, Ann Smith i Ellen Magenis, imenjak su Smith-Magenis sindroma. Liječnici su bolest prvi opisali početkom 1980-ih. Prema američkim studijama, prevalenca Smith-Magenis sindroma je 1 na 25.000 rođenja. Do sada se bolest pojavila samo sporadično u zemljama njemačkog govornog područja. Nema razlike među spolovima u pojavi sindroma.

uzroci

Smith-Magenisov sindrom uzrokovan je nedostatkom sitnog dijela kromosoma 17, što znači da nedostaju i tamošnje informacije. U medicini se nedostatak ovih podataka naziva brisanjem 17p11.2. P označava "petit", što znači "mali", a označava kratak krak kromosoma.

Koliki dio kromosomskog komada nedostaje, varira od osobe do osobe. Iz tog razloga intenzitet Smith-Magenis sindroma varira. U nedostatku dijela kromosoma nedostaje nekoliko gena. Međutim, simptomi Smith-Magenis sindroma uzrokovani su prije svega nedostatkom gena RAI1.

Neki medicinski stručnjaci sugeriraju da nedostatak ostalih gena doprinosi individualnim razlikama u karakteristikama bolesti. Još se provode znanstvene studije o točnim odnosima. Prema postojećim znanstvenim saznanjima, nema nikakvih čimbenika rizika poput utjecaja okoline ili lošeg ponašanja majke tijekom trudnoće.

Tako se spontano razvija sindrom Smith-Magenis. Mutacija na 17. kromosomu izazvana je slučajno i započinje prije oplodnje. Mutacija je moguća i u majci i u oca. Međutim, može se dogoditi da djeca pogođenih roditelja ostanu zdrava unatoč brisanju s kromosoma 17 i da se automatski ne razbole.

Simptomi, tegobe i znakovi

Smith-Magenis sindrom popraćen je nizom tipičnih problema u ponašanju. Oni uključuju poremećaje u razvoju, kao što su umjereni do teški poremećaji mentalnog razvoja. To su uglavnom kašnjenja u jezičnom razvoju i općenita razvojna zaostalost.

Budući da je Smith-Magenis sindrom dismorfni sindrom, postoje i dismorfološke abnormalnosti kao što su brahicefalija (kratkovidnost), hipoplazija u sredini, široke i kratke ruke, duboko postavljene oči, zakrivljene gornje usne, uglovi usta usmjereni u donjem smjeru, duboko postavljene uši i široka Korijen nosa.

Nadalje, postoje problemi u ponašanju koji se ne mogu uvijek prepoznati u dovoljnoj mjeri kod male djece. Oni koji su pogođeni pretrpe samopovređivanje tako što su udarali glavom o zid, grizli prste ili ruke i izvlačili nokte ili nokte.

Osjeća se da se bol smanjuje. Budući da je ritam dan-noć također poremećen, pacijenti pate od izraženih poremećaja spavanja. Uz to, postoje zdravstveni problemi poput senzoruralnog ili konduktivnog gubitka sluha, kratkog rasta ili skolioze.

Nadalje, postoje promjene u očima kao što su kratkovidnost, strabizam ili rožnica koja je premala, srčana oštećenja, epilepsija, abnormalnosti mozga poput ventriculomegalije ili pritužbi mokraćnog mjehura.

Tipični su i dubok i hrapav glas, umor tijekom dana, niska razina hormona štitnjače i snižena razina imunoglobulina. Nadalje, mnogi oboljeli ponašaju se kao osobe s autizmom, nisu u mogućnosti govoriti, slijede jednoličnu, rutinsku svakodnevicu i boje se da ih ne dotaknu. Nije neuobičajeno da agresivno ponašanje čak izbije bijes.

Dijagnoza i tijek bolesti

Budući da su simptomi Smith-Magenis sindroma izuzetno obimni, nisu dovoljni za točnu dijagnozu bolesti. Postoje neke bolesti koje nalikuju Smith-Magenis sindromu. Tu spadaju Prader-Willijev sindrom. Brojanje i pregled kromosoma također se smatraju nedovoljnim za pouzdanu dijagnozu.

Zbog toga liječnik radi genetski test. Ova metoda se naziva FISH test (fluorescencija in situ hibridizacija). U ovom se postupku krv uzima iz krvi kako bi se pregledale krvne stanice na nepostojanje određenih komponenti kromosoma 17.

Dijagnoza Smith-Magenis sindroma smatra se teškom. Pretpostavlja se da ta okolnost doprinosi malom broju slučajeva. Nije rijetkost da mnoga pogođena djeca dobivaju drugačiju dijagnozu iako pate od SMS-a. To su uglavnom ADHD (poremećaj pažnje / hiperaktivnost) ili autizam.

Smith-Magenis sindrom se smatra neizlječivim. Tijek bolesti ovisi o njezinoj mjeri, dobi dijagnoze i prikladnim terapijskim mjerama. Neki pacijenti mogu živjeti stariji od 80 godina.

komplikacije

Zbog Smith-Magenis sindroma, pacijenti pate od raznih mentalnih i fizičkih bolesti i ograničenja. U mnogim slučajevima, rodbina ili roditelji također su pogođeni ovim sindromom i trebaju psihološku podršku i liječenje. Oni koji su pogođeni pate od teških razvojnih poremećaja i problema u ponašanju.

Stoga im je potrebna posebna podrška i obično im pomažu u svakodnevnom životu. Nagon za samopovredom može se osjetiti i zbog bolesti, tako da može biti potrebno liječenje u zatvorenoj klinici. Nadalje, postoje problemi sa spavanjem ili gubitak sluha. Kratki stas može dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno među mladima.

Oni oboljeli također pate od poremećaja vida i srčane greške. U teškim slučajevima mogu se javiti i epileptični napadaji, što može dovesti do smrti. Zbog teških simptoma životni vijek je obično značajno ograničen. Liječenje sindroma čisto je simptomatsko. Nažalost, nije moguće u potpunosti ograničiti sve pritužbe. Nažalost, ni Smith-Magenis sindrom ne može se spriječiti.

Kada trebate ići liječniku?

Liječenje od strane liječnika uvijek je neophodno za Smith-Magenis sindrom. Kako je ovo nasljedna bolest, ne može se izliječiti u potpunosti, tako da oboljeli obično trebaju cjeloživotnu terapiju za ublažavanje simptoma. Ako dotična osoba želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo da se Smith-Magenis sindrom prenese na potomke.

S ovim sindromom treba se savjetovati s liječnikom ako dotična osoba pati od teških razvojnih poremećaja ili pokazuje ozbiljne probleme u ponašanju. Oni koji su pogođeni vrlo su nemirni i ne mogu se usredotočiti. U mnogim slučajevima samopovređujuće ponašanje ukazuje i na Smith-Magenis sindrom i uvijek bi ga trebao procijeniti liječnik. Nadalje, pacijenti često pokazuju očne tegobe ili oštećenja srca. O tim se pritužbama također treba savjetovati s liječnikom.

Smith-Magenis sindrom može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Daljnje liječenje provodi odgovarajući stručnjak i u velikoj mjeri ovisi o težini simptoma.

Liječenje i terapija

Budući da Smith-Magenis sindrom uzrokuju genetski faktori, on se ne može izliječiti. Iz tog razloga, liječenje stanja je ograničeno na simptome. Govorna terapija, radna terapija i fizioterapeutske mjere smatraju se korisnim.

Trening komunikacije koji uključuje znakovni jezik također se smatra korisnim. Unatoč svim mjerama terapije, većini bolesnika je potrebna pomoć tijekom cijelog života. Određeni lijekovi mogu se koristiti i za liječenje simptoma Smith-Magenis sindroma.

Ovo može ublažiti neke pritužbe. Primjena hormona melatonina poboljšava poremećaje spavanja. Ostali lijekovi poput Risperidala mogu se koristiti za suzbijanje samopovrede.

prevencija

Smith-Magenis sindrom je genetska bolest. Prevencija stoga nije moguća.

To možete učiniti sami

Simptomi nasljedne bolesti pokazuju se odmah nakon rođenja. Naravno, dojenčad ne može pokrenuti odgovarajuće mjere samopomoći.Osim toga, oštećenja zdravlja toliko su raznolika da bolesnicima nije moguće poboljšati situaciju u dovoljnoj mjeri.

Rođaci su stoga dužni dizajnirati strukturu svakodnevnog života i brigu o pacijentu na najbolji mogući način. Kako se dešavaju samouništenja, dotična se osoba mora zaštititi od sebe. Inače mogu doći do ozbiljnih komplikacija i pogoršanja zdravlja. Budući da su rođaci često pretrpani brigom o pacijentu, po potrebi ih treba dobro paziti. Istodobno je važno stabilno socijalno okruženje kako pacijent nije izložen dodatnom stresu.

Veliki broj bolesnika pati od poremećaja ritma spavanja i buđenja. Ovo predstavlja poseban izazov za sve koji su uključeni, a nenormalno ponašanje nije uvijek lako podnijeti u svakodnevnom životu. Čim voljene osobe dosegnu svoje emocionalne i fizičke granice, trebale bi napraviti promjene. Organizacija slobodnog vremena ili korištenje psihoterapijske podrške mogu vam pomoći u uspostavljanju odgovarajuće ravnoteže. Suočavanje s bolešću često je toliko stresno da se u protivnom mogu dogoditi psihološke komplikacije.

kontrola

Daljnja skrb za Smith-Magenis sindrom (SMS) u osnovi je usmjerena na liječenje simptoma bolesti. Jer je SMS genetski. Izliječenje nije moguće. Opseg naknadnih tretmana i pregleda može biti vrlo složen sa SMS-om.

Spektar mogućih simptoma kreće se od fizičkih abnormalnosti i zastoja u razvoju (fizičkih i mentalnih) do teških poremećaja u ponašanju, intelektualnih teškoća i ozbiljnih bolesti unutarnjih organa. Simptomi izazvani SMS-om općenito ne liječe. Zadaća naknadne skrbi je postići i održati najvišu moguću kvalitetu života ljudi s SMS-om.

Fokus poslijeratnih tretmana stoga je na nastavku terapijske intervencije. Kao rezultat naknadne skrbi, djeca i mladi odrasli od SMS-a moraju se naučiti posebno živjeti sa simptomima bolesti što je bolje moguće. Osim cjeloživotnog liječenja lijekovima, liječnici propisuju i lijekove i logopedsku terapiju, radnu terapiju i tretmane muzikoterapije kao prateće tretmane (redovito se ponavljaju).

Kao mjera samopomoći rodbina može stvoriti stabilno socijalno okruženje za vrijeme njege za osobe koje pate od SMS-a i optimalno strukturirati svakodnevni život u interesu bolesne osobe. Ako se vaši simptomi pogoršaju, možda će vam trebati naknadni pregledi kod liječnika specijalista.