Dijamantni sindrom Blackfan

Dijamantni sindrom Blackfan je anemična bolest, čije porijeklo još uvijek nije jasno. Dijamantni sindrom Blackfan može se liječiti relativno dobro, a ponekad čak i izliječiti. Međutim, preventivne mjere nisu moguće.

Što je sindrom Diamond Blackfan?

Liječnik je spomenuo Diamond Blackfan sindrom - također kao Erythrogenesis imperfecta ili kronična kongenitalna hipoplastična anemija i Dijamantno-crna anemija (kratak: DBA) poznata - kronična anemija, koju karakterizira nizak broj crvenih krvnih zrnaca u krvi. Diamond-Blackfan sindrom uglavnom se javlja početkom prve godine života.

uzroci

Diamond-Blackfan sindrom je anemična bolest i takozvani poseban oblik dobro poznate aplastične anemije, koji nakon toga ima selektivni poremećaj proizvodnje crvenih krvnih stanica.

Diamond-Blackfan sindrom nasljeđuje se ili kao autosomna dominanta ili autosomno recesivna osobina. Promjena ili mutacija je na kromosomu 19 (položaj 13). U mnogim slučajevima sindrom Diamond-Blackfan se ne nasljeđuje, već se javlja sporadično (spontana mutacija). U samo 15 posto svih slučajeva nasljeđuje se roditelj.

Do sada nije poznat stvarni uzrok zašto se javlja Diamond Blackfan Syndrome. Međutim, liječnici sumnjaju da je riječ o urođenoj anomaliji takozvanih matičnih stanica eritrocita. Zbog abnormalnosti matične stanice eritrocita koje se nalaze u koštanoj srži su nedovoljno potrošene, tako da postoji i mali broj crvenih krvnih stanica.

Zbog činjenice da uzrok nije poznat, liječnici uglavnom djeluju simptomatskom terapijom ili prevencija sindroma nije moguća. Ali čak i ako je uzrok Dijamantnog sindroma Blackfan nepoznat, medicinski profesionalci vrlo dobro mogu izliječiti bolest.

Simptomi, tegobe i znakovi

Diamond-Blackfan sindrom javlja se pretežno tijekom prvih šest mjeseci; U 50 posto svih slučajeva prvi se simptomi pojavljuju nakon tri mjeseca života. Otprilike petina slučajeva Dijamant-Blackfan-sindrom već se može odrediti nakon rođenja, budući da se novorođenčad rađa s "tipičnom blijedošću".

U mnogim slučajevima ljudi s Diamond Blackfan sindromom pate od malformacija. Liječnici dijagnosticiraju mikrocefaliju (vrlo mala lubanja), rascjep usne i nepca ili čak vrlo male očne jabučice (mikroftalmos). Ponekad se može dijagnosticirati i hipertelorizam (oči su jako udaljene) ili neprirodno visoko nepce; sve su te točke klasične za Diamond-Blackfan sindrom.

Nadalje, 50 posto svih pogođenih kratko je; otprilike trećina oboljelih pati od oštećenja srca ili ima malformacije prstiju ili palca i malformacije bubrega. Ponekad se može odgoditi i mentalni razvoj.

Tok bolesti je pozitivan. Naravno da postoje i snažne karakteristike; U pravilu, Diamond-Blackfan sindrom može se liječiti dobro ili ponekad čak i izliječiti.

dijagnoza

Takozvani manjak eritroblasta karakterističan je za Diamond-Blackfan sindrom. Kongenitalna eritroblastoftiza (eritropoetičko tkivo u koštanoj srži se smanjuje) s retikulocitopenijom, bilo kakvim malformacijama genitalnog trakta ili klasičnim izrazom lica oboljele osobe (pseudomongoloidna navika) tipične su karakteristike sindroma Diamond-Blackfan.

Ostali znakovi koji sugeriraju da je riječ o Dijamantinom sindromu Blackfan: mikrocefalus, gotičko nepce, mikroftalmos ili hipertelorizam. Čak i ako su to klasična obilježja, liječnik mora obaviti i krvne pretrage.

Analizom krvi može se utvrditi imate li ili nemate Diamond Blackfan sindrom. Dok oni koji nisu pogođeni imaju vrijednost hemoglobina (Hb vrijednost) preko 11 g / dl, vrijednost kod Diamond-Blackfanovog sindroma je ispod 6 g / dl. Liječnik može dijagnosticirati Diamond-Blackfan sindrom krvnim testom i punkcijom koštane srži, putem kojih se mogu utvrditi promjene.

U oko 20 do 25 posto svih slučajeva Diamond-Blackfan sindrom može se dijagnosticirati i genetskim testom. Liječnik je pronašao mutaciju u takozvanom genu RPS19, koji naknadno pokreće Diamond-Blackfan sindrom.

komplikacije

Dijamantno-crnofan-sindrom javlja se kod beba i djece u vrlo mladoj dobi i dovodi do izrazito blijedog lica, ali i cijelog tijela. Osim toga, mnogi pacijenti također pate od malih očnih jabučica ili očiju koje su relativno razmaknute, tako da se sindromom smanjuje i samopoštovanje pacijenta. Često postoji i rascjep usne i nepca.

Oni koji su pogođeni također su kratkog rasta i pate od različitih srčanih oštećenja. Srčane mane mogu smanjiti očekivani životni vijek. U rijetkim slučajevima Diamond-Blackfan sindrom također ograničava djetetov psihički razvoj, tako da može doći do retardacije.

Diamond-Blackfan sindrom može se relativno dobro liječiti kortizonom, u većini slučajeva liječenje dovodi do pozitivnog ishoda. Ozbiljni slučajevi mogu se liječiti i transplantacijom koštane srži. Pod određenim okolnostima, sindrom se također može potpuno izliječiti, tako da tijekom života nema dodatnih komplikacija. Srčanu grešku treba redovito pregledavati liječnik i liječiti ako je potrebno kako ne bi došlo do komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Djecu rođenu s malformacijama uvijek treba pregledati i staviti pod medicinski nadzor. Ako uz tipične znakove - uključujući vrlo male očne jabučice, široko razmaknute oči ili rascjep usne i nepca - postoji vidljivo blijedo lice, moguće je da imate i Diamond-Blackfan sindrom. U ovom slučaju roditelji bi trebali odmah razgovarati s pedijatrom. Simptomi poput kratkog rasta, nepravilnosti na prstima i znakovi bubrežnih ili srčanih bolesti najbolje su odmah razjasniti.

Ako se sindrom prepozna i liječi rano, šanse za oporavak su općenito relativno dobre. Stoga idite liječniku ako se primijete spomenuti simptomi. Ako postoje ponavljajući simptomi i simptomi sindroma kasnije u životu, medicinsko pojašnjenje je uvijek potrebno. Osim toga, treba se savjetovati i s psihološkom podrškom, jer Dijamantno-crni sindrom često dovodi do emocionalnih tegoba poput depresije ili kompleksa inferiornosti. Ako kardiovaskularni problemi ili znakovi zatajenja bubrega postanu uočljivi, hitno se mora upozoriti liječnik.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Dijamant-Blackfan-sindrom može se relativno dobro liječiti kortikosteroidima. Studije su već pokazale da oko 82 posto svih oboljelih vrlo dobro reagira na terapiju kortikosteroidima; Međutim, važno je da oni koji su pogođeni dođu u kontakt s odgovarajućom terapijom tek nakon prve godine života.

Ljudi koji su još u prvoj godini života ili zapravo ne reagiraju na liječenje kortikosteroidima primaju transfuziju krvi kako bi se mogao liječiti Diamond-Blackfan sindrom. Važno je da liječnik spriječi da se željezo nakuplja u tijelu; Liječnik govori o hemosiderozi, što se u svakom slučaju mora spriječiti.

Druga moguća terapija je transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži - BMT. Ovim liječenjem moguće je izliječiti Dijamant-Blackfan-sindrom. Konkretno, osobe koje su ovisne o transfuzijama jer ne mogu podnijeti kortikosteroidnu terapiju opetovano se liječe transplantacijama, jer česte transfuzije ponekad oštećuju organe.

Trenutno je transplantacija koštane srži jedina terapija koja zapravo može izliječiti Diamond Blackfan sindrom. No, donacija člana koji nije član obitelji je toliko rizična da se u pojedinačnim slučajevima mora odmjeriti treba li riskirati ili ne. Transplantacija koštane srži jedini je oblik liječenja koji definitivno može izliječiti sindrom. Ostale mogućnosti liječenja koje imaju sličan učinak trenutno su nepoznate.

Izgledi i prognoza

Budući da je uzrok i razvoj sindroma Diamond-Blackfan još uvijek nejasan, ne može se provesti uzročna terapija za ovu bolest. Oni koji su pogođeni ovise o čisto simptomatskom liječenju kako bi se simptomi ublažili.

Ako ne postoji liječenje Diamond Blackfan sindromom, pacijent pati od srčane greške i malformacija bubrega. Također može doći do kašnjenja u intelektualnom razvoju ako toj osobi ne bude pružena odgovarajuća podrška, što uzrokuje retardaciju. Zbog rascjepa nepca, mnogi pacijenti pate od nelagode prilikom gutanja hrane i tekućina. Različite malformacije u nekim slučajevima mogu dovesti i do zadirkivanja ili maltretiranja te stoga uzrokovati psihološke pritužbe.

Sindrom se obično liječi kroz različite kirurške intervencije i kroz posebnu potporu djetetu. To će ublažiti većinu simptoma i omogućiti djetetu da se normalno razvija. Malformacije srca i bubrega također se liječe tako da nema skraćenog životnog vijeka. Transplantacija koštane srži također može u potpunosti izliječiti Diamond Blackfan sindrom, tako da su izgledi za ovo stanje relativno dobri.

prevencija

Diamond-Blackfan-Syndrome nije moguće spriječiti niti spriječiti. Uglavnom zbog toga što liječnici još nisu pronašli uzrok koji se smatra okidačem za Dijamantni sindrom Blackfan.

kontrola

U slučaju sindroma Diamond-Blackfan, u većini slučajeva pacijenti ne postoje posebne mjere ili opcije za daljnju njegu. Dotična osoba prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i naknadnom liječenju ove bolesti kako se simptomi ne pogoršaju. Što se prije prepozna sam sindrom, bolji će biti daljnji tijek ove bolesti.

Budući da porijeklo Diamond-Blackfanovog sindroma još nije poznato, izravno se liječenje bolesti pokazalo relativno teškim. Sam tretman odvija se uz pomoć lijekova. Bolesnici ovise o redovitom unosu i pravilnoj dozi. Ako imate bilo kakva pitanja ili su vam nejasna, uvijek se prvo treba konzultirati s liječnikom.

Međutim, u teškim slučajevima transplantacija organa je čak potrebna kako bi dotična osoba mogla preživjeti. Općenito, zdrav stil života uz zdravu prehranu i izbjegavanje duhana i alkohola također pozitivno utječu na tečaj. U mnogim slučajevima, međutim, životni vijek osobe pogođene Diamond-Blackfanovim sindromom značajno se smanjuje.

To možete učiniti sami

Kroničnu anemiju može pozitivno podržati odgovarajuća prehrana. Postoji nekoliko namirnica koje, ako se redovito konzumiraju, blagotvorno utječu na proizvodnju crvenih krvnih zrnaca. Ne postiže se sloboda od simptoma ili oporavka, ali pored uobičajenih medicinskih mjera, može se postići poboljšanje zdravlja.

Konzumiranje mahunarki, orašastih plodova ili sjemenki uzrokuje unos željeza. Budući da se željezo sadrži u hemoglobinu, ono u konačnici opskrbljuje ljudske organe jačom vitalnom silom. Pored toga, poboljšana je i aktivnost mozga. Konzumiranje žumanjka jaja također donosi opskrbu željezom i, štoviše, vitalnim proteinima. Oni su neophodni za stvaranje hemoglobina.

Cvekla, šipak, začini i bilje također bi trebali biti na jelovniku kao dio mogućih mjera samopomoći u slučaju sindroma Diamond-Blackfan. Spomenuti prirodni proizvodi potiču proizvodnju krvi, jačaju obrambeni sustav tijela i dovode do poboljšanja dobrobiti.

Uz to, pacijenti bi trebali ojačati svoju mentalnu snagu. Pomoću tehnika opuštanja smanjuju se stresori i potiče se unutarnja stabilnost. To pozitivno utječe na tijek bolesti i može dovesti do smanjenja simptoma. Higijena spavanja mora biti optimizirana tako da se organizam može dovoljno regenerirati kad se odmara.