Rubinstein-Taybi sindrom

Kao Rubinstein-Taybi sindrom naziva se genetskom bolešću. To dovodi do različitih mentalnih i tjelesnih oštećenja.

Što je Rubinstein-Taybi sindrom?

Tipične manifestacije sindroma Rubinstein-Taybi uključuju intelektualne teškoće, koje su pojedinačno različite.
© bluebackimage - stock.adobe.com

Rubinstein-Taybi sindrom (RTS) jedna je od genetskih bolesti. Oni oboljeli pate od tjelesnih deformiteta i umjerenih intelektualnih teškoća. RTS je uzrokovan nepravilnostima u kromosomima 16 i 22.

Sindrom je prvi put opisan kao dio studije 1957. Naziv Rubinstein-Taybi sindrom može se pratiti do liječnika Jacka Herberta Rubinsteina i Hooshang Taybija. Dvojica medicinskih stručnjaka objavila su opsežnu studiju bolesti 1963. godine. Učestalost Rubinstein-Taybi sindroma je 1 na 120 000.

Međutim, podaci o bolesti u literaturi su prilično različiti jer su do 1980-ih provedene samo studije na djeci koja su živjela u spavaonicama. Osim toga, daleko nisu identificirani svi slučajevi Rubinstein-Taybi sindroma. Nije neuobičajeno da se dijagnoza postavi u adolescenata. Osim toga, simptomi sindroma uključuju nekoliko varijanti. Nadalje, neka djeca imaju samo blaga intelektualna oštećenja i nemaju tipične crte lica.

uzroci

Rubinstein-Taybi sindrom pojavljuje se sporadično. U osoba s intelektualnim teškoćama učestalost je 1: 500. U rijetkim se slučajevima javlja kod obitelji, tj. U braće i sestre, blizanci ili majke i djeteta, što ukazuje na autosomno dominantno nasljeđivanje. Mikrodelekcija na kratkom kraku kromosoma 16 i mutacija gena na dugom kraku kromosoma 22 odgovorni su za razvoj Rubinstein-Taybi sindroma.

Važan aspekt oštećenja je poremećaj sinteze takozvanog CREB vezujućeg proteina koji djeluje kao transkripcijski faktor ili koaktivator u fosforiliranom obliku na cAMP reguliranoj ekspresiji gena. Međutim, još nisu dostupne precizne činjenice o patogenezi.

Simptomi, tegobe i znakovi

Tipične manifestacije sindroma Rubinstein-Taybi uključuju intelektualne teškoće, koje su pojedinačno različite. Oni koji su pogođeni obično imaju kvocijent inteligencije ispod vrijednosti 50. IQ raspon može biti od 17 do 90.

Ostale karakteristike genetskog poremećaja su fizičke značajke koje se pojavljuju nakon rođenja, unatoč normalnoj trudnoći. Većina oboljelih ima relativno malu glavu. Razmak između očiju je širok, a obrve su visoke i teške. Uz to, pacijenti pate od refrakcijskih pogrešaka i strabizma. Nošenje naočala obično je potrebno za korekciju.

Druga fizička nepravilnost je produljenje nosnog mosta u donjem smjeru. Neka su djeca od rođenja također imala crvenkast trag na čelu. Uši su često nenormalno oblikovane i postavljene nisko. Također mogu utjecati pacijentovi zubi.

Mnogi od njih imaju premolarizaciju sjekutića i očnjaka, što je vidljivo u obliku izbočina kandži. Nije rijetkost da nepce bude previsoko i preusko. Ljudi koji su pogođeni Rubinstein-Taybi sindromom su kratkog rasta. Pored toga, kralježnica je savijena, kralježnice i nepravilnosti kuka.

Zglobovi su ponekad fleksibilniji i hod trpi zbog nestabilnosti. Ostale specifične nepravilnosti su udaranje palca i velikih nožnih prstiju te povećana dlakavost na tijelu. Fine motoričke funkcije utječu manje intenzivno.

Ali širi palci otežavaju diferencirano držanje predmeta. Malformacije su moguće i u unutarnjim organima. To uključuje bubrežnu agenezu (inhibiciju malformacije), bubrege u vodenoj vreći ili srčanu grešku kao što je uporni arteriosus duktusa, plućna stenoza i defekt septičke komore.

Pored toga, upadljivo je i ponašanje djece zahvaćene Rubinstein-Taybi sindromom. Teško se hrane čak i kad su bebe, nemirni su i često pate od infekcije slične gripi. Postoje i poremećaji jezičnog razvoja, što je puno sporije. Starija djeca se često ističu po svojoj anksioznosti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Rubinstein-Taybi sindroma smatra se izravnom, što se može pripisati tipičnim simptomima. Uz pomoć slikovnih tehnika mogu se utvrditi strukturne nepravilnosti u mozgu. Ostali funkcionalni poremećaji mogu se dijagnosticirati neurofiziološkim metodama poput elektroencefalografije.

U nekim se slučajevima molekulski genetski test također može upotrijebiti za otkrivanje delecije na kromosomu 16. Diferencijalne dijagnoze Mowat-Wilson sindroma i plutajućeg lučkog sindroma također su važne. U većini slučajeva sindrom Rubinstein-Taybi ne vodi nepovoljan tijek.

Međutim, kronična bolest bubrega ili bolest srca može smanjiti očekivani život pacijenta. U nekim su slučajevima moguće i komplikacije.

komplikacije

Zbog sindroma Rubinstein-Taybi, pacijenti pate od različitih tjelesnih i mentalnih oštećenja koji vrlo negativno utječu na svakodnevni život i kvalitetu života dotične osobe. U većini slučajeva, rodbina i roditelji također su pogođeni simptomima i pate od psiholoških poremećaja. Sami pacijenti su obično retardirani i stoga im je potrebna sveobuhvatna podrška u životu.

Glava oboljelih je vrlo mala i na licu se pojavljuju razni deformiteti. To može dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno među djecom ili mladima. U većini slučajeva oni koji su pogođeni su kratki i pate od nestabilnog hodanja. Na motoričke sposobnosti također značajno utječu.

Rubinstein-Taybi sindrom može dovesti i do malformacija unutarnjih organa, tako da pacijenti mogu imati kraći životni vijek i ovisiti o redovitim pregledima u svom životu. Liječenje je moguće samo simptomatski i ne dovodi do posebnih komplikacija. Mnoge se pritužbe u pravilu mogu ograničiti. Međutim, pacijent je uvijek ovisan o pomoći drugih ljudi u svom životu.

Kada trebate ići liječniku?

Rubinstein-Taybi sindrom uvijek mora liječiti liječnik. To je genetska bolest koja se može liječiti samo simptomatski, a ne uzročno. Stoga potpuno izliječenje nije moguće. Ako dotična osoba želi imati djecu, trebala bi se podvrgnuti genetskim savjetovanjima kako bi izbjegla nasljeđivanje sindroma. U pravilu treba potražiti liječnika kod sindroma Rubinstein-Taybi ako dotična osoba pati od smanjene inteligencije. Glava dotične osobe također se čini malom u odnosu na cijelo tijelo.

Kratki rast može također ukazivati ​​na sindrom Rubinstein-Taybi i treba ga pregledati liječnik. Kod hodanja postoje nesigurnosti. Budući da sindrom Rubinstein-Taybi također može dovesti do oštećenja srca, oboljela osoba treba podvrgavati redovitim pregledima unutarnjih organa kako bi se izbjegle komplikacije. Prvu dijagnozu sindroma može postaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje tada provodi specijalist.

Liječenje i terapija

Liječenje uzroka Rubinstein-Taybi sindroma nije moguće. Umjesto toga, pokušava se pozitivno utjecati na simptome i podržati djetetov razvoj u najkraćem mogućem roku. Važni su stupci terapije rana intervencija, radna terapija, fizioterapijske vježbe i programi logopedske terapije.

Drugi važan faktor nije preplaviti djecu podražajima, vjerovati im i pružiti socijalnu podršku. Pored toga, pacijenti bi trebali imati strukturiranu dnevnu rutinu i treba promicati svoje motoričke sposobnosti.

Drugi važan aspekt je zadovoljavanje emocionalnih potreba bolesne djece. Ako se sindrom Rubinstein-Taybi javlja nekoliko puta u obitelji, mora se održati genetsko savjetovanje.

prevencija

Rubinstein-Taybi sindrom je urođena genetska bolest. Stoga ga nije moguće spriječiti.

kontrola

Rubinstein-Taybi sindrom (RTS) uzrokovan je genetskom promjenom i stoga je urođena invalidnost. U pravilu, dijagnoza se postavlja u ranom djetinjstvu, sindrom prati one koji su pogođeni životom. Očekivano trajanje života uopće nije ili je samo malo ispod prosjeka. Ako postoje ozbiljne srčane mane, međutim, to je manje nego kod ostalih bolesnika.

Nadzorna skrb je korisna kako biste mogli na odgovarajući način podržati one koji su pogođeni. Cilj je razviti odgovarajuće vještine i adekvatno suočavanje sa bolešću na dnevnoj osnovi. Za odrasle pacijente, zbog smanjenog IQ-a, rad u konvencionalnim tvrtkama nije moguć, ali oni se mogu zaposliti u odgovarajućim ustanovama. Takve su mjere dio naknadne skrbi.

Potrebno je uzeti u obzir pojedinačne vještine i kod odraslih i kod djece s RTS-om. Kongenitalne srčane bolesti obično zahtijevaju kirurško liječenje. U ovom slučaju, daljnja njega uključuje i skrb u klinici, a daljnji pregledi kod stručnjaka daju informacije o uspjehu. Ortopedske nepravilnosti ne mogu se liječiti kirurškim putem, već se liječe redovitim vježbama.

To možete učiniti sami

Genetska bolest predstavlja izazov za dotičnu osobu, ali i za rodbinu, u suočavanju sa svakodnevnim životom, budući da se radi o fizičkim i mentalnim oštećenjima, cjelokupna svakodnevna rutina često se mora prilagoditi mogućnostima i potrebama pacijenta.

Da bi izbjegli prekomjerne zahtjeve, roditelji bi trebali razmotriti žele li sami potražiti psihoterapijsku pomoć. Dizajn slobodnih aktivnosti i ispunjavanje dnevnih zadataka uvelike su orijentirani na plan liječenja pacijenta. Za poboljšanje kvalitete života, pored zdrave i uravnotežene prehrane, posebno su važne optimalne slobodne aktivnosti. To bi trebalo promicati radost života svih koji su uključeni u to. Odmor za roditelje jednako je važan kao i zajedničko provođenje aktivnosti. Procesi učenja moraju biti usklađeni s mentalnim sposobnostima pacijenta. Treba izbjegavati pretjerane zahtjeve ili primjenu pritiska.

Dijete treba što prije obavijestiti o svojoj bolesti, daljnjem tijeku i izazovima. Rana intervencija posebno je važna u cilju poboljšanja mobilnosti. Jedinice za obuku koje se tamo obavljaju također se mogu nastaviti u domu. Stabilno socijalno okruženje i dobro strukturirana dnevna rutina posebno su važni za pacijente. Treba izbjegavati žurbu, stres i sukobe.