Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana genetskim oštećenjem kromosoma broj 18. Umjesto normalno uparenih, bolest ima trostruki kromosom. Do sada nije moguća terapija; djeca obično umiru samo nekoliko dana ili tjedana nakon rođenja.

Što je trisomija 18?

Trisomija 18 je genetska bolest. Svaka osoba ima skup kromosoma od 23 para, ili 46 pojedinačnih kromosoma. Tijekom oplodnje, parovi majke i oca se dijele i odnosni kromosomi ponovno se kombiniraju kako bi tvorili nove parove.

U trisomiji 18, jedan par na 18. kromosomu se ne dijeli. To stvara trostruki kromosom u novoj vezi u svakoj stanici (slobodna trisomija 18). Budući da je nacrt ljudskog tijela sa svim njegovim funkcijama smješten na kromosomima, pogrešan sustav uzrokuje odgovarajuće poremećaje i nepravilnosti.

Pored slobodne trisomije 18, postoje i druge rijetke varijante bolesti, poput mozaične trisomije 18, u kojoj je trostruki skup kromosoma prisutan samo u nekim stanicama, i translokacijske trisomije 18, u kojoj su samo tri fragmenti 18. kromosoma trostruki. Trisomija bolesti 18 naziva se i Edwardsov sindrom, nakon otkrića, ljudskog genetičara Johna Hiltona Edwardsa.

uzroci

Uzrok pojave Trisomija 18 nije poznato. Kod slobodne i mozaične trisomije 18 događa se čisto slučajno da se jedan od parova kromosoma broj 18 ne podijeli i da je prisutan trostruko u djetetovim stanicama.

Do pogreške dolazi bez vidljivog uzroka tijekom diobe stanica. Međutim, poznato je da što je majka starija, to je veća vjerojatnost besplatne trisomije18. U translokacijskoj trisomiji 18, otac ili majka su nositelji oštećenja. To znači da se bolest može češće javljati u obitelji i da se sklonost trisomiji 18 može prenijeti na potomstvo.

Simptomi, tegobe i znakovi

Trisomiju 18 karakteriziraju tipični simptomi koji brzo mogu dati naznaku nasljedne bolesti. Mnoge tjelesne malformacije i mentalna oštećenja posebno su izražene. Očekivano je trajanje života djece s Edwardovim sindromom.

Samo oko pet do deset posto oboljelih starije je od godine dana. Međutim, neka su djeca već navršila i prešla desetogodišnjak. Rođeni su s malom težinom rođenja, jer fizički razvoj u maternici već kasni. Primjećuju se duboko postavljene uši, prerasle usne, ispruženi stražnji dio glave, mala brada i eventualno rascjep usne i nepca.

Malformacije kostiju javljaju se i u rebrima, kralješcima i zdjelici. Mnogi unutarnji organi poput srca, gastrointestinalnog trakta ili bubrega također su često deformirani. Isto je i s mozgom. Pacijenti također često imaju poteškoće s disanjem. Izraslo čelo i rasjedi kratkih kapaka su također tipični. Često se opažaju deformirana stopala (klupska stopala).

Pojavljuju se i malformacije oka i malformacije prstiju. Kažiprst se često pljesne po trećem i četvrtom prstu. Zbog neispravnosti mozga, mentalni i motorički razvoj pogođene djece ozbiljno se usporava. Djeca mogu puno kasnije sjediti i puzati. U pravilu, učenje im nije moguće.

Dijagnoza i tijek

Tijek Trisomija 18 vrlo je uočljiv. I djeca već u maternici zaostaju u svom razvoju. Težite premalo i glava vam je premala. Oblik lubanje također odstupa od norme; glava je straga vrlo ekspanzivna.

Također postoje mnoge nepravilnosti na licu, poput brade koja je premala, nepravilnosti u očima ili rascjep usne i nepca. Organi nisu položeni normalno. Srce, želudac, crijeva i bubrezi često imaju oštećenja i ne funkcioniraju pravilno. Kostur je također slabo razvijen, kralježnici ili rebra često nedostaju ili su deformirani.

Trisomija 18 može se dijagnosticirati u maternici. Tijekom redovitih pregleda tijekom trudnoće, liječnik obično primjećuje kašnjenje rasta i nedostatak kretanja. Ako se sumnja na trisomiju 18, obično se provodi genetski test. U tu se svrhu amniocenteza kanilom uzima kroz trbušni zid i pregleda.

Budući da u amnionskoj tekućini postoje stanice embrija, s njima se može odrediti kromosom. Ovim pregledom može se pouzdano dijagnosticirati trisomija 18 i utvrditi koji je oblik bolesti prisutan.

komplikacije

Trisomija 18 dovodi do različitih poremećaja i pritužbi. U pravilu se javljaju tjelesne i psihičke smetnje koje znatno otežavaju svakodnevni život osobe. Bolesnici pate od teških razvojnih poremećaja i poremećaja rasta. Stoga su u mnogim slučajevima ovisni o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu.

Malformacije očiju uzrokovane trisomijom 18 mogu negativno utjecati na vid osobe oboljele. Nadalje, razvija se rascjep nepca, što može dovesti do nelagode prilikom uzimanja hrane i tekućine. Mnogi oboljeli također pate od oštećenja srca. Ako se ne liječi, to može dovesti do smrti pacijenta. Noga kluba može ograničiti kretanje.

Mnoga djeca također trpe nasilje i zadirkivanje kao rezultat trisomije 18 te kao rezultat toga često razvijaju fizičke tegobe ili depresiju. Roditelji mogu biti pod utjecajem psiholoških tegoba. Budući da izravno i kauzalno liječenje trisomije 18 nije moguće, nema komplikacija. U pravilu, oboljeli umiru relativno rano, tako da je životni vijek pacijenta krajnje ograničen.

Kada trebate ići liječniku?

Dotična osoba definitivno mora posjetiti liječnika s Edwardsovim sindromom. Samoizlječenje se ne može dogoditi, pa se u svakom slučaju mora provesti medicinsko liječenje. Što se ranije bolest prepozna, to je bolji daljnji tijek obično. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, potpuno izlječenje nije moguće. Ako želite imati djecu, potrebno je provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječio ponovni nastanak Edwardsovog sindroma.

Ako dotična osoba pati od raznih deformiteta i nepravilnosti, osoba se mora obratiti liječniku. Javljaju se uglavnom na licu i mogu znatno otežati svakodnevni život i život osobe na koju utječu. U mnogim slučajevima, smanjena inteligencija također može ukazivati ​​na Edwardsov sindrom i to bi trebao procijeniti liječnik. Roditelji i rodbina često su ovisni i o psihološkom liječenju kako bi se mogla spriječiti depresija ili drugi psihološki poremećaji.

Liječenje i terapija

Za to ne postoji terapija Trisomija 18, Oštećenja i malformacije su toliko ozbiljne da nije moguće liječenje. Uz blago blažu mozaičnu trisomiju 18, ponekad je moguće malo duže zadržati djecu operacijama i tretmanima. Postoji čak nekoliko izoliranih slučajeva u kojima su djeca s mozaičnom trisomijom od 18 godina čak dosegla adolescenciju. S druge strane, slobodna trisomija 18 uvijek je kobna. Djeca obično prežive samo nekoliko dana ili tjedana. Ako je dijagnoza trisomije 18 sigurna, pogođenim roditeljima se često savjetuje da prekinu trudnoću tijekom trudnoće.

prevencija

Protiv Trisomija 18 nije moguće spriječiti jer je bolest uzrokovana genetskim oštećenjem.

kontrola

Nadzorna skrb za trisomiju 18 primarno je palijativnog karaktera. Cilj je omogućiti djeci da vode bezbolan ili bezbolan život tijekom svog obično kratkog života. Bolesnike s Edwardsovim sindromom treba redovito pregledavati kako bi se procijenilo njihovo fizičko stanje. Poznate fiziološke nedostatke redovito provjerava postojeće promjene kod liječnika.

Ako je potrebno, mogu se pokrenuti mjere ako se stanje pogorša. Budući da gotovo sva djeca s trisomijom od 18 godina umiru tijekom prvih mjeseci ili godina života, psihološka briga za njihove roditelje također je dio dobre skrbi nakon njege. Profesionalna podrška obitelji i dobra palijativna briga za djecu olakšavaju suočavanje sa stresnom situacijom.

Pogođene obitelji obično ne prate samo liječnici, već i druge strukovne skupine poput psihologa, pastora i drugih. Čak i nakon djetetove smrti, to treba nastaviti onoliko dugo koliko dotična osoba to želi. Ne treba poduzimati posebne mjere opreza za novu trudnoću, jer je rizik od recidiva nizak. Mnogi se roditelji još uvijek savjetuju s ljudskim genetičarom i tako mogu umanjiti sumnje i strahove.

To možete učiniti sami

Budući da je trisomija 18 obično vrlo ozbiljna bolest, većina rođene djece umire u prvih nekoliko tjedana života. Čak i na liječenju, samo oko 15 posto djevojčica živi do deset godina, a odrasla dob je izuzetno rijetka. Stoga se glavni fokus stavlja na ublažavanje simptoma i podršku obitelji za dijete. Grupama za samopomoć i forumima koji se odnose na teme (npr. Leona e.V.) omogućuju im razmjenu iskustava s drugim pogođenim osobama.

Specifične mogućnosti suočavanja sa svakodnevnim životom ovise o vrsti i težini invaliditeta. U teškim slučajevima, tj. S nepovoljnom prognozom, postoji specijalizirano osoblje palijativne skrbi za djecu koja su na raspolaganju za uzdržavanje roditelja. Dok je liječenje primarnih simptoma (npr. Oštećenje organa) prepušteno medicinskom osoblju, simptomi koji iz toga proizlaze (npr. Poteškoće u prehrani) obično ostaju izvan sektora skrbi. Neke ustanove (npr. "Berliner Sternschnuppen") nude besplatne tečajeve skrbi za roditelje djece s invaliditetom. Specijalizirane ambulantne usluge mogu pružiti podršku i savjetovanje roditelja o njezi u kući.

Uz navedene ponude, treba ponuditi i ranu pomoć (fizioterapija, radna terapija) ako je moguće. Oni mogu pomoći u oslobađanju napetosti i poboljšanju motoričkih ili kognitivnih sposobnosti.