Townes-Brocks sindrom

U kojem Townes-Brocks sindrom to je genetska bolest koja je povezana s nizom tipičnih malformacija u tijelu. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Deformiteti koji se pojavljuju u Townes-Brocks sindromu ponajprije utječu na uši, palčeve i anus. Osim toga, oko 50 posto bolesnih ljudi također je pogođeno malformacijama bubrega.

Što je Townes-Brocks sindrom?

U principu to predstavlja Townes-Brocks sindrom je genetska bolest koju karakteriziraju različite malformacije. Ti deformiteti utječu na različita područja ljudskog tijela. Medicinska istraživanja pokazala su da se bolest obično prenosi na potomstvo na autosomno dominantan način.

Osim toga, treba napomenuti da je oko polovine bolesti rezultat dominantnih novih mutacija. U osnovi, Townes-Brocks sindrom je relativno rijetka bolest. Postotak novih spontanih mutacija koje dovode do Townes-Brocksova sindroma relativno je visok.

uzroci

Townes-Brocks sindrom je prije svega genetski. U većini slučajeva mutacije gena SALL1 odgovorne su za nepravilnosti. Ova mutacija dovodi do tipičnih simptoma i malformacija u oko 75 posto oboljelih. U nekim se slučajevima Townes-Brocks sindrom miješa s takozvanim Okihiro sindromom.

Ova bolest je rezultat oštećenja gena SALL4. Bolest karakteriziraju malformacije palca slične onima u Townes-Brocks sindromu. Polumjer se skraćuje i javlja se Duaneova anomalija. Osim toga, moguće su i malformacije ušiju, bubrega i analna atrezija.

Townes-Brocks sindrom ponekad se brka s VACTERL asocijacijom, jer su simptomi dijelom slični. Bolest dovodi do oštećenja kralježnice ili pojedinih kralježaka, oštećenja na srcu, analne atrezije i malformacija traheje i jednjaka. U osnovi, uzroci ove bolesti uglavnom su nejasni.

Simptomi, tegobe i znakovi

Townes-Brocks sindrom karakterizira karakteristična kombinacija deformiteta tijela. Većina malformacija pogađa palčeve, uši i anus. Na primjer, mogući su dvostruki palci ili trifalangealni palci.

Osim toga, oko 75 posto bolesnih osoba pogođeno je ozbiljnim gubitkom sluha. Oko polovice ljudi s Townes-Brocks sindromom ima malformaciju bubrega. Osim toga, neki pacijenti pokazuju ozbiljnu disfunkciju bubrega, čak i ako organ nije zahvaćen malformacijama.

Srčane greške daleko su rjeđe kod Townes-Brocks sindroma. Međutim, povezana s određenom mutacijom povećava rizik od srčanih oštećenja i one su izraženije. Postoji rizik od zbunjivanja Townes-Brocks sindroma s nekim drugim stanjima. To su prije svega Okihiro sindrom i STAR sindrom.

Samo su žene pogođene ovom bolešću. Pacijenti pate od sinandacije drugog do petog prsta. Ova se malformacija ne javlja u Townes-Brocks sindromu i olakšava diferencijalnu dijagnozu. Pored toga, u STAR sindromu obično nema malformacija palca.

Townes-Brocks sindrom može dovesti do zatajenja bubrega kod ljudi s disfunkcijom bubrega. Malformacije na palčevima očituju se, na primjer, činjenicom da su prsti trostrani ili da ima nekoliko palca. Neka djeca s Townes-Brocks sindromom pokazuju odgode u razvoju i nenormalno ponašanje. U nekim slučajevima pogođeni ljudi imaju asimetrije oko lica.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se sumnja na Townes-Brocks sindrom, prvo treba uzeti detaljnu medicinsku anamnezu. U razgovoru liječnik raspravlja o pacijentovoj zdravstvenoj anamnezi, simptomima i pritužbama, kao i obiteljskim dispozicijama. Ako se sumnja na bolest potvrdi, obično se provodi genetska analiza pogođenog pacijenta.

Ova analiza omogućuje jasnu dijagnozu Townes-Brocks sindroma, budući da su otkrivene odgovarajuće mutacije odgovarajućih gena. Tijek bolesti ovisi o individualnoj težini simptoma i malformacija.

Ako malformacije bubrega i srca nisu prevelike, životni vijek oboljelih u načelu nije niži nego u zdravih ljudi. U osnovi, međutim, vrsta nasljeđivanja Townes-Brocks sindroma ukazuje da je stopa preživljavanja djelomično smanjena. To posebno vrijedi ako, na primjer, postoje funkcionalni poremećaji bubrega.

komplikacije

Budući da je Townes-Brocks sindrom genetska bolest, nije moguće uzročno liječenje. Oni koji su pogođeni uglavnom pate od ozbiljnog gubitka sluha. Gubitak sluha može također imati vrlo negativan učinak na razvoj djece i ograničiti pacijentovu svakodnevicu.

Townes-Brocks sindrom dovodi i do zatajenja bubrega, tako da u najgorem slučaju pogođeni ovise o dijalizi ili transplantaciji bubrega. Ako se ne liječi, to može dovesti do zatajenja bubrega i, u najgorem slučaju, smrti dotične osobe. U mnogim slučajevima sindrom također ima vrlo negativan učinak na razvoj, ali i na inteligenciju dotične osobe.

Stoga većina pacijenata ovisi o pomoći drugih ljudi u svom životu. Rođaci i roditelji također često pate od psiholoških pritužbi ili depresije. Sindrom može dovesti i do asimetrija na licu i tako također umanjiti estetiku osobe koja je pogođena.

Budući da se Townes-Brocks sindrom može liječiti samo simptomatski, nema komplikacija. Međutim, ne postiže se potpuno izlječenje. Sindrom također može smanjiti životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

S Townes-Brocks sindromom, dotična osoba u svakom slučaju ovisi o liječničkom pregledu i liječenju od strane liječnika. Ovdje se ne može dogoditi samoizlječenje, tako da je presudni pregled od strane liječnika. Što se ranije prepozna i liječi Townes-Brocksov sindrom, to je bolji daljnji tijek bolesti obično. Stoga se treba obratiti liječniku čim se pojave prvi simptomi Townes-Brocks sindroma.

U slučaju Townes-Brocks sindroma, potrebno je potražiti liječnika ako dotična osoba ima ozbiljan gubitak sluha. Obično se takav gubitak sluha događa bez nekog posebnog razloga i ne nestaje sam. Bolesti bubrega također mogu ukazivati ​​na ovaj sindrom, tako da liječnik treba obaviti pregled. Nije rijetkost da se pojave srčani problemi.

Townes-Brocks sindrom obično može dijagnosticirati i liječiti liječnik opće prakse ili pedijatar. U mnogim slučajevima, unatoč liječenju, ova bolest dovodi do smanjenog očekivanog trajanja života oboljelih.

Liječenje i terapija

Kao dio liječenja Townes-Brocks sindroma, mogu se odabrati različite mogućnosti, koje se koriste ovisno o pojedinačnim simptomima. Disfunkcija bubrega liječi se dijalizom ili presađivanjem organa. Ako postoji srčana oštećenja, fokus je na terapiji ove malformacije i eventualno operaciji.

Malformacije udova ili palca mogu se kirurški ispraviti tako da pacijenti ne trpe psihološki od malformacija. Gluhoća povezana sa Townes-Brocks sindromom obično se olakšava slušnim aparatima.

prevencija

Trenutno nisu poznate učinkovite metode za prevenciju Townes-Brocks sindroma, jer je riječ o genetskoj bolesti.

kontrola

Kod Townes-Brocks sindroma (TBS) opseg naknadnih mjera određuje se karakterističnom malformacijom bolesti. Kao rezultat TBS-a, pogođena osoba pati od kombiniranih anomalija ruku, anusa, stopala i ušiju. Anomalije u ekstremitetima (ruke, stopala) mogu se kirurški ispraviti. U slučaju operacije, njega je odgovorna za mobilizaciju ispravljenih ekstremiteta.

Fizioterapeutske i fizikalne primjene (npr. Elektroterapija ili terapija hladnoćom) u osnovi su zamišljene kao naknadni tretmani. Uspjeh kirurške intervencije može se provjeriti i postoperativno pomoću magnetske rezonancije (MRI). Malformacije ušiju su obično mikrotija ili presavijena gornja spirala. U oko 88 posto ovih bolesti, malformacije dovode do neurosenzornog gubitka sluha.

Slušni aparat potreban je za normalan sluh. U tom slučaju pomoć nakon slušanja prvo pruža pružatelj slušnih pomagala. Treba savjetovati dotičnu osobu i prilagoditi odabrani slušni aparat optimalno za dotičnu osobu. Kako bolest napreduje, morat će biti potrebni dodatni testovi sluha kako bi se utvrdila trenutna klinička slika.

Analne malformacije očituju se kao analna atrezija, analna stenoza ili pomicanje anusa.Ove tri bolesti mogu se liječiti kirurškim putem. Kao dugoročna posljedica može dovesti do neizlječive inkontinencije fekalija s mogućim kliničkim stajanjem. Zadatak naknadne skrbi je postizanje socijalne kontinencije za osobu pogođenu mogućnostima multimodalne terapije.

To možete učiniti sami

Simptomatsko liječenje Townes-Brocksovog sindroma može se potpomoći raznim općim mjerama. Sve prateće mjere moraju se najprije raspraviti s liječnikom.

Pored dijalize, kao što je nužno u slučaju zatajenja bubrega u kontekstu Townes-Brocksovog sindroma, preporučuje se promjena prehrane. Prije dijalize mora se piti dovoljno vode. Dijeta treba biti s malo proteina i sa visokim udjelom zdravih masti. Za razliku od dijalize, unos tekućine treba ograničiti i treba konzumirati puno proteina. Prije i za vrijeme dijalize važno je i dijetu koja sadrži malo fosfata, kalija i soli.

Slušna pomagala moraju se nositi u slučaju oštećenja sluha, što je obično vrlo izraženo kod Townes-Brocks sindroma. Pacijente je najbolje kontaktirati s audiologom koji može postaviti dijagnozu.

Nakon kirurškog zahvata, poput transplantacije bubrega ili kirurške korekcije ekstremiteta, prije svega treba slijediti medicinske smjernice. Osim toga, preporučuje se odmor i dovoljan odmor u krevetu kako bi se tijelo moglo brzo oporaviti od strogih postupaka. Odgovorni liječnik objašnjava koje mjere imaju detalja smisla.