sindrom multiple pterygijuma javlja se kod pacijenata s brojnim naborima nalik sluznici ili koži. Razlikuje se nekoliko oblika. Uzročna terapija još ne postoji.
Što je sindrom više pterygijuma?
© ktsdesign - stock.adobe.com
"Pterygium" doslovno znači "koža krila". Ovaj medicinski izraz fizička je nepravilnost koja se pojavljuje preko nabora kože i sluznica sličnih onima na koži. Najčešće se kožni nabori nalaze na bočnoj strani vrata između mastoidnog procesa i najvišeg dijela lopatice.
U ovoj se lokalizaciji govori i o pterygium colli. Pterygium može biti simptom opće kliničke slike. To je slučaj, primjerice, u kontekstu Ullrich-Turnerovog sindroma. Na sindrom multiple pterygijuma postoji nekoliko pterygija istovremeno. Ovaj sindrom dolazi u različitim oblicima.
Pored autosomno recesivnog oblika, medicina poznaje poplitealni i autosomni dominantni oblik. Pored toga, postoji vrsta Friasa, smrtonosni tip i sindrom povezan s X. Sindrom višestrukih pterygijuma može biti povezan s potpuno različitim simptomima i prema tome imati širok izbor tečajeva.
Prevalencija pojedinih vrsta razlikuje se. U osnovi sve vrste sindroma odgovaraju prilično rijetkim bolestima, od kojih prosječno obolijeva oko milijun.
uzroci
Sindrom višestrukih pterijuma uvijek ima genetsku osnovu. To znači da su za prijenos bolesti odgovorni unutarnji čimbenici unutar DNK. Prijenos se razlikuje za različite vrste sindroma. Različiti obrasci nasljeđivanja sada su povezani sa sindromom.
Pored autosomno recesivnog i X-vezanog recesivnog nasljeđivanja, moguće je i autosomno dominantno nasljeđivanje. Očito, genetske oštećenja igraju glavnu ulogu u bolesti. Ova oštećenja mogu biti u različitim genima i odgovarati na različite vrste mutacija.
Prilikom mutiranja, genetski se materijal mijenja na određenom mjestu. Ova promjena genetskog materijala rezultira anomalijom u dodijeljenim genskim proizvodima. Pojedinačni genski proizvodi više nemaju svoj fiziološki predviđeni oblik.
Kao rezultat ovog gubitka oblika, oni gube i namjeravanu funkciju. Rezultat su funkcionalne oštećenja koja se očituju u obliku malformacija. Ono što se nasljeđuje je odgovarajuća mutacija sa svim pridruženim malformacijama. Na primjer, za poplitealni oblik, mutacija je na genu IRF6 u položaju 1q32.2.
Simptomi, tegobe i znakovi
Koliko god različiti bili i tipovi mutacija, simptomi bolesnika s sindromom višestrukog pterijuma mogu biti jednako različiti. U autosomno recesivnom tipu, sindrom se manifestira prvenstveno kroz malformacije lica s sjekirama prema dolje, istaknutim korijenima nosa, dubokom kosom vrata i uskim ušnim kanalom.
Kratki rast i gubitak sluha su drugi simptomi. Kod ove vrste pterigije se pojavljuju na vratu, pazuhu, prstima ili između brade i prsa. Također može biti i stopalo s nožnim prstima. Na kralježnici se često javljaju nepravilnosti kralježaka i krive su (skolioza).
Česta su i anomalije rebra i malformacije genitalija. Poplitealni oblik sindroma, s druge strane, ima višestruka koža krila u udubinama koljena. Začepljeni otvori kapka, kao i rascjep usne, nepca i sindaktija, uobičajeni su popratni simptomi ove vrste. Kod vrste Frias obično nema kratkog stasa.
U većini slučajeva, letalni oblik sindroma pokazuje pterigiju, što ograničava pokretljivost. Osim toga, malformacije lubanje, vrata, lica, kao i genitalija i tijela kralježaka često se mogu primijetiti u bolesnika sa smrtnim tipovima.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu sindroma višestrukog pterijuma obično postavlja liječnik odmah nakon rođenja. Obično je sumnja na dijagnozu čisto vizualna. Pacijentova karakteristična koža krila izuzetno je specifičan fenomen i na prvi pogled daje čvrste naznake bolesti.
Razvrstavanje tijeka i težine često se ne može provesti vizualnom dijagnozom, ali zahtijeva opsežniju dijagnostiku s određenim ispitivanjima, kao što su snimanje slika. Prognoza pacijenta detaljno ovisi o simptomima i njihovoj ozbiljnosti. Osim smrtonosnih oblika, poznati su i oblici bez izravnog narušavanja životnog vijeka.
komplikacije
Sindrom pterygiuma uzrokuje razne malformacije na pacijentovom licu. Te malformacije mogu značajno smanjiti estetiku osobe koja je pogođena i tako dovesti do smanjenog samopoštovanja ili do kompleksa inferiornosti i depresije. Osim toga, nije neuobičajeno da se pojave problemi sa sluhom, tako da u najgorem slučaju može doći i do potpunog gubitka sluha.
Pterygijum sindrom značajno smanjuje kvalitetu života oboljelih. Također se razvija takozvano rascjep nepca. Mobilnost pacijenta također se može ograničiti i smanjiti u mnogim slučajevima. Malformacije mogu utjecati i na vrat ili na lubanju. Nije rijetkost da su genitalije pogođene sindromom pterijuma, tako da mogu postojati ograničenja u spolnom odnosu.
Liječenje sindroma pterygiuma provodi se kirurškim zahvatima. Pritom se većina prigovora i malformacija može relativno dobro ograničiti. Obično nema posebnih komplikacija kod ovih tretmana. U mnogim je slučajevima psihološki tretman također potreban za sprječavanje ili liječenje depresije. Međutim, sindrom pterygiuma ne utječe na životni vijek pacijenta.
Kada trebate ići liječniku?
Ako se primijete simptomi poput kratkog rasta ili gubitka sluha, potreban je liječnik. Pogođene osobe obično se pregledavaju ubrzo nakon rođenja, što omogućava da se bolest jasno dijagnosticira. U slučaju blažih sindroma, dijagnoza se može postaviti tek kasnije. Tada se pacijenti obično savjetuju s liječnikom zbog nespecifičnih pritužbi, na primjer zbog rascjepa usne i nepca ili ograničenja pokretljivosti. Nadalje, potrebno je konzultirati liječnika ako se simptomi pogoršaju ili se pojave komplikacije tijekom liječenja.
Sindrom višestrukih pterijuma liječi vaš obiteljski liječnik ili internist. Za liječenje pojedinih simptoma mogu se pozvati i različiti stručnjaci. Dakle, morate krenuti k ortopedu kirurgom, dok malformacije genitalija pregledavaju proktolog, urolog ili ginekolog i liječe ako je potrebno. Budući da je bolest u velikoj većini slučajeva povezana s psihološkim pritužbama, odgovorni liječnik obično će predložiti terapijski savjet.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija još nije dostupna pacijentima s sindromom višestrukog pterijuma. Uzročni oblici terapije počinju od uzroka. Eliminacija okidača dovodi tijekom kauzalne terapije do apsolutne i trajne slobode od simptoma.
Budući da je uzrok sindroma genetska mutacija, uzročno liječenje bolesti moralo bi započeti s genima. Međutim, pristupi genske terapije još nisu dostigli kliničku fazu. Unatoč tome, tijekom proteklog desetljeća, znanstvenici su postigli napredak u genskoj terapiji koji bi potencijalno mogao pružiti kauzalnu terapiju za genetske mutacije u budućnosti.
Budući da ova faza još nije dostignuta, bolesnici s sindromom višestrukog pterijuma do sada su tretirani čisto simptomatski i podržavajuće. Fokus simptomatskog liječenja je kirurško uklanjanje svih po život opasnih malformacija. Na primjer, teške malformacije rebara mogu suziti pluća i srce pa se u tom slučaju moraju proširiti invazivnim zahvatima.
Skolioza, zauzvrat, može doseći stupnjeve ozbiljnosti koji ozbiljno narušavaju kvalitetu života. Da bi poboljšali kvalitetu života, izgled se često tretira korzetnom konstrukcijom. U osnovi, terapija jako ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. Psihoterapijska skrb je često dostupna pacijentima i rodbini u okviru potpornih mjera.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za crvenilo i ekcem na kožiIzgledi i prognoza
Uzrok sindroma višestrukog pterijuma leži u ljudskom genomu. Uzročni uzročnici bolesti se ne mogu ukloniti prema trenutnom medicinskom stanju. Ostaje za vidjeti u kojoj će mjeri znanost u dogledno vrijeme postići napredak. Sindrom višestrukih pterygija uvijek dovodi do smanjenja kvalitete života.
Malformacije se ponekad moraju ispraviti kirurškim zahvatima, pri čemu rezultati nisu uvijek zadovoljavajući. Simptomi nisu rijetkost tijekom života. Mjere i pomagala za ambulantnu terapiju treba kontinuirano koristiti. Sindrom višestrukog pterygijuma vrlo je rijedak. Istraživači ga otkrivaju kod jednog od milijun ljudi. Teške malformacije obično su povezane sa znatno skraćenim životnim vijekom. Opseg znakova igra važnu ulogu. Liječnici također daju važan doprinos preživljavanju kad dobiju organe.
U nekim slučajevima bolesna djeca ne dosežu ni djetinjstvo ni adolescenciju. Ako se pacijenti odreknu liječenja, malformacije obično imaju takav negativan utjecaj da smrt nastupi nakon nekog vremena. Osobito roditelji često pate od psihološki stresne situacije.
prevencija
Sindrom višestrukog pterijuma do sada se može spriječiti samo finim ultrazvukom. Malformacije se često mogu otkriti finim ultrazvukom u ranim fazama trudnoće. Parovi se mogu odlučiti na prekid trudnoće na temelju nalaza.
kontrola
Budući da je sindrom višestrukog pterygijuma genetski predisponirana bolest, vrlo je vjerojatno da postoji mogućnost daljnje njege. Omogućene su samo simptomatske terapije za bolest koja olakšavaju život novorođenčadi. Osim toga, masaža ili tehnike opuštanja mogu se primijeniti na osobu o kojoj se brinu roditelji ili rodbina.
Terapija zvukom i mirisom također može olakšati bol novorođenčadi. Novorođenčad bi trebala sudjelovati u aktivnostima i biti im predstavljena s predmetima i vrtićima. Kako nisu sva područja u mozgu pogođena bolešću, ove aktivnosti mogu pomoći oboljelom djetetu usprkos teškoj bolesti. Najvažnija stvar nakon skrbi je fizičko i psihičko blagostanje roditelja i voljenih osoba.
Bolest je vrlo stresna i stoga može dovesti do teških psiholoških poremećaja za rodbinu. Dobrobit članova obitelji stoga bi trebala biti jednako važna kao i teško bolesno dijete. To značajno poboljšava kvalitetu života novorođenčeta. Obitelj može oboljelom djetetu ponuditi sadržajan ostatak života i biti prava podrška. Ne postoje druge mogućnosti za naknadnu njegu sindroma višestrukog pterijuma.
To možete učiniti sami
Budući da je sindrom multiple pterygijuma genetska bolest, gotovo da nema mogućnosti samopomoći. To se može sastojati samo od simptomatske terapije. Oni uključuju mjere za poboljšanje kvalitete života novorođenčeta.
Uz medicinske tretmane, oni se mogu sastojati od masaža i tehnika opuštanja koje mogu koristiti roditelji i rodbina. Za ublažavanje boli i poticanje mališana mogu se koristiti i druge alternativne metode poput olfaktorne i zvučne terapije. Dječje aktivnosti i predmeti poput igračaka i dječjih pjesama novorođena djeca percipiraju i obrađuju. Budući da bolest nije zahvaćena na svim područjima mozga, takvi tretmani mogu imati koristi od djece usprkos teškoj bolesti.
Kada se brine o bolesnoj djeci, također je važno da se roditelji i rodbina pobrinu o sebi. Ekstremna stresna situacija koju predstavlja ozbiljna bolest novorođenčadi može stvoriti ekstremni fizički i psihički stres za obitelj. Stoga, kada je riječ o samopomoći, fokus bi uvijek trebao biti na dobrobiti brižne rodbine. Samo na taj način oni mogu pružiti podršku i djetetov životni vijek biti što ljepši.
.jpg)
.jpg)
