Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis je skupni izraz za lizosomske bolesti skladištenja koje se temelje na skladištenju glikozaminoglikana. Sve bolesti razvijaju slične simptome i oblike. Ozbiljnost sindroma jako varira.

Što je mukopolisaharidoza?

Konačni tečaj uvijek je isti. Dolazi do progresivne deformacije koštanog sustava, zglobnih kontrakcija, grubljanja crta lica i povećanja jetre i slezine.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Mucopolysaccharidosis ne postoji takva stvar kao jedna bolest. Izraz mukopolisaharidoza skupni je pojam za veliki broj bolesti skladištenja koji se temelje na poremećajima skladištenja glikozaminoglikana (GAG) u lizosomima stanica. Pohrana se odvija postupno jer prekid veza ne radi.

Sve mukopolisaharidoze su genetske. Svakoj bolesti nedostaje određeni enzim koji katalizira razgradnju odgovarajućeg GAG-a. Sve mukopolisaharidoze su vrlo rijetke bolesti i često pokazuju slične tečajeve. Ako se ne liječe, stalno rastuće naslage uništavaju stanice. Organi se u tom procesu uništavaju. Bolest može započeti i u dojenačkoj dobi i u odrasloj dobi.

Mukopolisaharidozu mogu uzrokovati četiri različite skupine glikozaminoglikana:

• Heparan sulfat
• Keratan sulfat
• Hondroitin sulfat
• Dermatan sulfat.

Svi glikozaminoglikani sastoje se od polisaharidnog lanca vezanog na protein. Komponenta ugljikohidrata čini 95 posto, a bjelančevina pet posto molekulske mase. Ovisno o tome na koji glikozaminoglikan i koji enzim utječe, može se razlikovati između šest različitih glavnih oblika mukopolisaharidoza: Tu spadaju Hurler / Scheieova bolest (MPS I), Hunterova bolest (MPS II), Sanfilippova bolest (MPS III), Morquiova bolest ( MPS IV), Maroteaux-Lamyjeva bolest (MPS VI) i Slyova bolest (MPS VII). Sve vrste imaju teške i blage oblike.

uzroci

Uzrok svih mukopolisaharidoza je sve veće skladištenje glikozaminoglikana (GAG) u lizosomima stanica. Degradacija odgovarajućih biopolimera je poremećena. Za svaki pojedinačni poremećaj nedostaje ili određeni enzim ili ovaj enzim djeluje nepravilno. Za svaki enzim može biti nekoliko mutacija. Nasljeđivanje odgovarajuće mutacije može biti autosomno recesivno, autosomno dominantno ili x-povezano recesivno.

Budući da enzimski proces obično uključuje nekoliko reakcijskih koraka, nekoliko enzima teoretski se može mutirati za isti glikozaminoglikan. Simptomi poremećaja bili bi isti ili slični.

• Na MPS I, Hurlerove ili Scheiejeve bolesti, enzim alfa-l-iduronidaza je oštećen.
• MPS II predstavlja Huntersov sindrom s defektnom iduronat-2-sulfatazom.
• Sanfilippo sindrom (MPS III) može se podijeliti u nekoliko podvrsta. U ovom stanju može utjecati nekoliko enzima.
• Morquiova bolest (MPS IV) nastaje neispravnom β-galaktozidazom.
• U Maroteaux-Lamy sindromu (MPS VI) to je N-acetil-galaktozamin-4-sulfat sulfataza.
• Slyova bolest (MPS VII) nastaje neispravnom β-glukuronidazom. Kad se odgovarajući glikozaminoglikani pohrane u lizosome, oni postaju sve veći i veći.

Stanice se također povećavaju jer im treba sve više i više prostora za ne-degradirane GAG-ove. To je vidljivo i kod uvećanja mnogih organa. Tipičan simptom je stalno povećanje jetre i slezine. Ako se ne liječi, bolesti skladištenja dovode do smrti postupnim uništavanjem organa.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi su slični za sve bolesti. Postoje teški i blagi oblici. Međutim, blagi tijek znači samo da bolest napreduje sporije. Konačni tečaj uvijek je isti. Dolazi do progresivne deformacije koštanog sustava, zglobnih kontrakcija, grubljanja crta lica i povećanja jetre i slezine.

Umne i motoričke sposobnosti smanjuju se kratkoročno ili dugoročno. U teškim oblicima poremećaja kliničke slike su vrlo slične. Umbilikalna i dimeljska kila, srčani problemi i respiratorne infekcije javljaju se u ranoj fazi. S vremenom sužavanje dišnih putova i povećanje krajnika i krajnika preraste u velike probleme apneje u snu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Mukopolisaharidoze se mogu dijagnosticirati ispitivanjem urina na izlučene glikozaminoglikane. Kod mukopolisaharidoze vrijednosti se uvijek povećavaju. Također se može odrediti aktivnost sumnjivog oštećenog enzima u leukocitima ili fibroblastima. Određeni obrazac izlučivanja glikozaminoglikana dovodi do sumnje na odgovarajući enzim koji se zatim ispituje.

komplikacije

Kao rezultat mukopolisaharidoze, oboljeli pate od raznih malformacija i koštanih tegoba. Dolaze deformacije koje mogu značajno ograničiti svakodnevni život pacijenta. U pravilu na zglobove utječu i mukopolisaharidoza, tako da je pacijentovo kretanje ograničeno.

Osobito su djeca pogođena i pate od ozbiljno odgođenog razvoja, tako da u odrasloj dobi mogu nastati i različita oštećenja. Nije rijetkost da mukopolisaharidoza dovede do problema sa srcem ili disanjem. U najgorem slučaju iznenadna srčana smrt može dovesti do smrti dotične osobe. Zbog poteškoća s disanjem bolesnici trpe umor i umor.

Otpornost pogođenih također se smanjuje. Nije rijetkost da poteškoće s disanjem noću dovode do problema sa spavanjem, a time i do depresije. Mukopolisaharidoza značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Uzročno liječenje ove bolesti nažalost nije moguće. Stoga oboljeli ovise o donorima koštane srži za liječenje simptoma. Nema posebnih komplikacija. Međutim, u većini slučajeva pacijenti su ovisni o cjeloživotnoj terapiji.

Kada trebate ići liječniku?

Promjene i nepravilnosti u tjelesnoj strukturi ukazuju na narušavanje zdravlja. Posjeta liječniku potrebna je čim se pojave trajne optičke osobine ili osoba koja ima poteškoće namjerno optimizira svoje držanje.Oteklina zglobova, promjene na crtama lica ili povećanje prsnog koša treba intenzivno pregledati liječnik kako bi se mogla postaviti dijagnoza. Potreban je liječnik ako postoje ograničenja u kretanju, nepravilnosti u svakodnevnoj dobrovoljnoj kontroli i pad tjelesne i mentalne izvedbe. Potražite liječnika u slučaju poremećaja srčanog ritma, problema s disanjem ili prekida tijekom noćnog spavanja.

Znojenje u grlu, osjećaj stezanja u grlu, poremećaji u djelu gutanja i promjene vokalizacije smatraju se zabrinjavajućim. Moraju ih pregledati liječnik kako bi se simptomi mogli ublažiti. Ako dotična osoba pati od više infekcija, ako se sposobnost koncentracije i obraćanja pažnje smanji ili ako se umbilikalna ili ingvinalna kila opetovano pojave, o zapažanjima treba obavijestiti liječnika.

Potrebno je pregledati i liječiti iznenadne mrlje na koži, žutost kože kao i unutarnji nemir. Liječnik je potreban čim dođe do bolova u tijelu, smanjene kvalitete života i problema u ponašanju. Ako postoji opasnost od daha, potrebna je hitna pomoć. Da bi se spriječilo ovo akutno stanje, potrebno je konzultirati liječnika što je prije moguće.

Terapija i liječenje

Danas nije moguća kauzalna terapija. Međutim, postoje neki pristupi budućoj genskoj terapiji ovih bolesti u istraživačkim projektima. Nažalost, trenutno nema opipljivih rezultata na ovom području. Međutim, klinička studija o genskoj terapiji Hurlerove bolesti trebala bi započeti u Barceloni. Uz neke oblike mukopolisaharidoza, prijenos koštane srži pokazao se učinkovitim u pojedinačnim slučajevima. To utječe, na primjer, na Hunterovu bolest, Hurlerovu bolest ili Sanfilippovu bolest.

Kroz ovaj prijenos koštane srži, bolesne matične stanice zamjenjuju se zdravim matičnim stanicama donora. To omogućava organizmu da dovoljno vrati enzim koji nedostaje. Enzim zamjenska terapija također se isplati u mnogim slučajevima. Međutim, ova zamjenska terapija mora se provoditi doživotno. Međutim, postoje i slučajevi u kojima obećavajuće terapije više nisu moguće. Međutim, smisao je provesti simptomatsko liječenje.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Izgledi i prognoza

Daljnji razvoj bolesnika s mukopolisaharidozom mora se ocjenjivati ​​pojedinačno. Ovaj je pojam kolektivni izraz za razne bolesti skladištenja. Oni su prisutni u različitim stupnjevima kod svakog pacijenta i njihov intenzitet je pojedinačno izražen. Ako se medicinska skrb ne pokrene, unutarnji organi svih oboljelih postepeno se uništavaju tijekom života. To rezultira skraćivanjem prosječnog očekivanog životnog vijeka.

S ranom dijagnozom može se razviti osobno optimizirana terapija. To je povezano sa zdravstvenim potrebama i postojećim pritužbama pacijenta. Dugotrajno liječenje bitno je radi postizanja stabilnog poboljšanja zdravlja. Mogu se pojaviti kirurške intervencije, od kojih je svaka povezana s različitim rizicima i nuspojavama. Ako operacija prođe bez dodatnih komplikacija, simptomi se obično ublažavaju nakon toga.

Ipak, neželjeni događaji i zapreke mogu se dogoditi tokom života. U pojedinačnim slučajevima samo presađivanje koštane srži može poboljšati opću kvalitetu života. Zbog ukupnih okolnosti, pacijent doživljava snažan emocionalni i mentalni teret. Normalna svakodnevica zbog simptoma često nije moguća. Mogu se javiti psihološke komplikacije i dovesti do daljnjeg pogoršanja situacije.

prevencija

Kako su mukopolisaharidoze nasljedne bolesti, prevencija nije moguća. U slučaju postojeće bolesti, uspjeh liječenja može se osigurati pravovremenom terapijom. Uz to je potrebno stalno praćenje rada pluća i srca. Ako su se u obitelji već pojavili slučajevi mukopolisaharidoze, rizik od bolesti može se procijeniti genetskim savjetovanjem ako obitelj želi imati djecu.

kontrola

U većini slučajeva mukopolisaharidoze pacijent ima samo nekoliko mogućnosti daljnje njege, tako da osoba koja je pogođena treba prije svega konzultirati liječnika u ranoj fazi. Samo ranim otkrivanjem i liječenjem ove bolesti mogu se spriječiti daljnje komplikacije, tako da treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi znakovi i simptomi.

U većini slučajeva oboljeli ovise o kirurškim zahvatima, koji mogu ublažiti i ograničiti simptome. No, kako je mukopolisaharidoza genetska bolest, ona se obično ne može u potpunosti izliječiti.

Stoga bi dotična osoba prvo trebala posavjetovati s liječnikom ako želi imati djecu kako bi se spriječila ponovna pojava ove bolesti kod djece. Često je također vrlo važno imati podršku obitelji tijekom liječenja. To također može spriječiti depresiju i druge psihološke poremećaje. Mukopolisaharidoza može dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljele osobe, pri čemu daljnji tijek uvelike ovisi o vremenu dijagnoze.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći u slučaju mukopolisaharidoze ograničene su na ublažavanje simptoma i na taj način poboljšavanje kvalitete života. Grupe za samopomoć pokazale su se vrlo korisnima, jer razmjena s drugim roditeljima otkriva vrijedne savjete i često može ublažiti strahove i brige i dati pozitivniji pogled na budućnost.

Prateća fizioterapija, radna terapija, logopedska terapija i drugi oblici terapije, koji se često mogu produbiti u kućnom okruženju, sada su sastavni dio života.

Da bi život učinio što jednostavnijim i sebi i pogođenom djetetu, preporučljivo je što je moguće ranije osigurati životni okoliš invalidima. S povećanjem dobi i težine djeteta, kreveti za njegu podesive po visini dokazuju se kao veliko fizičko olakšanje za njegovatelja. Uređaji za upozorenje protiv epilepsije i druga tehnička pomagala omogućavaju najbolju moguću sigurnost čak i noću, a roditelje noću olakšavaju kako bi mogli opuštenije spavati.

Vođenje dnevnika simptoma može pomoći liječniku da prepozna nove simptome i eventualno ispraviti liječenje postojećih simptoma, jer terapija lijekovima često ne pokazuje željeni učinak, već suprotan učinak.

Budući da je bolest vrlo zahtjevna prema rođacima, oni moraju stvoriti male prostore za sebe kako bi napunili baterije. To može uključivati ​​lijekove, preventivnu njegu ili, kasnije, odmor u hospiciju.