Meckel-Gruber sindrom

Meckel-Gruber sindrom (MKS) je nasljedna bolest. Karakteriziraju ga teški urođeni nedostaci. Pogođena novorođenčad obično umire u prva dva tjedna nakon rođenja.

Što je Meckel-Gruber sindrom?

Cistični bubrezi su karakteristični za Meckel-Gruberov sindrom. Brojni vezikuli ispunjeni tekućinom formiraju se u bubrezima, tako da je funkcija filtriranja bubrega jako ograničena.
© hywards - stock.adobe.com

Meckel-Gruber sindrom je nasljedni poremećaj koji karakteriziraju bubrežne ciste, poremećaji u razvoju i poremećaji središnjeg živčanog sustava. Bolest je također pod imenom Meckelov sindrom znan.

U Njemačkoj je bolest statistički pogođena 0,7 do 7,5 novorođenčadi na 100 000 rođenih. Bolest je mnogo češća u Finskoj. Ovdje je pogođeno jedno od 9000 novorođenčadi. Ako ne prestane trudnoća, djeca često umiru u perinatalnom razdoblju, tj. Prije sedmog dana života.

uzroci

Bolest se nasljeđuje putem autozomno recesivnog genetskog oštećenja. U autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja genetski se defekt nalazi na jednom od 22 para tzv. Autosomi su kromosomi koji, za razliku od gonosoma, nemaju utjecaja na spol. Meckel-Gruber sindrom prenosi se bez obzira na spol. Recesivno znači da bolest izbija tek kad se dva bolesna gena, jedan od oca i jedan od majke, prenose na dijete.

Da bi dijete razvilo Meckel-Gruber sindrom, i otac i majka djeteta moraju biti nositelji bolesti. Roditelji ne pokazuju simptome jer svaki nosi samo jedan oboljeli gen. Za početak bolesti nedostaje drugi oboljeli gen. Roditelji se nazivaju i dirigentima, tj. Nosiocima neispravnog gena. Ako su oba roditelja vodiči, vjerojatnost razvoja Meckel-Gruberovog sindroma statistički je 25 posto.

Ako su roditelji u vezi, vjerojatnost se povećava. Gen koji uzrokuje bolest do sada je samo djelomično pronađen. Čini se da su promjene na tri različita mjesta gena odgovorne za bolest. Nalaze se na kromosomima 17, 11 i 8.

Simptomi, tegobe i znakovi

Cistični bubrezi su karakteristični za Meckel-Gruberov sindrom. Brojni vezikuli ispunjeni tekućinom formiraju se u bubrezima, tako da je funkcija filtriranja bubrega jako ograničena. Formiranje bubrežnih cista je obavezno, to jest, ako nema bubrežnih cista, to ne može biti pitanje Meckel-Gruberovog sindroma. Mogu se pojaviti i jetrene ciste. To ponekad dovodi do fibroze jetre. Djeca također pate od encefalocele.

Mozak je pogrešno dizajniran i lubanja često nije pravilno zatvorena, tako da dijelovi mozga izlaze iz lubanje. Uočene su i druge malformacije mozga. Pukotina usne i nepca, malformacija područja usta, također se može pojaviti u Meckel-Gruber sindromu. Često novorođenčad također pati od mikroftalmije. Kod mikroftalmije oči su neobično male ili moguće samo rudimentarne.

Drugi simptom Meckelovog-Gruberovog sindroma je takozvana polidaktilija, višestruki prsti. Dakle, postoji više od deset prstiju ili deset prstiju. Dvostruki palac s obje strane osobito je čest, tako da bolesnici umjesto dva prsta imaju dvanaest prstiju.

Situs inversus je također fenomen nasljedne bolesti. Svi su organi na drugoj strani tijela obrnuti u zrcalo. Na primjer, srce je s lijeve strane, a jetra s desne strane. Daljnji simptomi Meckelovog-Gruberovog sindroma su malformacije žučnih kanala i nerazvijena pluća.

Dijagnoza i tijek bolesti

Bubreg ciste važan je znak u dijagnosticiranju Meckel-Gruberovog sindroma. Minimalni dijagnostički kriteriji za slinavku šapu su cistične promjene u bubrezima, fibrotičke promjene u jetri i encefalocele ili druge malformacije središnjeg živčanog sustava. Prenatalna dijagnoza bolesti provodi se pomoću ultrazvuka.

Bolesni fetus ima cistično izmijenjenu unutrašnjost lubanje, a ponekad i druge nedostatke lubanje. Bubrezi su također uvećani. Ove indikacije Meckel-Gruberovog sindroma mogu se već naći na kraju prvog tromjesečja trudnoće. Dok se trudnoća nastavlja, sonografijom se mogu otkriti ostale nepravilnosti.

Test amnionske tekućine otkriva povećanu razinu alfa-fetoproteina. To je uzrokovano abnormalnostima lubanje i CNS-a i siguran je znak ozbiljne deformacije lubanje.

komplikacije

Nažalost, zbog Meckel-Gruberovog sindroma, pacijent u većini slučajeva umire nekoliko tjedana nakon rođenja. Iz tog razloga, posebno su rođaci i roditelji djeteta pogođeni teškim fizičkim pritužbama ili depresijom pa im je također potreban psihološki tretman. Oni koji su pogođeni sami pate od ozbiljnih oštećenja zbog Meckel-Gruberovog sindroma i zbog toga ne mogu preživjeti.

Povrh toga, to dovodi do nepravilnosti u radu bubrega i jetre pacijenta, što dovodi do insuficijencije, a time i do smrti. Pacijenti također pate od takozvanog rascjepa nepca, a time i od ograničenja unosa hrane. Očekivano trajanje života pacijenata pošteno je ograničeno i smanjeno Meckel-Gruberovim sindromom.

Nažalost, nije moguće liječiti Meckel-Gruber sindrom niti riješiti simptome. Djeca umiru vrlo rano nakon rođenja. Nažalost, daljnje mjere za potporu životu nisu moguće, tako da ne bude dodatnih komplikacija. Roditeljima je u pravilu potreban psihološki tretman nakon što dijete umre.

Kada trebate ići liječniku?

Osobe koje pate od Meckel-Gruberovog sindroma već pokazuju ozbiljna oštećenja zdravlja pri rođenju. Poremećaji i kvarovi često se mogu otkriti tijekom porođaja. Mnogi oboljeli rađaju se s rascjepom usne i nepca te bi trebali što prije dobiti liječničku pomoć. U slučaju bolnice s bolnicom, prisutne medicinske sestre i liječnici preuzimaju prvu skrb novorođenčeta. Često se naručuje hitna operacija kojom se osigurava preživljavanje djeteta. Babice i akušeri preuzimaju ove zadatke u slučaju porođaja kod kuće ili porođaja u rodnom centru. Vaša je odgovornost organizirati prijevoz djeteta do najbliže bolnice.

Roditelji stoga ne moraju biti aktivni u tim oblicima rođenja. U slučaju spontanog poroda bez prisustva medicinski educiranog medicinskog osoblja treba hitno upozoriti službu hitne pomoći. Ako je glava iskrivljena ili deformirana, lubanja je otvorena ili udovi nepravilni, hitno je potreban liječnik. Za sindrom karakterizira prisutnost više od deset prstiju ili nožnih prstiju. Ako je disanje otežano, potrebne su dodatne mjere prve pomoći dok ne stigne liječnik hitne pomoći kako dijete ne bi umrlo u prvim minutama svog života. Preživljavanje se može osigurati samo reanimacijom usta na usta.

Terapija i liječenje

Meckel-Gruberov sindrom se ne može liječiti. Ako se dijagnoza postavi prije rođenja, često se razmatra prekid trudnoće. Zbog teških malformacija lubanje i organa stopa smrtnosti u Meckel-Gruber sindromu je 100 posto, što znači da sva pogođena novorođenčad nisu dugoročno održiva. Većina djece umire u prvih sedam dana, a obično dijete ne živi duže od dva tjedna.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Meckel-Gruber sindrom izuzetno je nepovoljna. Sindrom se temelji na genetskoj oštećenju. To se ne može izliječiti postojećim medicinskim mogućnostima. Dijete je rođeno s teškim invaliditetom i ima male šanse za preživljavanje. Zbog zakonskih zahtjeva, liječnicima i istraživačima nije dopušteno da na bilo koji način mijenjaju ljudsku genetiku. Kao rezultat, liječnici se mogu usredotočiti samo na korištenje mogućnosti liječenja koje pružaju olakšanje od različitih simptoma.

No, s obzirom da se moraju dokumentirati više teških zdravstvenih ograničenja za ovu bolest, trenutne mogućnosti liječenja nisu dovoljne za stabilizaciju oboljele osobe. U roku od nekoliko dana ili tjedana nakon poroda, svi ranije poznati slučajevi Meckel-Gruberovog sindroma dovode do prerane smrti pacijenta. Bez obzira na to kako se rano postavi dijagnoza i koliko brzo se poduzmu opsežne medicinske mjere, prosječni životni vijek osobe koja je pogođena je između jednog i dva tjedna nakon rođenja.

Tjelesne malformacije utječu na nekoliko područja koštanog sustava i organa. Tijelo novorođenčeta je preslabo da bi preživjelo brojne operacije neophodne za stabilizaciju organizma. Stoga će se unatoč svim naporima neizbježno pojaviti zatajenje organa i time prijevremena smrt.

prevencija

U principu, Meckel-Gruber sindrom ne može se spriječiti. Rana dijagnoza ne sprječava bolest, već samo omogućava raniji prekid trudnoće. Istraživači su identificirali tri genetske lokacije na kojima bi mogle doći do promjena koje su odgovorne za ozbiljnu nasljednu bolest. Ove su lokacije poznate kao FMD loci:

• MKS1 je na kromosomu 17
• MKS2 na kromosomu 11
• MKS3 na osmom kromosomu.

Promjene gena FMD3 otkrivene su kod ljudi iz Pakistana. Promjene gena FMD1 također su se dogodile u Finskoj i Europi. Promjena gena FMD1 do sada je identificirana kao konačni uzrok bolesti. Postoji genetska dijagnoza koja provjerava prisutnost ovog neispravnog gena. Preduvjet da se ova dijagnoza provede jest da je već postavljena pouzdana dijagnoza Meckel-Gruber sindroma.

Ako se Meckel-Gruberov sindrom može otkriti i genetskom dijagnostikom u ovom bolesnom djetetu, genetska dijagnostika može se provesti prenatalno u daljnjim trudnoćama. Na taj se način roditeljima može sa sigurnošću reći da li je njihovo nerođeno dijete nositelj genetskog oštećenja. Također je moguće testirati roditelje ako sumnjaju na FMD. Provodi se krvni test kako bi se utvrdilo jeste li nositelj genetskog oštećenja i postoji li rizik od prenošenja bolesti na buduće potomstvo.

kontrola

U pravilu, Meckel-Gruber sindrom također značajno smanjuje životni vijek djece, tako da oni umiru samo nekoliko tjedana nakon rođenja. Sljedeća skrb usredotočena je na ožalošćene.

Ponekad profesionalna psihološka podrška može pomoći u rješavanju gubitka djeteta i tuge. Zajedno sa oboljelima, razvija terapijske mjere za apsorbiranje teškog psihološkog stresa. Ako roditelji koji su već bili pogođeni žele ponovno imati djecu, preporučujemo da se prethodno savjetuju s ginekologom kako bi utvrdili vjerojatnost drugog bolesnog djeteta.

To možete učiniti sami

Meckel-Gruberov sindrom ozbiljna je bolest koja u velikoj većini slučajeva dovodi do smrti djeteta. Zbog ove negativne prognoze najvažnija mjera samopomoći je traženje terapijske podrške. Ginekolog može roditelje uputiti odgovarajućem stručnjaku, uz čiju pomoć se mogu razgovarati i riješiti tipične strahove i brige. Također se preporučuje pohađanje grupe za samopomoć. Razgovor s drugim pogođenim rođacima olakšava suočavanje s bolešću i njezinim uglavnom negativnim ishodom.

Zajedno s odgovornim ginekologom također se mora odlučiti treba li dijete prevesti na termin ili na pobačaj. Obično se roditelji odluče na pobačaj jer su šanse za oporavak vrlo male, ali u nekim je slučajevima normalno rođenje također moguće i razumno. Kao alternativa, postoji palijativna isporuka.

Bez obzira što roditelji odaberu, potrebna je psihološka podrška i pomoć prijatelja i rodbine. Ako žena kasnije želi ponovno zatrudnjeti, mora se provesti sveobuhvatni pregled kako bi se utvrdile šanse da će imati zdravo dijete.