Kearns-Sayreovog sindroma

Kearns-Sayreovog sindroma (KSS) po prvi put sustavno je opisan 1958. i jedna je od vrlo rijetkih, genetski determiniranih mitohondrijskih bolesti. KSS ima sržnu simptomatologiju s malo simptoma koji se pojavljuje kod svih bolesnika. Tijekom života postoje i druge ozbiljne bolesti, ovisno o tome koja su tkiva zahvaćena mitohondrijskim defektima. Moraju se liječiti odvojeno.

Što je Kearns-Sayre sindrom?

Kearns-Sayreovog sindroma pogađa oko 12 od 100.000 pacijenata. Vrlo rijetka bolest je genetska i očituje se poremećajem unutarćelijskog metabolizma. DNA mitohondrija u stanicama oštećena je mutacijom na ukupno 4977 baznih parova. To odgovara 12 mitohondrijskih gena.

Te se oštećene stanice nalaze u skeletnim mišićima, vanjskim očnim mišićima, u stanicama jetre. Budući da mutirani mitohondriji više ne mogu (ispravno) pretvoriti hranjive tvari dobivene unosom hrane u energiju stanica, veliki dijelovi mišića i okolno tkivo više se ne opskrbljuju adenosin trifosfatom (ATP).

Za razliku od ostalih bolesti mišićnih stanica, one koje polako napreduju KSS Pogođena su i druga tkiva: Ovisno o tome koji organi više nisu pravilno opskrbljeni ATP-om, oštećenje srčanog mišića, slabost mišića, gubitak sluha, dijabetes melitus, odgođen ulazak u pubertet, gastrointestinalni problemi. Prvi simptomi se obično dijagnosticiraju u dobi od 10 godina. U svijetu postoji samo nekoliko stotina dokumentiranih slučajeva ove bolesti.

uzroci

Vrlo rijetka genetska bolest javlja se tek sporadično, tako da medicina pretpostavlja da je riječ o spontanim mutacijama. Na njega podjednako utječu oba spola. Mutacije mitohondrija prenose se s majke na djecu. Liječnici govore o autosomno recesivnom nasljeđivanju u vezi s nasljeđivanjem Kearns-Sayreovog sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Osnovni simptomi rashladnog maziva pojavljuju se u dobi od 10 godina. Pacijent ima opuštene kapke (ptosis). Postoje i poremećaji pokreta oka (progresivna vanjska oftalmoplagija, CPEO). Poremećaj pigmenta mrežnice (atipična retinopathia pigmentosa) uzrokuje poremećaje vida i ograničenje vidnog polja. Kasnije to može dovesti do progresivne mišićne atrofije s poremećenom koordinacijom pokreta (ataksija). Refleksi su smanjeni (hiporefleksija) ili se više uopće ne javljaju (arefleksija).

Ako je srčani mišić oštećen, posljedica su poremećaja provođenja (srčane aritmije). Oštećenje živčanih stanica dovodi do senzornih poremećaja u udovima. Uz to, pacijenti imaju smanjen sluh. Mentalno oštećenje do demencije može se pojaviti i u kontekstu Kearns-Sayreovog sindroma.

Poremećena ravnoteža hormona dovodi do šećerne bolesti, neaktivne štitnjače i poremećaja rasta (kratki rast). Neki pacijenti također razvijaju poremećaj jezika i gutanja.

Dijagnoza i tijek bolesti

Glavni simptomi Kearns-Sayreovog sindroma prepoznati su rano, a većina drugih se pojavljuje kasnije kako bolest polako napreduje. Analiza CSF pokazuje udio proteina veći od 100 mg / dl u bolesnika s KSS. Razina u krvi pokazuje povećanu razinu laktata i piruvata. Strukturne promjene mitohondrija postaju vidljive pod elektronskim mikroskopom. CT pokazuje kalcifikaciju bazalnih ganglija.

Uz pomoć EMG-a može se pokazati smanjena aktivnost mišića. Poremećaji provođenja podražaja mogu se utvrditi pomoću ENG-a. Biopsija skeletnih mišića pokazuje pozitivan rezultat kada je poremećeno 1,3 do 10 kb mitohondrijske DNK i može se identificirati tipična "prošarana crvena vlakna". Elektroretinogram čini „mrežnicu soli i papra“ vidljivom.

Kardiomiopatija (nepravilan rad srca) dijagnosticira se primjenom ECHO i EKG. Međutim, liječnik koji se liječi može imati stopostotnu sigurnost da je pregledani pacijent Kearns-Sayre sindrom ako je pregledao cjelokupnu mitohondrijsku DNK pomoću PCR amplifikacije i obavio analizu srušene uništene mtDNA sekvence.

komplikacije

Kearns-Sayre sindrom dovodi do znatnih ograničenja u svakodnevnom životu i životu osobe na koju utječu. U većini slučajeva pacijenti pate od teških poremećaja vida i ograničenja vidnog polja. Nadalje, u daljnjem toku može se pojaviti potpuna sljepoća. Nije neuobičajeno da pacijent doživi srčane probleme, što može dovesti do srčane smrti.

Osjetljivost osobe koja je pogođena obično je ograničena i dolazi do paralize. Većina pacijenata ima i demenciju ili druge mentalne poremećaje, tako da se u svakodnevnom životu često moraju pouzdati u pomoć drugih ljudi. To može dovesti i do poremećaja govora.

Također je narušena koordinacija pokreta, što dovodi do ograničenja kretanja ili drugih poremećaja hoda. Kvaliteta života značajno se smanjuje zbog Kearns-Sayreovog sindroma. U mnogim slučajevima roditelji ili rodbina oboljelih također trebaju psihološki tretman kako bi se spriječila depresija ili druge psihološke tegobe.

Liječenje se provodi uz pomoć lijekova. U mnogim je slučajevima potrebna transplantacija srca jer obično može dovesti do iznenadne srčane smrti. Očekivano trajanje života pacijenta strogo je ograničeno Kearns-Sayreovim sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

Roditelji se trebaju posavjetovati s liječnikom sa svojom djecom ako postoje vidne promjene na kapcima. U slučaju bolesti, ti se iznenada zaustave i ne mogu se promijeniti intenzivnom napetošću mišića. Znakovi Kearns-Sayreovog sindroma razvijaju se do desete godine života i zahtijevaju medicinsku procjenu i liječenje. Poremećaji pokreta oka, oštećenja vida i smanjena refleksna reakcija smatraju se neobičnim i trebaju ih biti razjašnjeni. U većini slučajeva vidno polje pogođene osobe je ograničeno. Smanjeni sluh, srčani poremećaji ili prekidi srčanog ritma trebaju što prije pregledati liječnika.

Ako dijete pati od abnormalne osjetljivosti u udovima, potrebna mu je medicinska pomoć. Osip na koži ili preosjetljivost na iritaciju moraju se predstaviti liječniku. Ako je riječ o poremećajima pamćenja, nepravilnostima u memoriji ili smanjenom mentalnom učinku, posjet liječniku je neophodan.

Liječnički pregledi preporučuju se u slučaju kratkog rasta, problema s ponašanjem i jezičnih poremećaja. Ako se dijete žali na poteškoće u gutanju, odbija jesti ili ima gubitak težine, potrebno je konzultirati liječnika. Ako nema dovoljnog unosa tekućine, organizmu prijeti manja opskrba. Morate potražiti liječnika kako se ne bi pokrenulo životno opasno stanje. Pacijenti s Kearns-Sayreovim sindromom trebaju liječnika čim se simptomi pojačaju.

Terapija i liječenje

Lijek za Kearns-Sayre sindrom još nije moguć. Pacijenti uglavnom imaju kraći životni vijek, ali to se može produžiti odgovarajućim medicinskim mjerama. U ekstremnim slučajevima kardiomiopatija može dovesti do iznenadne srčane smrti. Ne postoji kauzalna terapija. Međutim, kod većine bolesnika s mazivom za hlađenje, visoko koncentrirani koenzim Q10 (ubikinon) može poboljšati njihovo stanje. Obično se pije doza od 30 do 260 mg.

Alternativno se može uzimati 90 do 270 mg idebenona na dan. Sredstva poboljšavaju mitohondrijsku funkciju u mozgu i skeletnim mišićima. Za druga oštećenja mitohondrija, na primjer, propisana je i karnitin ili kreatin. Inače, liječenje se može dati samo simptomatski. Redoviti odlasci kardiologa pomažu u liječenju kroničnih srčanih aritmija. U nekim se slučajevima mora koristiti pejsmejker.

Ako je stanje posebno loše, čak može biti naznačena transplantacija srca. Gubitak sluha može se nadoknaditi barem određeno vrijeme odgovarajućim slušnim aparatom. Redoviti oftalmološki posjeti smanjuju rizik od komplikacija očiju. Ako je prisutan Kearns-Sayreov sindrom, prognoza ovisi o težini bolesti, odnosno o tome koliko organa je uključeno u proces bolesti i o udjelu abnormalnog mtDNA koji je prisutan u svakom od njih.

Izgledi i prognoza

Iako je Kearns-Sayreo sindrom rijedak, prognoza za poremećaj je loša. Uzrok je genetska oštećenja koja se ne može i ne smije liječiti. Iz pravnih razloga, znanstvenicima i medicinskim stručnjacima nije dopušteno mijenjati ljudsku genetiku. Ovo ne može izliječiti poremećaj. Provodi se simptomatsko liječenje, koje može ublažiti samo postojeće simptome.

Pacijent je izložen dugotrajnoj terapiji koja je povezana s različitim stresima i nuspojavama. Čim se primijenjeni tretman prekine ili neovisno prekine, može se očekivati ​​ponovljeni prigovor. Mnogi se postojeći pritužbe ne mogu liječiti bez obzira na sve napore i medicinske mogućnosti.

U slučaju mentalnih oštećenja i poremećaja u mozgu, obično nema terapijskih pristupa za poboljšanje zdravlja. U tim slučajevima pacijenta prate najbolja moguća sredstva i pruža se medicinska sestra. Suočavanje sa svakodnevnim životom obično nije moguće. Zbog velikog broja poremećaja koje pokreće sindrom, to može dovesti do snažnog emocionalnog opterećenja za osobu koja je pogođena i njihovu rodbinu. Psihološki poremećaji mogu izbiti i dovesti do dodatnog pogoršanja cjelokupne situacije. To se mora uzeti u obzir prilikom izrade prognoze.

prevencija

Prevencija nije moguća s Kearns-Sayreovim sindromom jer je to genetska bolest. Točna geneza još nije jasno razjašnjena. Međutim, moguće je uz pomoć prikladnih specijalističkih metoda prepoznati nove simptome teške kronične bolesti dovoljno rano i liječiti ih na vrijeme.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli od Kearns-Sayreovog sindroma nemaju dostupne posebne ili izravne mogućnosti praćenja, tako da pacijent definitivno ovisi o brzoj i, prije svega, ranoj dijagnozi bolesti. Čim se pojave prvi znakovi i simptomi, osoba koja je tada pogođena treba se posavjetovati s liječnikom kako bi se spriječilo pogoršanje simptoma.

Budući da je Kearns-Sayreov sindrom genetska bolest, potrebno je provesti genetsko testiranje i savjetovanje ako želite imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Većina ljudi pogođenih Kearns-Sayreovim sindromom ovisna je o lijekovima.

Uvijek je važno uzimati ga redovito i koristiti pravilnu dozu, tako da se simptomi mogu trajno ublažiti. Također treba redovito posjećivati ​​kardiologa kako bi se stanje srca moglo trajno provjeriti. U najgorem slučaju to može dovesti do iznenadne srčane smrti, tako da se životni vijek u mnogim slučajevima sindromom smanjuje. Daljnji tijek ove bolesti jako ovisi o vremenu dijagnoze, tako da se o njoj ne može predvidjeti opće predviđanje.

To možete učiniti sami

U slučaju Kearns-Sayreovog sindroma, najvažnija mjera samopomoći je optimalno prilagođavanje lijekova životnim uvjetima. Budući da su oboljeli izloženi povećanom riziku od iznenadne srčane smrti, važno je paziti i na neobične simptome i pritužbe.

Ako srčane bolove, kratkoću daha, bol i druge znakove bolesti postanu vidljive, liječnika hitne pomoći morate odmah upozoriti. U manje teškim slučajevima pacijenti se trebaju samo opustiti. Treba izbjegavati iscrpljujuće fizičke aktivnosti, kao i stres i stimulanse poput alkohola, kofeina ili nikotina. Gubitak sluha može se nadoknaditi odgovarajućim slušnim aparatom. Pogled se može barem stabilizirati redovitim posjetima oftalmologu.

Ako ste lošeg zdravlja, trebat će vam transplantacija srca. U pripremi za ovaj postupak, pacijent mora promijeniti prehranu i obavijestiti liječnika da uzima bilo koji lijek. Bolesti, alergije ili tegobe o kojima liječnik možda još ne zna moraju se razjasniti prije postupka. Nakon operacije, pacijentu je potreban odmor i krevet, uz blisku medicinsku njegu. Koje druge mjere osoba može poduzeti ovisi o tome koji su organi uključeni u proces bolesti.