Hypertelorism

Od Hypertelorism je nenormalno velika udaljenost između očiju, koja ne mora nužno biti patološka. Ako se pojava događa u kontekstu sindroma malformacije, ima patološki značaj i obično nastaje zbog genetske mutacije. Liječenje hipertelorizma obično nije indicirano, ali u slučaju teškog hipertelorizma može poboljšati kvalitetu života oboljele osobe.

Što je hipertelorizam?

Kad su organi neuobičajeno udaljeni, medicina se naziva hipertelorizam. Pojam se općenito može upotrijebiti za opisivanje bilo koje patološki velike udaljenosti između organa. Međutim, taj se pojam koristi često u odnosu na oči te tada predstavlja neobično široku interpupilarnu udaljenost.

Obično je ovo prirođena pojava koja može biti simptomatska za različite sindrome malformacije s pretežnim zahvaćanjem lica. Prema definiciji, hipertelorizam se uvijek koristi kada je udaljenost između centara oba zjenica veća od 97 postotaka iznad distribucije u normalnoj populaciji.

Prosječna interpupilarna udaljenost za žene je 65 milimetara. Za muškarce vrijedi prosječna vrijednost od 70 milimetara. Sve vrijednosti iznad ovog prosjeka su hipertelorizam. Pojava ne mora imati vrijednost bolesti. Suprotnost očnom hipertelorizmu je očni hipertelorizam, tj. Nenormalno mali reljef oka.

uzroci

Nije sav hipertolerizam patološka vrijednost. Simetrični hipertolerizam obično je uzrokovan fiziološkom abnormalnošću. Asimetrični hipertelorizmi su obično povezani s bolestima i odnose se na sindrome malformacije s pretežnim djelovanjem lica. Uzrok ovih poremećaja je genetski.

Uglavnom se temelje na mutaciji gena. Primjerice, jaki hipertelorizam je simptom Cat Scream Syndrome, Wolf-Hirschhorn sindroma, Zellwegerovog sindroma, Triploidy, Noonanov sindrom i Gorlin-Goltz sindroma. Pojava može biti jednako karakteristična za Fraserov sindrom.Hipertelorizam je često dokumentiran u kontekstu trisomije 14, Edwardsovog sindroma, trisomije 22 i LEOPARD sindroma.

Isto vrijedi i za De Grouchy sindrom, Mabryjev sindrom, Crouzonovu bolest i Dubowitzeov ili Downov sindrom. Alagilleov sindrom i ATR-X sindrom također su povezani s hipertelorizmom. U kontekstu spomenutih sindroma, hipertelorizam očiju obično je povezan s velikim brojem drugih dismorfizama područja lica.

U mnogim su slučajevima pacijenti s hipertelorizmom očiju asimptomatski. To je posebno istinito kada je hipertelorizam izoliran i prisutan samo u maloj mjeri. U tom kontekstu medicina govori o anomaliji koja nema vrijednost bolesti. Čak i izraženi hipertelorizam ne mora nužno narušiti funkciju očiju. Fenomen je često povezan sa strabizmom.

Hipertelorizam se još češće povezuje s telekanthusom. Ovo je nenormalno velika udaljenost između vanjskih kutova očiju. U pozadini hipertelorizma ne postoji primarni, već sekundarni telekanthus. Veliki hipertelorizmi percipiraju se kao kozmetičko oštećenje i uglavnom mogu pokazati psihološke simptome kao popratne simptome.

U kontekstu gore spomenutih sindroma, hipertelorizam je obično povezan s drugim malformacijama lica. Koje su to, ovisi o primarnoj bolesti i njenoj genetskoj mutaciji.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Bolesti s ovim simptomom

• škiljiti
• Sindrom mačjeg plača
• Trisomija 22
• LEOPARD sindrom
• De Grouchy sindrom
• Barber-Say sindrom

• Alagilleov sindrom
• ATR-X sindrom
• Wolf-Hirschhorn sindrom
• Trisomija 14
• Edwardsov sindrom
• Downov sindrom

• Zellwegerov sindrom
• Noonanov sindrom
• Gorlin-Goltzov sindrom
• Frazerov sindrom
• Crouzonovi sindromi
• Dubowitzov sindrom

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik dijagnosticira izraženi hipertelorizam vizualnom dijagnozom. U manje izraženim slučajevima interpupilarna udaljenost mora se mjeriti kao dio dijagnoze. Ako je iznad prosjeka, onda postoji hipertelorizam. Ima li ovaj hipertelorizam neku vrijednost bolesti ovisi o općoj slici bolesnika.

Ako postoje dodatne malformacije lica, liječnik utvrđuje pojedine simptome kao dio dijagnoze i istražuje uzrok. Ovo može zahtijevati molekularno genetsku analizu. Prognoza izoliranog i blago izraženog hipertelorizma je izvrsna. Izraženi hipertelorizam često ima psihološke posljedice.

Ako postoji sindrom, prognoza ovisi o vrsti uzročne mutacije. Hipertelorizam organa ima nešto manje povoljnu prognozu.

komplikacije

Hipertelorizam, tj. Povećana udaljenost između očiju, simptom je mnogih različitih genetskih bolesti. Primjer bolesti je sindrom mačjeg plača. Bolesna djeca pate od prekomjerne težine, male glave, slabosti mišića i srčanih oštećenja. No, očekivani životni vijek nije osobito pogođen.

Međutim, kod djece postoje mentalne i fizičke poteškoće, a oboljeli obično nemaju IQ iznad 40. Downov sindrom (trisomija 21) također može biti uzrok hipertelorizma. Oni koji su pogođeni imaju povećan rizik od bolesti štitnjače. I underactive štitnjača i preaktivan broj štitnjače.

Uz to, djeca s Downovim sindromom riskiraju da će kasnije razviti leukemiju. Problemi s vidom i neplodnost su također komplikacije ovog stanja. Očekivano trajanje života je oko 60 godina. Edwardsov sindrom (trisomija 18) također je uzrok hipertelorizma. Pogođena djeca imaju znatno smanjeni životni vijek od samo nekoliko dana do nekoliko tjedana. Malo djece živi do nekoliko godina.

Djeca imaju urođenu srčanu grešku, posebno u srčanom septumu, tako da se zatajenje srca događa brzo. Zellwegerov sindrom je također opcija. Ovu peroksizalnu bolest obično prepoznajemo po jasnim znakovima na licu novorođenčeta. Osim toga, u mozgu se nalaze ciste. Očekivani životni vijek je vrlo loš, a pogođeni jedva da prežive godinu dana.

Kada trebate ići liječniku?

Pojam hipertelorizam opisuje neobično veliku udaljenost između dvaju očiju. Hipertelorizam je rijetko bolest u obliku nasljedne malformacije. Hipertelorizam nije nužno razlog da posjetite liječnika. U nekim slučajevima, međutim, hipertelorizam može imati karakter invalidnosti jer utječe na kvalitetu života.

Asimetrični - tj. Nije jednak - hipertelorizam također ima učinak bolesti. Preporuka posjete oftalmologu također se preporučuje u slučaju hipertelorizma koji nije subjektivno ometan. U svakom slučaju, posjet liječniku se podrazumijeva ako patite od nelagode uzrokovane hipertelorizmom.

Hipertelorizam može dovesti do škljocanja, između ostalog, što se već može liječiti pohađanjem takozvane vizualne škole i nošenjem korektivnih naočala. Povremeno se može ukazati na operaciju.

Hipertelorizam može biti i psihološki stresan zbog moguće teške deformacije lica. Stoga bi trebalo razmotriti i savjetovanje s psihologom ili psihoterapeutom. Kako nije moguće kirurški smanjiti interpupilarnu udaljenost i na taj način otkloniti hipertelorizam, terapeutski razgovori mogu pomoći onima koji su pogođeni da se bolje nose sa svojom situacijom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Hipertelorizam ne zahtijeva nužno intervenciju. Ako je pacijent asimptomatski i ne osjeća se pod utjecajem nenormalne interpupilarne udaljenosti, terapija se obično ne provodi. Ako je interpupilarna udaljenost posebno izražena, hipertelorizam se može kirurški ispraviti. To je osobito istinito ako pacijent razvije psihološke probleme.

Ako je potrebno, psihoterapija se najprije koristi protiv psiholoških problema, tako da pacijenta ne treba nepotrebno liječiti invazivno. Ako, unatoč psihoterapijskoj skrbi, pacijent i dalje percipira hipertelorizam kao teško oštećenje, dolazi do kirurške korekcije. Ispravljanje poboljšava kvalitetu života oboljele osobe.

Međutim, u kontekstu sindroma malformacije, ispravljanje hipertelorizma obično se stavlja na stražnji plamenik. Primarno liječenje ovih sindroma je liječenje opasnih simptoma. Situacija je nešto drugačija s hipertelorizmom unutarnjih organa. Iako ne moraju nužno zahtijevati ispravak, u ovom slučaju je vjerojatnije da je intervencija ukazana.

Hipertelorizam organa također se može nadoknaditi kirurškim zahvatima. Organi koji su pogođeni trebaju se premjestiti, posebno ako povećana udaljenost utječe na njihovu funkciju.

Izgledi i prognoza

U nekim slučajevima hipertelorizam ne dovodi do komplikacija i samo je estetski, ponekad nepoželjan simptom, no u mnogim slučajevima hipertelorizam također ima deformitete na licu. To negativno utječe na nečije samopoštovanje i može dovesti do ozbiljnih socijalnih i psiholoških problema. Ponekad to dovodi do depresije.

Pored malformacija, oštećeni su i organi. Ovdje pacijenti mogu imati slaba srca ili slabe mišiće. Sama glava je također različito oblikovana, često je premala. Nižoj težini pogoduje underactive štitnjača. Kao rezultat ovih simptoma, osoba pati od smanjene kvalitete života, koja se može dodatno smanjiti vidnim poremećajima i oštećenjem sluha.

Djeca jako pate od srčanih oštećenja. Oni mogu patiti od zatajenja srca, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Liječenje se odvija prvenstveno na fizičkoj razini i osigurava stabilnost svih organa i funkcija tijela. Međutim, ovdje se ne može zajamčiti uspjeh.

Ako se pacijent žali samo na neobičnu udaljenost između očiju, liječenje nije potrebno. To je isključivo estetski osjećaj.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Hipertelorizam obično nije stečen, ali se javlja u kontekstu sindroma malformacije. Te bolesti imaju genetsku osnovu. Stoga se genetsko savjetovanje u fazi planiranja obitelji može u velikoj mjeri opisati kao preventivna mjera.

To možete učiniti sami

Hipertelorizam ne mora nužno biti liječen. Neke mjere mogu pomoći u borbi protiv svakodnevnih problema povezanih s pretjeranim olakšanjem očiju. Razgovori s prijateljima i članovima obitelji mogu vam pomoći u borbi protiv smanjenog samopoštovanja kao posljedice anomalije.

Loše utjecaj na ljepotu ljepote može se riješiti u sklopu terapijskih mjera. Posebne naočale smanjuju hipertelorizam i omogućavaju oboljelima da imaju relativno normalan svakodnevni život, unatoč nesavjesnosti. Pored toga, neusklađivanje se može smanjiti samo kirurškim mjerama, pod uvjetom da se ne riješi tijekom puberteta. Genetsko savjetovanje kao dio planiranja obitelji otkriva moguće čimbenike rizika i olakšava naknadno liječenje djeteta. Rizik od nasljeđivanja hipertelorizma može se smanjiti ne primjenom antiepileptičkih lijekova u ranoj trudnoći. Uz to, hipertelorizam se mora liječiti ovisno o sindromu.

Ne postoji učinkovit kućni lijek za prekomjerno olakšanje očiju, ali tipični popratni simptomi poput atrofije, strabizma ili hiperrefleksije mogu se ublažiti odgovarajućim terapijskim mjerama. Najučinkovitije sredstvo samopomoći je rana dijagnoza anomalije od strane oftalmologa.