Xeroderma pigmentosum

Pod, ispod Xeroderma pigmentosum, također Mučnina medicinski stručnjaci razumiju kožnu bolest uzrokovanu genetskim oštećenjem. Oni koji su pogođeni pokazuju izrazitu netoleranciju na UV te stoga obično moraju u potpunosti izbjegavati sunčevu svjetlost. Bolest je do sada neizlječiva.

Xeroderma pigmentosum je vrlo rijetka, genetski određena bolest kože i sluznice, koju karakterizira uglavnom prekomjerna osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo (UV svjetlo). Xeroderma pigmentosum ima nepovoljan (nepovoljan) tijek, za koji je obično karakterističan karcinom kože.

Što je kseroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum je ozbiljna kožna bolest koja se očituje neurološkim neuspjesima i, prije svega, izraženom netolerancijom na UV.

To dovodi do bolne upale kože, koja se kasnije razvija u maligne čireve. Budući da bolest često dovodi do rane smrti u prvom desetljeću života, većina oboljelih čine djeca koja su kolokvijalno poznata kao djeca mjesečine.

Međutim, poznati su i slučajevi u kojima su pogođeni dosegli 40 godina. Xeroderma pigmentosum je vrlo rijetka; međutim, postoje snažne regionalne razlike. U Njemačkoj oko 50 djece ima defekt gena, u Sjedinjenim Državama ih ima oko 250.

Bolest mjesečine stoga je genetska bolest koja se očituje u djetinjstvu kada su koža i sluznica pretjerano osjetljivi na UV svjetlost. Prema tome, tipični simptomi kserodermijskog pigmentosuma su prekomjerne reakcije sunčanja u obliku upale nakon vrlo kratkog kontakta sa sunčevom svjetlošću (posebno lice, ruke, ruke), prijevremeno ostarela koža koja je naborana i pigmentirana crvenkastosmeđom ili pjegastom, te tumori na koži i Oči koje u daljnjem tijeku bolesti mogu postati zloćudne (karcinom pločastih stanica, melanom, karcinom bazalnih stanica).

Xeroderma pigmentosum također uzrokuje telangiektaziju (proširenje malih krvnih žila), keratitis (upalu rožnice) i neurološke poremećaje (poremećaji osjetljivosti, poremećaji kretanja, gubitak sluha) kod otprilike petine oboljelih. Ukupno sedam ili osam oblika kserodermijskog pigmentosuma (A do G i V) može se razlikovati ovisno o specifičnoj manifestaciji genetskog oštećenja.

uzroci

Uzroci za Xeroderma pigmentosum leže u genetskom defektu koji se nasljeđuje recesivno. Takozvani popravljajući enzimi DNK oštećeni su u tom procesu, a oštećenja kože uzrokovana UV zračenjem ne mogu se popraviti kao kod zdravih ljudi.

Xeroderma pigmentosum može se pratiti do autosomno recesivnog genetskog oštećenja u sustavu popravljanja DNK, kroz koje oštećenja DNK uzrokovana UV svjetlom više ne mogu popraviti stanice kože i sluznice. UV-B zrake koje nisu filtrirane od zemljine atmosfere uzrokuju sintezu timidinskih dimera u stanicama kože, koji su kombinacija dva timidinska bloka.

U zdravom organizmu, ti spojevi, štetni za stanice, prepoznaju se sustavom popravljanja DNA koji čine enzimi i oslobađaju se iz DNK. Budući da je u kserodermijskom pigmentosumu ovaj sustav popravka poremećen je genetskim oštećenjem i nedostatkom enzima za popravljanje DNK ili DNK koji su uključeni u taj proces.

Prisutne su DNA endonukleaze, ovi spojevi se ne otapaju, tako da zahvaćene stanice kože ili sluznice mogu umrijeti ili degenerirati u stanice raka. U skladu s tim, xeroderma pigmentosum često je praćen karcinomom kože u djetinjstvu.

Stoga svako izlaganje suncu dovodi do bolne upale koja se ne može obnoviti sama. Liječnici dijele bolest na različite vrste, ovisno o tome gdje se točno nalazi neispravni gen.

Neke od ovih vrsta bolesti ne karakterizira samo već spomenuta preosjetljivost na sunčevu svjetlost, već su povezane i s neurološkim poremećajima poput gubitka sluha, poremećaja kretanja ili značajnog smanjenja inteligencije. Da bi se dijete rodilo s kserodermijskim pigmentosumom, oba roditelja moraju mu biti predisponirana.

Simptomi, tegobe i znakovi

Xeroderma pigmentosum očituje se kroz takve simptome kao što su ekstremna osjetljivost na svjetlost, promjene pigmentacije na koži, očne bolesti, neurološki problemi i stalna tvorba novih tumora kože. Osjetljivost na svjetlost je primjetna čak i kod male djece.

Nakon kratkog izlaganja svjetlu, često dolazi do jakog sunčanja s teško zacjeljujućim plikovima. To posebno utječe na lice, ruke ili noge. Kod nekih bolesnika, međutim, koža u početku ostaje normalna nakon izlaganja suncu. No, velik broj takozvanih birthmarks kasnije se razvija u svih oboljelih, kojima se dijagnosticira kao benigni i zloćudni tumor kože.

Basaliomi su većina zloćudnih tumora, zatim spinaliomi i melanomi. U pravilu, bazaliomi ne tvore metastaze. Međutim, često dovode do oštećenja lica i pogođenih područja. Melanomi posebno rastu vrlo agresivno i često su uzrok rane smrti pacijenata. Ponekad je prvi simptom xeroderma pigmentosum također osjetljivost očiju na svjetlost.

Pacijent u početku reagira vrlo sramežljivo na svjetlo. Kasnije se razvijaju kronični rožnjak i konjuktivitis. Vid se smanjuje. Kasnije postoji čak i rizik od potpunog gubitka vida. Tumori se mogu razviti i u očima. Tu se najčešće opažaju spinaliomi. Tijekom bolesti neki od bolesnika razvijaju i progresivne neurološke tegobe, koje se mogu očitovati u obliku smanjene inteligencije, paralize i poremećaja kretanja.

Dijagnoza i tijek

Xeroderma pigmentosum obično se dijagnosticira na temelju simptoma koji se javljaju. Ako se sumnja na kseroderma pigmentosum, liječnik može napraviti DNK test kako bi utvrdio točnu vrstu bolesti, a zatim je na odgovarajući način liječio.

Analiza krvi i / ili kože može se upotrijebiti za davanje izjava o tome koliko su stanice kože sposobne popraviti oštećenja DNA nakon kontakta s UV svjetlošću. Genetskom analizom se također može utvrditi koji je oblik kseroderma pigmentosuma prisutan u oboljele osobe. Xeroderma pigmentosum ima nepovoljnu (nepovoljnu) prognozu, jer se maligni tumori obično pojavljuju u uznapredovalom tijeku bolesti i prije 20. godine života.

Uz ranu dijagnozu i dosljednu primjenu zaštitnih mjera protiv UV svjetla, na to se može pozitivno utjecati i preko dvije trećine osoba zahvaćenih kseroderma pigmentosumom dosegne 40 godina.

Prvi znakovi xeroderma pigmentosum su jaka opeklina od sunca ili upala koja se javlja vrlo brzo. Koža se promijeni, osuši i brzo ostari. Maligni tumori kože, ali i očiju, razvijaju se od upala koje se ne liječe pravilno.

Zbog ovog brzog formiranja stanica raka, životni vijek oboljelih je prilično nizak. Točna prognoza ovisi o vrsti bolesti i je li je prepoznata na vrijeme.

komplikacije

Bolest Xeroderma pigmentosum može značajno ograničiti svakodnevni život oboljele osobe i tako također smanjiti kvalitetu života. Oni koji su pogođeni uglavnom pate od vrlo visoke osjetljivosti na sunčevu svjetlost, tako da čak i kratko izlaganje suncu može uzrokovati opekline i promjene boje kože. Na koži se razvijaju mrlje i crvenilo, što također može biti popraćeno svrbežom.

Sama koža izgleda natečeno od xeroderma pigmentosuma i može biti prekrivena ožiljcima. U mnogim slučajevima pacijenti se stide simptoma koji često mogu dovesti do kompleksa inferiornosti i na taj način do značajno smanjenog samopoštovanja kod pacijenta. Pogotovo kod djece, simptomi mogu dovesti i do maltretiranja ili zadirkivanja, tako da pate od psiholoških tegoba.

Koža se također može upaliti. Oni koji su pogođeni također vrlo često pate od opeklina od sunca, što je posljedica bolesti, što znači da su uvijek ovisni o zaštiti od sunca ili zaštitnoj odjeći. Budući da se Xeroderma pigmentosum ne može izliječiti uzročno, mogu se liječiti samo pojedinačni simptomi. Nema posebnih komplikacija, iako nema pozitivnog tijeka bolesti. Bolest može također smanjiti životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

Ljudi koji su izloženi jakoj sunčevoj svjetlosti često pate od sunčanja. Za to se ne mora uvijek posavjetovati s liječnikom. U većini slučajeva mjere samopomoći dovoljne su za postizanje pomoći što je brže moguće. Osim toga, mora se provjeriti mogu li se napraviti promjene i optimizacije u suočavanju s izravnom sunčevom svjetlošću na koži. Kao preventivna mjera mogu se primijeniti kreme za zaštitu od sunca, a vrijeme provedeno u izravnom UV svjetlu treba minimizirati. Ako se unatoč svim naporima opekotina ili bol pojave nerazmjerno brzo kad je koža izložena suncu, neophodan je posjet liječnika.

Osjetljivost na svjetlost, oslabljen vid ili promjene u pigmentaciji kože svi su znakovi bolesti. Posjet liječnika potreban je kako bi se mogli utvrditi uzroci i postaviti dijagnoza. Odustajanje od društvenog života, problemi u ponašanju ili promjene raspoloženja pokazatelji su zdravstvenog poremećaja.

Liječenje i terapija

Ostaci Xeroderma pigmentosum ako se ne liječi, životni vijek oboljelih je samo nekoliko godina. Stoga je nužno kod prve sumnje konzultirati liječnika i, ako se postavi dijagnoza, poduzeti odgovarajuće korake.

Ne postoji lijek za kserodermijski pigmentosum; Odgovarajući tretman često može značajno povećati životni vijek oboljelih. To uključuje da se sunčevo svjetlo mora dosljedno izbjegavati. Bolesnicima nije dopušteno da tijekom dana napuštaju kuću niti samo posebnom odjećom otpornom na UV zrake. Prozori se također moraju zatamniti i opskrbiti ih UV-odbojnim filmom.

U slučaju kseroderma pigmentosuma, terapeutske mjere do sada su bile ograničene na minimiziranje simptoma i sprečavanje raka kože dosljednim zaštitnim mjerama protiv UV svjetla i redovitim pregledima od strane dermatologa (dermatologa). To prije svega uključuje izbjegavanje dnevnog svjetla (djeca od mjesečine), nošenje odgovarajuće zaštitne odjeće, posebno na rukama, vratu i licu, kao i UV naočale i sunčane kreme s vrlo visokim faktorom zaštite od sunca.

Pored toga, preporučuje se da prozori u prostorijama u kojima oni koji su pogođeni ostaju dulje i duže tijekom dana budu obloženi posebnim zaštitnim filmom od UV svjetlosti. Obećavajući rezultati postignuti su u kliničkim testovima s losionom za liposome koji je nanesen na kožu i opskrbljen lokalno enzimima za popravljanje DNK. U osoba zahvaćenih Xeroderma pigmentosumom ustanovljeno je značajno smanjenje udjela timidinskih dimera, a time i oštećenja kože uzrokovana onom, iako se osjetljivost na UV svjetlost nije mogla u potpunosti normalizirati.

Testovi za ovaj terapijski pristup Xeroderma pigmentosumu zaustavljeni su, međutim, zbog nedostatka novca. Pored toga, pokušaju se genetičkim inženjeringom zamijeniti oboljela područja kože zdravim stanicama kože (npr. Iz područja stražnjice) koji su dobili funkcionalne mehanizme za popravljanje DNK ili normalnu kopiju neispravnog gena. Međutim, ova metoda liječenja Xeroderma pigmentosumom još je u ranoj fazi istraživanja.

Neophodnost ovih drastičnih mjera obično rezultira ozbiljnom socijalnom izolacijom, posebno zbog nedostatka razumijevanja od strane društva. Redoviti odlasci liječniku s opsežnim pregledima kože i oka mogu spriječiti razvoj malignih čira. Budući da je koža oboljelih uglavnom vrlo osjetljiva, često joj je potrebna krema i posebna njega.

Ako ima sunčanja ili upale, lijekovi protiv bolova mogu se dati privremeno. Točna vrsta liječenja, međutim, uvijek ovisi o vrsti bolesti i individualnim karakteristikama.

prevencija

Kao što je to slučaj sa Xeroderma pigmentosum Ako je riječ o bolesti koja je nasljedna, prevencija u strogom smislu nije moguća. Ako je genetski nedostatak prisutan kod potencijalnih roditelja, prije trudnoće trebaju potražiti detaljan savjet ginekologa. Ako se bolest dijagnosticira kod djeteta, potrebno je poduzeti odgovarajuće medicinske korake što je prije moguće kako bi osoba koja je pogođena mogla živjeti što duže i koliko je moguće bez simptoma.

kontrola

Xeroderma pigmentosum je neizlječiva bolest. Ne postoji liječenje stanja. Oni koji su pogođeni trebaju izbjegavati bilo kakav kontakt sa UV zracima ili ga barem znatno smanjiti. Solariji se ne smiju koristiti ni pod kojim uvjetima. Smanjenje zračenja samo bi pogoršalo simptome i, općenito, stanje oboljelih.

Također treba izbjegavati izlaganje suncu. Svakodnevni život oboljelih znatno je ograničen od strane bolesnih. Sve se aktivnosti kao i struka moraju prilagoditi bolesti. Oni koji su pogođeni ne smiju izlaziti vani bez odgovarajuće zaštite od sunca. Pogotovo ljeti, pogođeni moraju biti izuzetno oprezni i ne donose nepristojne odluke.

Oni koji su pogođeni moraju staviti posebnu UV zaštitu koja sprečava prodiranje zraka u organizam. Odjeća također treba prilagoditi bolesti. Tijelo bi trebalo biti potpuno prekriveno. Na primjer, šeširi štite lice od prodora UV zraka.

Tijelo treba biti prekriveno dugim hlačama i dugim vrhovima. Bolest predstavlja veliko opterećenje za oboljele. Ponekad je prikladno proći stalne psihološke savjete o tome kako se nositi s bolešću. Oni koji su pogođeni trebaju tražiti pomoć i podršku od članova obitelji kad god je to moguće.

To možete učiniti sami

S ovom bolešću osoba koja je pogođena mora smanjiti UV zračenje na minimum ili ga u potpunosti izbjeći. To za posljedicu ima da je životni stil ozbiljno narušen. Prirodno i umjetno UV svjetlo može se apsorbirati samo u skladu s mogućnostima i uvjetima organizma. Ponude poput solarija trebaju se u potpunosti izbjegavati. Tamo bi UV svjetlo dovelo do brzog porasta problema. Također treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost.

U svakodnevnom životu planiranje slobodnih aktivnosti ili profesionalnih aktivnosti mora biti u skladu s tim. Pacijent nikada ne smije napustiti kuću bez odgovarajuće zaštite od sunca. Naročito u ljetnim mjesecima ne treba poduzimati neoprezne akcije. Koža mora biti zaštićena kremama koje smanjuju ili blokiraju prodiranje UV zraka u organizam. Osim toga, odjeću treba prilagoditi. Preporučljivo je gotovo potpuno prekriti tijelo tkaninama ili zaštitnim priborom. Šeširi ili suncobrani pomažu u izbjegavanju izlaganja UV zračenju na licu. Ostali dijelovi tijela mogu se dobro prekriti nošenjem dugih hlača ili dugih vrhova. Istodobno je važno osigurati da odjeća bude propusna za zrak i da ne dovodi do stezanja.

Budući da je bolest snažan emocionalni teret, kognitivne vježbe treba koristiti za potporu mentalnih sila.