mutacija

Na moju riječ mutacija mnogi vjerojatno najprije pomisle na bića koja se strašno ponašaju iz horor filmova, a manje iz biologije. Mutacije svugdje igraju važnu ulogu u biologiji: za evoluciju, pojavu novih vrsta, za nastanak novih živih bića i na kraju, za nastanak mnogih bolesti. Međutim, mutacija se događa na mnogo manjoj razini nego u filmu: Kao sitna promjena majušnog dijela našeg genetskog sastava u samo jednoj stanici u našem tijelu. Takve se mutacije događaju tisućama puta u našem tijelu cijelo vrijeme. Tako da iz mutacije dolazi izvana vidljiva promjena, uistinu moraju nastupiti brojne slučajnosti.

Što je mutacija?

Po definiciji, mutacija je trajna promjena u našem genetskom sastavu, koja se prenosi s mutirane stanice na stanice njene kćeri kao dio stanične diobe.

Po definiciji je mutacija trajna promjena u našem genetskom sastavu, koja se prenosi s mutirane stanice na stanice njene kćeri kao dio stanične diobe.

Ako se ova mutacija dogodi u spermi ili jajnoj ćeliji u našoj klijavojci, mutacija se može prenijeti na potomstvo i govorimo o mutaciji germline - to stvara biološku raznolikost i trajnu evoluciju, u kratkom roku u najgorem slučaju također i nasljedne bolesti.

Ako se mutacija dogodi u svakoj drugoj stanici u tijelu, čovjek govori o somatskoj mutaciji - u većini slučajeva ova je stanica disfunkcionalna i razvrstana po imunološkom sustavu, u najgorem slučaju ispada iz linije, nekontrolirano se dijeli i postane tumor.

Funkcije i zadaci

Prema uzroku se mogu razlikovati spontane i inducirane mutacije. Spontane mutacije nastaju bez ikakvog vanjskog uzroka i gotovo stalno se nalaze u našem tijelu.

Bezbrojne diobe stanica događaju se u ljudskom organizmu svake sekunde, a svaki put kad se DNK, tj. Naš genetski materijal, mora udvostručiti i raspodijeliti na dvije stvorene stanice kćeri - to ne znači da nešto može poći po zlu! Baze iz DNK-a se također mogu kemijski raspadati i jedna baza odjednom stvara drugu, što odjednom pruža potpuno različite informacije za mehanizme čitanja.

Inducirane mutacije nastaju vanjskim utjecajima i ima mnogo sumnjiva: mutageni učinak je izvjestan, na primjer, radijacija i mnoge takozvane kancerogene tvari poput nitrozamina iz suhomesnatih proizvoda ili benzopirena iz cigaretnog dima. Takve inducirane mutacije ne mogu se u potpunosti spriječiti u ovom svijetu, ali sada znamo čitav niz zagađivača i faktora rizika, čije izbjegavanje može smanjiti rizik od mutacije na minimalan ostatak:

Zabranjeno pušenje, više jesti spaljeno meso, losion prije sunčanja, uzmite samo rentgenske zrake ako je to apsolutno potrebno, zaštitu od zračenja na radnom mjestu itd. - to može spriječiti veliki dio mutacija na razini stanica.

U ostalim slučajevima takva mutacija nije tako loša: veliki dio našeg DNK ionako nema važnost za prijenos genetskih informacija - mutacija tamo ne mijenja ništa u obrascu čitanja proteina. Ako točka genetskih informacija koja kodira važan protein u staničnom metabolizmu mutira, postoji nekoliko zaštitnih barijera: Između ostalog, proteini neprekidno patroliraju našim stanicama kao "čuvarima genetskog materijala", koji prepoznaju mutacije i - ovisno o stupnju - ili ih izravno popravljaju ili, u slučaju nepopravljivosti, jednostavno pokrenuti kontroliranu staničnu smrt.

Te se stanice imunološkim sustavom jednostavno odstrane i slijede nove. Ako ovaj zaštitni mehanizam ne uspije i DNK se konačno pročita pogrešno, rezultat je glupost u većini slučajeva, stanica postaje bez funkcije i ostaje sa svojim glupostima dok ne umre. Samo ako se nešto „korisno“ dogodi slučajno u ključnom trenutku, tj. Nešto što funkcionira na bilo koji način, to ponekad ima veće biološke učinke.

Bolesti, bolesti i poremećaji

Ako je mutirana stanica zametna stanica, na primjer sperma, i ako bi ta sperma u konačnici trebala prevladati u utrci za oplodnjom jajašca, tada svaka najmanja mutacija u genomu može imati velike posljedice: drugačija boja kose, Centimetara više visine, drugačija inteligencija, različiti interesi, drugačija osoba - sve je moguće.

Na taj su način evolucija povremeno testirala određena svojstva ljudi, životinja i povrća i ako su se pokazala dobrima, prevladala su. Svako dijete nije samo zbroj majke i oca, već i proizvod malih mutacija, koje zauzvrat stvaraju potpuno nova svojstva i održavaju genetsku šminku iznenađujuće zanimljivom, čak i unutar obiteljske linije.

Uz to, današnja medicina poznaje puno definiranih mutacija na određene gene koji toliko odstupaju od ljudske „normalnosti“ da se mogu opisati kao nasljedne bolesti: U cističnoj fibrozi, na primjer, jedan gen na kromosomu 7 minimalno se mijenja - s maksimalnim Učinci na kvalitetu života i životni vijek oboljelih. Kod Downovog sindroma, s druge strane, broj kromosoma se mutira - umjesto dvije kopije 21. kromosoma postoje tri, zbog čega se bolest naziva i trisomija 21.

Postoji mnogo drugih primjera ozbiljnijih nasljednih bolesti koje se mogu proširiti i na potomstvo bolesne osobe. Neki se nasljeđuju samo recesivno: to znači da ih u većini slučajeva prekriva zdravi partnerski kromosom i pojavljuju se kao bolest samo kad je partnerski kromosom također mutirao. Genetske bolesti u većim obiteljima mogu ukazivati ​​na prisutnost takvih skrivenih mutacija i opravdati posjet ljudskom genetičaru prije začeća djeteta.

U međuvremenu, somatske mutacije su relevantnije za sve one koji nisu novorođenčad ili budući roditelji: Ako bilo koja stanica u tijelu mutira (što se, kao što rekoh, događa stalno), s malo sreće gubi kontrolu nad svojom diobom stanica. Ovako se rak razvija. Ovaj mutacija tada je također nepovratna i prenosi se na sve stanice kćeri, tako da i one žele nastaviti beskonačno dijeliti bez uzimanja u obzir bilo kakvih potreba ili vanjskih utjecaja na ostatak tijela.

Tumor raste i raste - i nadamo se da će se otkriti dovoljno brzo sve dok ga se još uvijek može ukloniti bez većeg kolateralnog oštećenja i još uvijek ne proširi metastaze u tijelu.