Kao Klippel-Trenaunay-Weber sindrom je prirođena malformacija krvnih žila. Oni koji su pogođeni pate od ogromnog rasta na udovima.
Što je sindrom Klippel-Trenaunay-Weber?
© serhiibobyk - stock.adobe.com
Na Klippel-Trenaunay-Weber sindrom to je kompleks simptoma koji je urođen. Malformacije se javljaju u vaskularnom sustavu. Još jedna karakteristika je značajan usporavan rast na rukama i nogama. Bolest također nosi imena Klippel-Trenaunay sindrom, angiektatički rast giganta ili Angio-osteohipertrofični sindrom.
Klippel-Trenaunay-Weber sindrom je kongenitalni i javlja se vrlo rijetko. Do sada je dokumentirano samo oko 1000 slučajeva bolesti. Sindrom je dobio ime po francuskim liječnicima Mauriceu Klippelu (1858.-1942.) I Paulu Trenaunayu (1875.-1938.), Koji su prvi opisali bolest. Engleski liječnik Frederik Parkes Weber (1863-1962) također je pridonio ovom opisu.
uzroci
Točni uzroci sindroma Klippel-Trenaunay-Weber još uvijek nisu razjašnjeni. Poznato je da se u prva dva mjeseca trudnoće javlja poremećaj vaskularnog razvoja, koji utječe na krvne i limfne žile. To dovodi do stvaranja posuda koje su nezrele i nisu u potpunosti funkcionalne. Opseg nepoželjnog razvoja varira od osobe do osobe. Dakle, uvijek postoje jedinstvene kliničke slike.
Poremećaji cirkulacije i cirkulacije krvi mogu uzrokovati poremećaje rasta u pogođenim dijelovima tijela. Osim toga, moguća su različita popratna oboljenja poput nagnutog položaja zdjelice, skolioza, funkcionalna oštećenja zdjeličnih zalistaka ili artroza koljena u djece.
Je li pretjerano formiranje žila razlog ogromnog rasta sindroma Klippel-Trenaunay-Weber, ne može se jasno utvrditi. Mogu se uzeti u obzir i drugi uzroci koji su još nepoznati.
Simptomi, tegobe i znakovi
Tipični simptomi Klippel-Trenaunay-Weber sindroma uključuju vaskularne malformacije. Osim toga, postoji ogroman rast, koji se obično događa na jednoj strani. U nekim se slučajevima, međutim, može primijetiti suprotan učinak, tj. Kratkog rasta. Deformiteti žila su vidljivi kroz limfangiome. To su benigni tumori na limfnim žilama. Nadalje, na koži se formiraju tragovi vatre, koji dosežu upečatljive veličine.
Ogromni rast također dovodi do hipoplazije ili aplazije u venama nogu i razvoju varikoznih vena. Javlja se i hipertrofija mekog tkiva. Neki ljudi mogu imati arteriovenske fistule na rukama i nogama. Budući da noge pacijenata imaju različite duljine, oboljeli često pate od poremećaja hodanja.
Ali postoje i drugi problemi uzrokovani Klippel-Trenaunay-Weberovim sindromom u kraljevstvu mogućeg. Oni između ostalog uključuju krvarenje. Iako se kod djece pojavljuju samo kao posljedica ozljeda, koje mogu biti i manje, starije osobe pate od spontanog krvarenja iz proširenih žila. Krvni ugrušak (tromboza) predstavlja rizik od bolnog oticanja udova. U najgorem slučaju, tromboza može uzrokovati po život opasnu plućnu emboliju.
Budući da pogođeni ud postaje obilniji krvlju, može se pojaviti pojačan znoj. Pacijenti često ovo smatraju neugodnim. Drugi čest simptom je bol u zahvaćenoj ruci ili nozi. Smatra se da su simptomi uzrokovani nakupljanjem krvi. Ona vrši pritisak na zglobne kapsule, mišiće ili živce.
Dijagnoza i terapija
Dijagnosticiranje Klippel-Trenaunay-Weber sindroma je složeno. Važno je pregledati sve tjelesne žile kako bi se utvrdio točan opseg bolesti. Iz tog razloga provode se sonografija (ultrazvučni pregled), mjerenje tlaka i angiografija na arterijama. Na venama će se obaviti i ultrazvučni pregled.
Osim toga na njima se provodi svjetlosna refleksna reografija, flebografija i okluzivna pletizmografija. Izravna limfografija i scintigrafija limfe mogu se koristiti za ispitivanje limfnih žila. Liječnici pregledavaju kosti i meka tkiva pomoću rendgenskih zraka, računalne tomografije (CT) ili magnetske rezonancije (MRI).
Koji se ispit prikaže, razlikuje se od pacijenta do pacijenta. Zbog složenosti vaskularnih malformacija, ne može se izliječiti Klippel-Trenaunay-Weber sindrom. Osim toga, potpuna normalizacija posuda smatra se nemogućom.
komplikacije
U većini slučajeva sindrom Klippel-Trenaunay-Weber dovodi do različitih malformacija, koje se uglavnom javljaju u krvnim žilama oboljelih. Nije rijetkost da se dogodi golemi rast, koji uglavnom utječe na pacijentove udove. Međutim, oboljela osoba također može patiti od kratkog rasta.
Posude su deformirane i na njima se razvijaju tumori. U pravilu, međutim, tumori su benigni i mrlje se mogu nastaviti razvijati ispod kože. Nije neuobičajeno da pacijenti pate od poremećaja hodanja ili drugih pritužbi prilikom hodanja ili trčanja. Noge mogu imati i različite duljine.
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber dovodi do pojačanog krvarenja i stvaranja krvnih ugrušaka. U daljnjem tijeku bolesti pacijent može razviti i plućnu emboliju, što ako se ne liječi, može dovesti do pacijentove smrti. Na zglobove utječe bol i općenito dolazi do smanjenja otpornosti pacijenta.
Liječenje sindroma Klippel-Trenaunay-Weber odvija se uz pomoć kirurških intervencija i može ograničiti mnoge pritužbe. U nekim je slučajevima potrebno i psihološko liječenje, ali to ne dovodi do posebnih komplikacija.
Kada trebate ići liječniku?
Klippel-Trenaunay-Weber sindrom često se dijagnosticira odmah nakon rođenja djeteta. Ako to nije slučaj, roditelji moraju obavijestiti liječnika čim primijete bilo kakve neobične simptome ili pritužbe. Znakove kratkog ili preraslog stasa uvijek treba objasniti stručnjak. Fistule, poremećaji hodanja ili krvarenje također su jasni znakovi upozorenja. Roditelji pogođene djece trebali bi što prije razgovarati s pedijaterom ako se pojavi jedan ili više navedenih simptoma. Ovo može ispitati dijete i isključiti ili dijagnosticirati Klippel-Trenaunay-Weber sindrom.
Ako je KTWS osnova, roditelje će uputiti u specijalističku kliniku za genetske bolesti. Pojedinačne simptome moraju pregledati i liječiti različiti stručnjaci. Posjet ortopedskom kirurgu neophodan je kod poremećaja hodanja, dok promjene na koži treba predstaviti dermatologu. Oni koji su pogođeni obično su manje otporni i skloniji su krvarenjima i ugrušcima krvi. Pomni medicinski nadzor sprječava hitne medicinske slučajeve i pridonosi djetetovom brzom oporavku. Medicinska terapija može biti podržana terapijskim savjetima.
Terapija i liječenje
Liječenje sindroma Klippel-Trenaunay-Weber nije lako. Na taj se način ne može postići niti ozdravljenje, niti obnavljanje krvožilnog sustava. Međutim, rano otkrivanje u prvih nekoliko godina života igra važnu ulogu. Na taj je način moguće pravovremenim liječenjem izbjeći teški tijek bolesti ili dugoročne posljedice.
U nekim slučajevima se izvode operacije za uklanjanje prekomjerno ležećih dijelova vaskulature. To su uglavnom veći hemangiomi (krvne spužve) ili varikozne vene. Postoji i mogućnost utjecaja na rast dužine ruke ili noge.
Pojedinačne posude mogu se zatvoriti pomoću katetera. Također je moguća ciljana deaktivacija vena ili arterija. U tu svrhu ubrizgava se mali umjetni čep ili tekuća plastika. Pored toga, razni laseri se mogu koristiti za brtvljenje posuda na površini ili u dubljim područjima.
Fizioterapeutske mjere kao što su limfna drenaža ili fizioterapijske vježbe su još jedna mogućnost terapije, korisne za poboljšanje pokretljivosti zglobova ili pokretljivosti udova. Povećane pete s skraćenim nogama ili kompresijske čarape ili kompresijske rukave pomažu poboljšati kvalitetu života. Psihoterapija također može biti važna jer pomaže pacijentima da se bolje nose sa svojom bolešću.
Izgledi i prognoza
Uzrok Klippel-Trenaunay-Weber sindroma još nije u potpunosti objašnjen. Kao rezultat toga, mjere liječenja su individualne i ne primjenjuje se ujednačena terapija. Iako istraživači i znanstvenici još uvijek intenzivno rade na istraživanju uzroka, odlučujući iskorak još nije nastupio. Liječnici dobivaju trenutna znanja medicinskih stručnjaka i pokušavaju ih integrirati na najbolji mogući način prilikom stvaranja plana liječenja. Malformacije žila liječe se u skladu s određenim okolnostima i često imaju za cilj ublažiti simptome. Cesto se ne postigne potpuni oporavak.
Početak prve terapije ovisi o dijagnozi i presudan je za daljnji tijek bolesti. Što se prije poduzme mjere, to će biti bolji i dugoročni rezultati. Neki pacijenti imaju jedan ili više kirurških zahvata. Oni su povezani s uobičajenim rizicima i nuspojavama. Ako nema daljnjih komplikacija, ukupna se situacija obično poboljšava nakon operacije.
Bolesnici sa sindromom Klippel-Trenaunay-Weber moraju proći dugotrajnu terapiju tokom cijelog životnog vijeka. Potrebne su redovne provjere kako bi se u ranoj fazi prepoznale promjene i mogla reagirati na odgovarajući način. Različiti stresi uzrokovani bolešću dovode do psiholoških komplikacija kod nekih oboljelih. Oni dodatno pogoršavaju cjelokupnu situaciju i moraju se uzeti u obzir prilikom izrade prognoze.
prevencija
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber nije moguće spriječiti. Dakle, riječ je o prirođenoj bolesti. Osim toga, točni uzroci sindroma nisu se mogli utvrditi.
kontrola
U slučaju sindroma Klippel-Trenaunay-Weber, prvenstveno treba postaviti ranu dijagnozu bolesti kako se simptomi ne pogoršavaju dalje. Rana dijagnoza obično ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek, tako da se osoba koja je pogođena treba savjetovati s liječnikom kod prvih znakova bolesti.
Budući da je ovaj sindrom genetska bolest, potrebno je pružiti genetsko testiranje i savjetovanje ako želite imati djecu kako biste spriječili da se sindrom ponovi. Većina pogođenih ovisi o mjerama fizioterapije i fizioterapije. Neke vježbe ovih terapija mogu se ponoviti kod kuće, što ubrzava izlječenje.
Podrška i pomoć drugih ljudi ili roditelja u svakodnevnom životu dotične osobe također je vrlo važna. To također može spriječiti moguće psihološke pritužbe ili depresiju. U slučaju sindroma Klippel-Trenaunay-Weber, redovni pregledi liječnika također su vrlo važni kako bi se daljnja oštećenja žila mogla rano otkriti. Obično ova bolest ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih.
To možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene kod sindroma Klippel-Trenaunay-Weber. Važna točka je rano otkrivanje i dijagnoza sindroma, jer to može spriječiti daljnje komplikacije i ozbiljne pritužbe.
Terapija stoga mora započeti u prvim godinama života. Većina pritužbi obično se ispravlja i ublažava kirurškim zahvatima. Nakon kirurških intervencija bolesnici ovise o mjerama fizioterapije i fizioterapije za vraćanje pokretljivosti udova. Razne vježbe obično se mogu izvoditi u vašem domu, što može ubrzati proces ozdravljenja. Nadalje, nošenje kompresijskih čarapa može pozitivno utjecati na tijek bolesti i ublažiti moguća ograničenja u svakodnevnom životu.
Međutim, općenito pacijenti ovise o pomoći u svakodnevnom životu. Pomoć bliskih prijatelja ili vlastitih roditelja i rodbine pozitivno utječe na tijek bolesti. U slučaju psiholoških žalbi, korisni su i empatični razgovori s ljudima kojima vjerujete. Često kontakt s drugim osobama sa sindromom Klippel-Trenaunay-Weber također može biti od pomoći jer to dovodi do razmjene informacija koje mogu poboljšati kvalitetu života. Međutim, rano otkrivanje bolesti i dalje je u prvom planu.
.jpg)
.jpg)
