Holoprosencephaly

U Holoprosencephaly to je malformacija ljudskog mozga koja se javlja relativno visokom frekvencijom. Većina pogođenih zametaka umre u maternici. Stoga se samo nekoliko bolesnika s holoprosencefalijom rodi živo. Holoprosencefalija se formira prenatalno i primarno utječe na lice i prednji dio mozga.

Što je holoprosencefalija?

Holoprosencefalija je povezana s različitim znakovima, ali spektar mogućih simptoma kod različitih ljudi je izuzetno širok. Na primjer, neki pacijenti s holoprosencefalijom imaju rascjep usne i nepca, uski razmak oka ili jedan središnji sjekutić.
© Maos– stock.adobe.com

Holoprosencephaly javlja se relativno često, a prevalenca je između jednog i četiri slučaja na 1000 trudnoća. Međutim, većina pogođene djece i dalje umire u maternici, tako da bolest zapravo pogađa između 5.000 i 20.000 živorođenih pacijenata. Holoprosencefalija je češća kod žena nego kod muškaraca.

Otprilike polovica oboljelih ima aberacije kromosoma. Stoga je potrebno izvršiti analizu kromosoma kod oboljelih. Holoprosencefalija je posebno česta kod beba rođenih u relativno mladim ženama.

Holoprosencefalija se formira između trećeg i šestog tjedna života embrija. Razlog je taj što se prednji dio mozga ne dijeli potpuno. Malformacija je rezultat oštećenja na srednjim linijama lubanje. Prednji mozak, koji se sastoji od diencefalona i krajnjeg mozga, ne razlikuje se u potpunosti.

uzroci

Točni procesi i uzroci patogeneze holoprosencefalije nisu poznati. U većini slučajeva holoprosencefalija se javlja sporadično. Međutim, vjerojatno postoje i genetski čimbenici, poput nedovoljne potrošnje kolesterola. To potiče razvojni poremećaj holoprosencefalije.

U majke također postoje razni povoljni čimbenici za razvoj holoprosencefalije. Na primjer, dijabetes melitus, toksoplazmoza i virusne infekcije embrija blagotvorno utječu na razvoj bolesti. Različiti vanjski faktori, poput retinoične kiseline ili hipoholesterolemije, također mogu poduprijeti stvaranje holoprosencefalije.

Uz to, postoje brojne genetske bolesti koje su povezane s holoprosencefalijom s iznadprosječnom stopom. Oni uključuju, na primjer, kromosomske nepravilnosti, poput trisomije 13, Joubertovog sindroma, trisomije 18 i takozvanog sindroma 18p. U osnovi se sumnja na autosomno recesivno ili autosomno dominantno nasljedno putovanje holoprosencefalije.

Simptomi, tegobe i znakovi

Holoprosencefalija je povezana s različitim znakovima, ali spektar mogućih simptoma kod različitih ljudi je izuzetno širok. Na primjer, neki pacijenti s holoprosencefalijom imaju rascjep usne i nepca, uski razmak oka ili jedan središnji sjekutić.

Mogući su i simptomi poput ciklopije, arhinencefalije i ageneze. Ponekad se javlja takozvana ageneza corpus callosum. U području mozga mogu se vidjeti alobar, lobar ili polulobarna holoprosencefalija.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza holoprosencefalije danas je moguća metodama prenatalnog pregleda. Primarno se koriste tehnike finog ultrazvuka. Na taj se način holoprosencefalija može dijagnosticirati u relativno ranim fazama kod zametaka u maternici.

Semlobar i alobar holoprosencefalija obično se otkrivaju relativno brzo. Suprotno tome, dijagnoza lobarnog oblika holoprosencefalije često je mnogo teža. Čim se potvrdi prisutnost holoprosencefalije u embriju, roditeljima se pruža mogućnost prekida trudnoće iz medicinskih razloga.

Ako odluče zadržati dijete, moraju se poduzeti odgovarajuće mjere. Oni se u početku odnose na odabir rodilišta kako bi se novorođenče optimalno zbrinulo. Dijagnoza holoprosencefalije se također ponavlja ili prvi put nakon rođenja. Liječnik obično koristi razne tehnike slikanja. Oni uključuju, na primjer, MRI pregled, sonografiju i računalnu tomografiju.

komplikacije

U većini slučajeva holoprosencefalija uzrokuje da dijete umre u maternici zbog različitih deformiteta u mozgu. U mnogim slučajevima roditelji djeteta doživljavaju psihološke pritužbe i depresiju, što mora liječiti psiholog. Često mogu proći godine da se psihološke pritužbe poboljšaju.

Ako dijete ne umre prije rođenja, javljaju se razne malformacije i deformacije. Kiklopija ili rascjep nepca javlja se u većini slučajeva. To vrlo negativno utječe na svakodnevni život pacijenta. Često oboljela osoba ima samo jedan sjekutić, što također otežava smrtonosno povećanje hrane.

Ozbiljne komplikacije mogu nastati i kada se dijete rodi. U mnogim slučajevima roditelji trpe i psihološke žalbe nakon rođenja zbog djetetovih malformacija. Nažalost, nije moguće liječiti holoprosencefaliju uzročno ili simptomatski, tako da dijete umre u prvih nekoliko mjeseci. U rijetkim slučajevima dijete ipak može preživjeti prvu godinu života i tada ima povećanu šansu za potpuno preživljavanje.

Kada trebate ići liječniku?

Goloprosencefaliju svakako mora pregledati i liječiti liječnik. Ova se bolest ne liječi sama od sebe i u mnogim slučajevima osoba koja je u pitanju umire. Djeca često umiru u maternici, tako da daljnje liječenje nije moguće. Posjet liječniku može pomoći u dijagnozi holoprosencefalije, jer se simptomi mogu prepoznati tijekom ultrazvučnog pregleda. Majka nije imala daljnjih pritužbi.

Međutim, redovitim pregledima, holoprosencefalija se može otkriti rano. U slučaju mrtvorodjenosti ili smrti djeteta ubrzo nakon rođenja, dotični roditelji trebaju se obratiti psihologu kako bi se izbjegli psihički poremećaji. Ako se dijete rodi živo, roditeljima će trebati snažna podrška raznih liječnika kako bi dijete ostalo živo. Dijete je uglavnom ovisno o boravku u bolnici.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Trenutno se uzrok holoprosencefalije ne može liječiti. U pravilu, pacijenti dobivaju simptomatski tretman koji je prilagođen pojedinačnom slučaju. U principu, većina beba s holoprosencefalijom umire u maternici. Prognoza za živorođene pacijente također je negativna.

U većini slučajeva, teški oblici holoprosencefalije dovode do smrti unutar prvih nekoliko mjeseci života. Oblik holoprosencefalije također utječe na prognozu bolesti. Bolest je manje povoljna u alobarskom tipu nego u lobarnom ili polulobarskom.

Pacijenti koji prežive prvu godinu života često imaju pozitivniji tijek holoprosencefalije. U mnogim slučajevima ti pojedinci dostižu punoljetnost. Međutim, ti ljudi također pate od fizičkih i kognitivnih poremećaja, kao i od neuroloških oštećenja.

Oni su izraženi, na primjer, u epileptičnim napadima. Ponekad bolesna djeca nisu u stanju razviti govorni jezik. Poremećaji spavanja također su relativno česti među ljudima koji su pogođeni holoprosencefalijom.

Izgledi i prognoza

Prognoza za holoprosencefaliju izuzetno je loša. Većina oboljelih umire u abdomenu tijekom razvojne faze. Bolest se razvija u maternici u prvih nekoliko tjedana rastućeg embrija i ne može se liječiti. Dijagnoza se postavlja tijekom pregleda tijekom trudnoće dok je još u maternici, ali ne postoji mogućnost započinjanja liječenja ili ispravljanja genetskog oštećenja.

Kada je riječ o rođenju, mnoga novorođenčad umiru odmah nakon poroda. Preživjeli ne mogu dobiti odgovarajuću terapiju. Rođeni ste s nekim ozbiljnim malformacijama mozga koje se ne mogu promijeniti. Liječenje se temelji na prisutnim simptomima i koristi se za ublažavanje simptoma. Život novorođenčadi s holoprosencefalijom je značajno smanjen. Uz to, pacijent će ovisiti o vanjskoj pomoći do kraja života. Javljaju se razne disfunkcije i postoji ozbiljna mentalna retardacija.

Pored loše prognoze oboljelih, postoje i posljedice ili bolesti rodbine. Mentalni stres može dovesti do mentalnog poremećaja u roditelja. Uz anksiozni poremećaj, traumu ili depresiju moguća su dugotrajna narušavanja dobrobiti i gubitak životne težnje zbog neispunjene želje za djecom ili mrtvorođenče.

prevencija

Uzroci holoprosencefalije nisu u potpunosti razumljivi i u većini slučajeva su izvan kontrole. Jer bolest je prvenstveno uzrokovana genetskim i vanjskim čimbenicima. Samo su određeni utvrđeni čimbenici rizika djelomično pod nadzorom buduće majke.

To uključuje, na primjer, dijabetes melitus. Istraživanje također pokazuje da holoprosencefalija posebno pogađa vrlo mlade trudnice. Holoprosencefalija kod nerođenog djeteta može se otkriti u ranoj fazi prenatalnim pregledima.

kontrola

Nažalost, većina djece zahvaćene holoprosencefalijom već umire u patnji majke ili neposredno nakon rođenja. U tim je slučajevima praćenje daljnje skrbi ograničeno na psihološku potporu rođacima. To bi prije svega trebalo učiniti vlastita obitelj i bliski prijatelji, a po potrebi se može nadopuniti psihoterapijskom terapijom kako bi se smanjio rizik od depresije ili drugih psiholoških tegoba.

Ako se dijete rodilo živo, mora se dobiti na intenzivnoj medicinskoj njezi kako bi se zadržalo na životu. U većini slučajeva to se događa u prvih nekoliko mjeseci života kao dio dugog boravka u bolnici. Roditelji se postupno uključuju u skrb i kasnije mogu raditi na intenzivnoj medicinskoj njezi kao dijelu kućne njege.

Ako dijete preživi kritičnu prvu godinu života, rezultat je pozitivan i postoji velika vjerojatnost da će se dostići odrasla dob. Zbog brojnih tjelesnih i kognitivnih poremećaja, kao i neuroloških oštećenja, oni ovise o vanjskoj pomoći do kraja života. Rođaci bi trebali osigurati redovite preglede i liječnik u skladu s tim da liječi epileptične napade i druge simptome i pritužbe.

To možete učiniti sami

Nije moguće liječiti holoprosencefalijom samopomoći. Mnogi od pogođene djece ili umiru u maternici ili odmah nakon rođenja. U slučaju prerane smrti, roditeljima je potrebna psihološka podrška. To se uglavnom treba učiniti preko bliskih prijatelja ili vlastite obitelji. Ali kontaktiranje psihologa također može pomoći pogođenim roditeljima. Pomoću ove pomoći mogu se izbjeći i smanjiti psihološke pritužbe ili čak depresiju.

Ako dijete preživi prvih nekoliko godina života, u mnogim slučajevima može doći i do odrasle dobi. Međutim, pacijenti su u svakodnevnom životu ovisni o pomoći jer mnoge svakodnevne stvari ne mogu raditi samostalno. U idealnom slučaju ova pomoć dolazi od vaših roditelja, rodbine ili prijatelja. I na psihološkoj razini kontakt s drugim ljudima uvijek ima pozitivan učinak na tijek bolesti. Kognitivni poremećaji mogu se ublažiti raznim vježbama.

U slučaju epileptičnog napada, međutim, potrebno je hitno liječenje. Često kontakt s drugim roditeljima čije dijete pati od holoprosencefalije također može imati pozitivan učinak na bolest i kvalitetu života, jer to dovodi do razmjene informacija.