Dysmelia

Dysmelia mogu imati različite oblike. U pravilu, pojedinačno prikladne terapijske mjere ovise o obliku malformacije.

Što je dismelija?

Međutim, često se ne mogu utvrditi točni uzroci dismelije. U mnogim su slučajevima vanjski utjecaji tijekom trudnoće vjerojatno djelomično odgovorni za razvoj dismelije.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dizmelija je malformacija koja pogađa udove (noge, ruke, ruke i / ili ruke). Malformacije u kontekstu dismelije već su urođene. Ovisno o osobi na koju je pogođena, malformacija može utjecati na nekoliko udova i samo jedan ud.

Medicina razlikuje različite oblike dismelije: Takozvana amelija opisuje odsutnost kompletnog ekstremiteta ili nekoliko potpunih ekstremiteta. Ako je focomelija prisutna u kontekstu dismelije, noge ili ruke smještaju se izravno na bokove ili ramena.

Ako se dismelija razvije u obliku peromelije, to se očituje kod oboljele osobe u stvaranju štapića udova. Konačno, u takozvanoj ektromeliji duge kosti ekstremiteta uzrokuju malformacije koje se javljaju. Otprilike 0,02% ljudi širom svijeta ima dismeliju.

uzroci

Iako je dismelija urođena malformacija, rijetko se nasljeđuje ili je uzrokovana genetskim oštećenjem. Međutim, često se ne mogu utvrditi točni uzroci dismelije.

U mnogim su slučajevima vanjski utjecaji tijekom trudnoće vjerojatno djelomično odgovorni za razvoj dismelije. Na primjer, razne virusne infekcije mogu pridonijeti odgovarajućoj malformaciji. Manjak kisika u embriju također je mogući uzrok dismelije.

Nadalje, premalo amnionske tekućine ili pothranjenost (poput nedostatka vitamina B skupine) u trudnica može se sakriti iza dismelije. Sumnja se da razni hormonski pripravci ili amalgami potiču razvoj malformacija. Posljednje, ali ne najmanje bitno, zlouporaba droga kod trudnica također vjeruje da pridonosi dismeliji.

Simptomi, tegobe i znakovi

Dismelija se obično očituje kroz jasne simptome i simptome. Nedovoljna opskrba kisikom dovodi do različitih malformacija udova. To se obično može prepoznati ultrazvukom prije rođenja ili, najkasnije, nakon porođaja vizualnom dijagnozom.

U pravilu se malformacije pojavljuju na udovima, osobito na prstima i nožnim prstima. Pogođena djeca obično pate od nekoliko smetnji. Malformacije su povezane s ograničenom pokretljivošću. To znači da oni koji su pogođeni mogu samo ograničeno pomicati prste ili ih uopće ne mogu pomicati. Invalidnost često rezultira sekundarnim bolestima i raznim pritužbama.

U zahvaćenim dijelovima tijela obično postoje krvožilni poremećaji, ali i ekcemi, krvarenja, fantomska bol i edemi, uvijek ovisno o vrsti i težini malformacije. U teškim slučajevima malformacije mogu prouzrokovati trajne tjelesne nedostatke, na primjer, ako se pojave na području kralježnice ili zahvate veliki dio udova.

Budući da se dismelija razvija u posljednjih nekoliko mjeseci trudnoće, stanje se ponekad može prepoznati neobičnim kontrakcijama. Ultrazvučni pregled daje jasnoću o simptomima i omogućava brzo i ciljano liječenje.

Dijagnoza i tijek

Postojeća dismelija može se dijagnosticirati već u maternici; medicina takvu dijagnostiku naziva i prenatalnom dijagnostikom.

Takva prenatalna dijagnoza za utvrđivanje dismelije moguća je, na primjer, primjenom finog ultrazvuka - uz pomoć ultrazvučnog aparata visoke rezolucije moguće je vizualizirati malformacije nerođenog djeteta.

Tijek dismelije razlikuje se ovisno o odgovarajućem obliku malformacije. Razvoj ekstremiteta kod nerođenog djeteta je u vrlo osjetljivoj fazi od oko 29. do 46. dana trudnoće; U ovom se razdoblju vjerojatno pojavljuju poremećaji u razvoju, izraženi kao dismelija.

Prisutna dismelija obično se ne mijenja tijekom života. Međutim, odgovarajuće potporne mjere mogu olakšati svakodnevni život oboljelima.

komplikacije

Mnogo je različitih komplikacija povezanih s dismelijom. Općenito, pacijentov život postaje izuzetno težak i uobičajene aktivnosti se više ne mogu obavljati. Većinu vremena oni koji su pogođeni ovise i o pomoći drugih ljudi.

Malformacije su vidljive i drugim ljudima i stoga mogu dovesti do socijalnih problema. U mnogim slučajevima djeca s dismelijom su nasilna ili zadirkivana i ne uspijevaju se sprijateljiti. To može dovesti do agresivnog stava koji vodi do socijalne isključenosti.

Roditelji djece također su često izloženi psihološkim pritužbama i o njima se mora brinuti psiholog. Za sada nema lijeka za dismeliju.Međutim, s ovom bolešću nema komplikacija. Simptomi su trajni i neće se pogoršati ili poboljšati.

Iz tog razloga, tijekom liječenja ne mogu nastati dodatne komplikacije. Obično se to događa uz pomoć različitih pomagala koja pacijentu mogu pridonijeti da savlada svakodnevicu, uglavnom bez pomoći drugih ljudi i tako više nije potpuno ograničena u životu.

Kada trebate ići liječniku?

Dismelija se obično dijagnosticira u maternici ili odmah nakon rođenja. Roditelji pogođenog djeteta trebaju redovito razgovarati s pedijatrom, a također se savjetovati sa stručnjakom koji može posebno liječiti deformitete. Dijete će ionako biti ovisno o redovnim pregledima i ponekad također treba terapijsku podršku. Osobito kad dijete pohađa vrtić ili započinje školu prvi put, treba pažljivo posvetiti bilo kakve promjene u ponašanju.

Često pacijenti s dismelijom su marginalizirani i razvijaju psihološke probleme poput depresije ili kompleksa inferiornosti čak i u ranom djetinjstvu. Roditelji koji to primijete trebali bi se posavjetovati s psihologom, a također razgovarati s odgovornim u vrtiću ili školi. Ako bi dismelija u kasnijem životu dovela do ograničenja, u svakom slučaju se mora potražiti liječnik. Obično se simptomi mogu barem ublažiti terapijskim mjerama. Preduvjeti za to su redoviti rutinski pregledi i sveobuhvatna podrška rodbine.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje dismelije obično se dizajnira pojedinačno, ovisno o potrebama osobe koja je pogođena i razlikuje se ovisno o obliku malformacije. U većini slučajeva odgovarajuća terapija započinje odmah nakon rođenja.

Terapija dismelije obično uključuje različite terapijske pristupe: Na primjer, osobu pogođenu dismelijom terapeutski prate i liječnici i fizioterapeuti; Ovisno o pojedinačnom slučaju, psihološka podrška također može imati pozitivan učinak na način na koji se pogođena osoba nosi s postojećom malformacijom.

Ako su, na primjer, zglobovi oslabljeni u pokretljivosti zbog dismelije, dobri rezultati se često mogu postići intenzivnim fizioterapeutskim mjerama; Promicanje pokretljivosti zglobova u ovom se kontekstu također naziva i tzv. Različite malformacije u kontekstu dismelije mogu se liječiti kirurškim putem kako bi se poboljšale funkcije mogle poboljšati.

Doba u kojoj se odvijaju takve kirurške intervencije, između ostalog, ovisi o vrsti malformacije. Konačno, različite proteze mogu se upotrijebiti za zamjenu nedostajućih udova.

Izgledi i prognoza

Ako se dismelija rano prepozna i liječi, prognoza je obično vrlo dobra. Oni koji su pogođeni obično mogu voditi relativno bez simptoma. Međutim, većina pacijenata ovisi o medicinskoj i ljudskoj pomoći cijeli život. Liječničke preglede i terapijske mjere moraju se provoditi tijekom mnogih godina, često čak i do kraja života, jer malformacije mogu više puta dovesti do komplikacija.

Ozbiljne malformacije mogu učiniti potrebne kirurške intervencije. One predstavljaju značajan teret za oboljele, a dugoročno, redoviti odlasci liječniku i pregledi ograničavaju i kvalitetu života, a samim time i dobrobit pacijenta. U nedostatku ili neadekvatnog liječenja, brojna ograničenja kretanja mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme. Mnogi oboljeli pate od poremećaja hodanja, problema sa prijemom predmeta ili problema s držanjem. Sve ove bolesti dugoročno uzrokuju ozbiljne fizičke i emocionalne probleme.

Ako pacijentu ne bude pružena sveobuhvatna medicinska skrb, to može dovesti do različitih tjelesnih komplikacija, ali i do depresije, socijalne anksioznosti i kompleksa inferiornosti. U principu, međutim, izgledi za dismeliju su dobri.

prevencija

Budući da točni uzroci dismelije često nisu poznati, ciljana prevencija moguća je samo u određenoj mjeri. Međutim, rizik od dismelije može se smanjiti ako trudnice poduzmu razne mjere ponašanja; Na primjer, izbjegavanje neuhranjenosti, izbjegavanje ilegalnih droga i redovite kontrole mogu pomoći u suprotstavljanju dismeliji kod nerođenog djeteta.

kontrola

U većini slučajeva dismelije, oboljela osoba nema na raspolaganju ili samo vrlo malo mjera i mogućnosti daljnje njege. Budući da ova bolest uključuje pojavu različitih malformacija, liječnik ih mora prepoznati i liječiti u ranoj fazi jer to ne može dovesti do neovisnog liječenja. Rana dijagnoza obično ima pozitivan učinak na daljnji tijek dismelije i može spriječiti pogoršanje simptoma.

U većini slučajeva oni pogođeni dismelijom ovise o kirurškim intervencijama za ublažavanje simptoma. Oni koji su tada pogođeni trebali bi se na neko vrijeme opustiti u svoje tijelo. Treba izbjegavati vježbanje ili stresne aktivnosti kako bi se izbjeglo nepotrebno naprezanje tijela. Ostali simptomi se mogu ublažiti fizioterapijskim mjerama.

Dotična osoba može ponoviti mnoge vježbe u svom domu i na taj način poboljšati kretanje tijela. U mnogim slučajevima, pogođeni ljudi ovise i o psihološkom tretmanu, pri čemu su razgovori s prijateljima i obitelji vrlo korisni.

To možete učiniti sami

Ovisno o vrsti malformacije i individualnim potrebama osobe na koju utječe, dismelija se može liječiti samostalno u određenoj mjeri.

To se postiže fizioterapeutskim mjerama kao što su fizioterapija i vježbe pokreta u svakodnevnom životu. Roditelji bi trebali poticati pogođeno dijete da vježba kako bi se dugoročno poboljšala pokretljivost oštećenih zglobova. Pored toga, pogođena djeca mogu iskoristiti terapeutske savjete i često stupe u kontakt s drugim pogođenim osobama.

Roditeljima i rodbini bolesnika s dismelijom se obično nudi i terapijska podrška. Odgovorni liječnik preporučit će svim kontaktnim osobama (grupe za samopomoć, specijalističke klinike za malformacije itd.), A ponekad će također pružiti podršku oboljelima od terapijskog liječenja malformacije.

Budući da se dismelija još ne može izliječiti u potpunosti, kupovina proteza i drugog pomagala ima smisla. Dugoročno, pogođeni i njihova rodbina moraju naučiti živjeti s bolešću. To se postiže s jedne strane terapijskim mjerama, a s druge strane otvorenim pristupom bolesti. Oni koji su pogođeni mogu pronaći kontakte u forumima, grupama za samopomoć i dječjoj mreži zbog malformacija.