Dubowitzov sindrom

Dubowitzov sindrom je rijetka nasljedna bolest koja je povezana sa simptomima poput kratkog rasta i malformacija lica. Bolest je dobila ime po britanskom dječjem neurologu Victoru Dubowitzu.

Što je Dubowitzov sindrom?

Victor Dubowitz opisao je Dubowitz-ov sindrom prvi put 1965. Bolest je autosomno recesivna [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[[koja se pojavljuje prilično rijetko). Trenutno širom svijeta postoji samo 150 poznatih slučajeva. Tako je Dubowitzov sindrom jedna od takozvanih siročadi. Siroče su bolesti koje se javljaju toliko rijetko da se pojavljuju u normalnoj liječničkoj ordinaciji ne više od jednom godišnje. Dubowitzov sindrom ima mnogo različitih simptoma.

Prema opažanjima Masato Sukahara i Johna M. Opitza, ne moraju se pojaviti svi simptomi. Znanstvenici su otkrili da su nepravilnosti na licu glavni dijagnostički znak Dubowitzovog sindroma. To se dogodilo u 112 od 141 slučaja bolesti. Primjetno je da se usprkos jasnoj mikrocefaliji kod mnogih pacijenata rijetko javljaju teški intelektualni nedostaci. Većina ljudi s Dubowitz sindromom razvija se normalno kognitivno.

uzroci

Podrijetlo Dubowitzovog sindroma još uvijek nije jasno. Međutim, vjeruje se da se bolest nasljeđuje kroz autosomno recesivno nasljeđivanje. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja neispravni je alel na oba homologna autosoma. Bolest se na taj način nasljeđuje bez obzira na spol. S autosomno recesivnim nasljeđivanjem oba roditelja su obično zdrava i heterozigotna.

Heterozigot znači da genom stanice ima dvije različite kopije gena na oba autosoma ili kromosoma. Dijete se može razboliti samo ako su oba roditelja nositelji oštećenog gena. Nosači neispravnog alela nazivaju se vodiči. Statistička vjerojatnost da dijete dobije bolest od dva vodiča je 25 posto.

Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi roditelj nosi karakteristiku, rizik se povećava na 50 posto. Kako se razvijaju simptomi Dubowitzovog sindroma, također nije poznato.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolest se može očitovati u obliku različitih simptoma. Ključni simptom je tjelesna retardacija. Oni koji su pogođeni često pate od kratkog rasta. Kratki stas je duljina tijela koja ne odgovara normi. Pored podrasta, često se javlja i mikrocefalija. U mikrocefaliji glava je malih dimenzija.

Tri su standardna odstupanja manja od prosjeka za ljude iste dobi i spola. Mikrocefalije su zapravo sve više povezane s intelektualnim teškoćama. Kod Dubowitzovog sindroma, smetnje su tek blage do umjerene. Polovina svih bolesnika nema kognitivna ograničenja i pravilno se razvija.

S druge strane, neki pacijenti pate od ekcema koji je popraćen svrbežom i crvenilom kože. Hiperaktivnost je tipična i za Dubowitzev sindrom. Karakterizira ih nenormalna psihološka prekomjerna uzbudljivost. Oni koji su pogođeni pate od motoričkog nemira i teško im je usredotočiti se.

Većina pacijenata s Dubowitzovim sindromom ima deformacije lica koje se nazivaju kraniofacijalni dismorfizam. Oni uključuju, na primjer, suženi otvor na kapku (blefarofimoza), nosno sedlo koje nedostaje, očno olakšanje ili preveliko uho. Mogu se pojaviti i malformacije očiju i nepravilnosti na zubima.Malformacije probavnog trakta mogu uzrokovati simptome kao što su žgaravica ili zatvor.

Neki pacijenti razvijaju prirođenu zatvor zbog analne stenoze. Nadalje, malformacije središnjeg živčanog sustava mogu se pojaviti kod Dubowitzovog sindroma. Aplazija corpus callosum je tipična. Ova je struktura vlaknasta veza koja se odvija između dviju polovica mozga. Corpus callosum osigurava mogućnost razmjene informacija između dviju hemisfera mozga. U nekim se slučajevima javlja i hipoplazija hipofize.

To može smanjiti proizvodnju hormona u hipofizi. Postoje različite malformacije mišićno-koštanog sustava koje mogu biti uzrokovane Dubowitzovim sindromom. Na prstima se može pojaviti hipoplazija nokta ili skraćivanje pojedinih prstiju. Na nogama su moguće i aplazija nokta ili hipoplazija noktiju. Nadalje, susjedni prsti ili nožni prsti rastu zajedno.

Pacijenti s Dubowitz sindromom često imaju displaziju kukova. Takozvana coxa valga također je primijećena u pojedinačnim slučajevima. Ovim aksijalnim neusklađivanjem vrata femura postoji strmi položaj. Zglobovi ljudi s Dubowitzovim sindromom često su prekomjerni. Neka bolesna djeca rađaju se sa spina bifidom ili skoliozom. Spina bifida je embrionalni okluzijski poremećaj leđa u području kralježnice.

Popularno je poznat kao otvorena leđa. Kod skolioze kralježnica odstupa bočno od uzdužne osi. Bolesnici s Dubowitz sindromom sve više pate od infekcija poput otitisa, upale pluća, sinusa, kukavice ili moždanih infekcija. Mogu se javiti i neurološki simptomi poput migrene, grčeva, paralize mjehura i anusa ili poremećenih refleksa.

dijagnoza

Dijagnoza se postavlja nakon detaljnog kliničkog pregleda. Deformiteti lica i nizak stas dokazuju bolest. Još nema posebne molekularno genetske ili citogenetske dijagnoze za Dubowitzev sindrom.

komplikacije

Zbog Dubowitzovog sindroma, pacijenti su pogođeni raznim malformacijama koje se mogu razviti po cijelom tijelu. U većini slučajeva postoji i kratki rast. Pored manje veličine tijela, pacijentova je glava također mnogo manja nego inače. Često postoje i neugodnosti na koži.

To može uzrokovati crvenilo i svrbež. Inteligencija i kognitivne sposobnosti nisu ograničene tako da se pacijent može razvijati na običan način. Žgaravica se može pojaviti s malformacijama želuca ili probavnog trakta. Nije rijetkost da se pojavljuju adhezije prstiju i nožnih prstiju.

Infekcije koje mogu utjecati na pluća ili nos također su češće. U teškim slučajevima dolazi i do upale mozga. Malformacije mogu potaknuti nesigurnost i sumnju u pogođene, što dovodi do psiholoških tegoba. Zbog deformiteta, djecu posebno gnjave i maltretiraju.

Uzročno liječenje Dubowitzovog sindroma nije moguće, zbog čega se ublažavaju samo simptomi. Dotična osoba mora obaviti razne pretrage kako bi dijagnosticirala tumore i uklonila ih ako je potrebno. U pravilu nema smanjenog očekivanog trajanja života.

Kada trebate ići liječniku?

Dubowitzov sindrom obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Liječnik može prepoznati bolest na temelju kratkog rasta i tipičnih deformacija lica i odmah započeti liječenje. Ako je jedan od roditelja bolestan, prije rođenja treba obaviti liječnički pregled. Nakon toga zajedno s liječnikom možete odlučiti kako će postupiti. Dermatolog se može pozvati ako oboljeli pate od ekcema, svrbeža i crvenila kože.

Terapeut može pomoći kod hiperaktivnosti koja se često javlja. Roditelji koji primijete probleme u ponašanju svog djeteta također trebaju razgovarati sa stručnjakom za bolest. Može dati daljnje savjete i pomoć i uputiti one koji su pogođeni u posebnu kliniku ako je potrebno.

U slučaju težih komplikacija kao što su infekcije pluća, mozga ili sinusa, trebalo bi pozvati liječnika hitne pomoći. Budući da Dubowicsov sindrom može poprimiti različite oblike, nužna je opsežna suradnja s timom liječnika. Treba ih obavijestiti o svim pritužbama i nepravilnostima kako spomenute komplikacije uopće ne bi nastale.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Dubowitzov sindrom ne može se liječiti kauzalno. Moguće se nepravilnosti mogu kirurški ispraviti. Rast, sveukupno zdravlje, jezični razvoj, zubni status i kognitivni razvoj treba provjeravati liječnik u redovitim intervalima. Kako se maligne novotvorine često javljaju zbog imunoloških nedostataka tijekom tijeka bolesti, potrebno je redovito ciljano tražiti tumore.

Izgledi i prognoza

U pravilu, Dubowitzov sindrom ne može se tretirati kauzalno jer je genetska bolest. Oni koji su pogođeni ovise o čisto simptomatskom liječenju, koje može ograničiti malformacije i na taj način povećati kvalitetu života. Samoliječenje se kod ovog sindroma ne događa.

Ako se ne liječi Dubowitzov sindrom, oboljeli često pate od jakog svrbeža ili žgaravice. To također može dovesti do hiperaktivnosti ili poremećaja u razvoju djece, što u odrasloj dobi također otežava svakodnevni život. Nadalje, pacijenti više pate od raznih vrsta upale i u najgorem slučaju mogu umrijeti od njih ako se ne liječe. Paraliza i refleksi su također česti u ovom sindromu.

Sam tretman može ograničiti samo simptome, pri čemu se velika vrijednost stavlja u normalan razvoj djeteta. Uz to, oboljeli ovise o redovitim pregledima kako bi se otkrili i liječili tumori u ranoj fazi. U većini slučajeva pacijentov životni vijek se sindromom smanjuje. Sindrom može dovesti ne samo do oboljelih, već i kod rodbine i roditelja, do teških mentalnih poremećaja ili do depresije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Dubowitzov sindrom nije moguće spriječiti.

kontrola

U Dubowitzovom sindromu u većini slučajeva na raspolaganju je vrlo malo mjera za praćenje oboljelih. Prije svega, bolest treba prepoznati u ranoj fazi kako se simptomi ne pogoršavaju, što može ograničiti život osobe koja je pogođena. Kako je ovo genetska bolest, ne može se izliječiti u potpunosti, tako da se može pojaviti samo čisto simptomatsko liječenje.

Ako pacijent želi imati djecu kasnije u životu, može se obaviti i genetički test s naknadnim savjetovanjem kako bi se spriječio prijenos Dubowitzovog sindroma na potomke. U većini slučajeva pogođena djeca zbog sindroma ovise o intenzivnoj i posebnoj podršci, tako da tijekom razvoja nema nikakvih pritužbi.

Roditelji mogu značajno promovirati taj razvoj raznim vježbama. Budući da sindrom može pogodovati pojavi tumora, redoviti pregledi kod liječnika vrlo su korisni. U mnogim slučajevima pacijenti se u svakodnevnom životu oslanjaju i na pomoć prijatelja i obitelji.

To možete učiniti sami

Dubowitzov sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest koja se osobito karakterizira kratkim stasom i malformacijama lica. Bolest se ne može liječiti uzročno. Sam pacijent može poduzeti samo korake za ublažavanje simptoma.

Kratki stas često je povezan sa smanjenjem motoričkih sposobnosti. Oni koji su pogođeni trebali bi započeti fizioterapiju što je prije moguće, a koja je usmjerena na poboljšanje njihove pokretljivosti. Ako postane očito da će djetetu kasnije trebati pomoćnici, roditelji bi ga trebali ohrabriti da ga rano nauči kako ih koristiti.

Djeca koja pate od Dubowitzovog sindroma obično ne pokazuju nikakve ili samo blage oblike intelektualne nesposobnosti. Ali vrlo su često hiperaktivni. Osim toga, vaš razvoj je kočen kratkim stasom. Roditelji bi se stoga trebali savjetovati sa stručnjacima u ranoj fazi kako bi osigurali optimalnu obrazovnu i psihološku podršku svom djetetu. Na vrijeme treba naći i odgovarajuću školu.

Kognitivne sposobnosti djece obično im omogućuju redovito sudjelovanje u nastavi. Međutim, mnoge škole nisu u stanju adekvatno zbrinuti učenike sa značajnom tjelesnom retardacijom. To je osobito istinito jer oni koji su pogođeni često zadirkuju ili čak maltretiraju od svojih vršnjaka zbog deformiteta lica, a nastavnici obično nemaju potrebnu socijalnu pedagošku obuku da se nose s takvim situacijama.