Dandy Walker sindrom

Dandy Walker sindrom je prirođena smetnja u razvoju s različitim tečajevima. Sindrom, posebno s ranom dijagnozom, trenutno nije izlječiv, ali se simptomatski liječi.

Što je Dandy Walker sindrom?

Dandy Walker sindrom je razvojni poremećaj mozga koji je urođen. Povremeno se za Dandy-Walker sindrom koriste izrazi Dandy-Walker-ov kompleks ili Dandy-Walker-ova cista.

Sindrom je nazvan po neurokirurgu Dandyju i neurologu Walkeru, koji je prvi opisao i definirao bolest. Dandy Walker sindrom obično karakterizira činjenica da oboljeli imaju malformaciju cerebeluma (dijela mozga koji je, između ostalog, odgovoran za kontrolu pokreta ili koordinacije):

Veza između dvije polovice mozga koja postoji kod zdravih ljudi ili je nerazvijena ili ne postoji. Uz to, Dandy Walker sindrom obično pokazuje širenje takozvane četvrte moždane vodene komore mozga. Ovdje je moguće nakupljanje vode u mozgu, što kod dojenčadi i male djece može izazvati takozvanu vodenu glavu. Većina djece pogođene Dandy Walker sindromom razvija takvu vodenu glavu.

uzroci

Uzroci koji dovode do razvojnog poremećaja Dandy Walker sindrom u pojedinačnim slučajevima često se ne mogu jasno razumjeti.

Međutim, mogući su i nasljedni i ne-nasljedni faktori utjecaja. Nasljedni (genetski) uzroci Dandy Walker sindroma mogu se naći u drugim nasljednim bolestima koje se prenose na novorođenče, koje uzrokuju malformacije koje se mogu primijetiti u Dandy Walker sindromu.

Ne-nasljedni uzroci prisutnosti Dandy Walker sindroma u novorođenčeta uključuju, na primjer, čimbenike poput prisutnosti infekcije rubeole u majke tijekom trudnoće ili konzumiranja alkohola od majke tijekom trudnoće.

Simptomi, tegobe i znakovi

Dandy Walker sindrom povezan je s nizom različitih pritužbi koje mogu otežati život i svakodnevicu onima koji su pogođeni. Prije svega, sindrom dovodi do značajnih poremećaja u razvoju djeteta, tako da većina pacijenata pati i od simptoma sindroma u odrasloj dobi.

Glava dotične osobe znatno je povećana, tako da mogu postojati estetska ograničenja koja imaju vrlo negativan učinak na pacijentovo samopoštovanje. To često dovodi do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno kod djece. Nadalje, zbog Dandy Walker sindroma, pacijenti također trpe jake glavobolje, mučnine i povraćanja, pri čemu se te pritužbe najčešće javljaju bez vidljivog razloga.

Mogu se javiti i poremećaji svijesti, pri čemu osoba koja je pogođena potpuno gubi svijest i može se ozlijediti ako padne. Sindrom je također praćen teškim poremećajima vida, koji se, međutim, mogu nadoknaditi primjenom vizualnih pomagala. U nekim slučajevima pacijenti osjećaju grčeve koji se mogu pojaviti na različitim dijelovima tijela i na različitim mišićima.

Kvaliteta života oboljele osobe znatno je ograničena i smanjena sindromom. Rođaci ili roditelji često pate od ozbiljnih psiholoških raspoloženja ili od depresije.

Dijagnoza i tijek

Dandy Walker sindrom može se dijagnosticirati u novorođenčadi kratko vrijeme nakon rođenja. To se obično radi uz pomoć ultrazvučnog pregleda ako postoji sumnja. Dijagnoza Dandy Walker sindroma može se potvrditi metodama magnetske rezonancije (MRT) ili računalnom tomografijom (CT).

Tijek razvojnog poremećaja Dandy Walker sindrom, između ostalog, ovisi o težini poremećaja u pojedinačnom slučaju. Iako Dandy Walker sindrom može poduzimati vrlo teške tečajeve, on povremeno ostaje neotkriven na duži vremenski period. Glava vode u kontekstu Dandy Walker sindroma može dovesti do povećanog intrakranijalnog tlaka u starije djece; to se očituje, na primjer, u mučnini, glavobolji ili poremećajima vida.

Tijekom sindroma Dandy Walker, mentalni razvoj često je narušen. U pravilu, što ranije se bolest otkrije i liječi, to je bolja prognoza za Dandy Walker sindrom.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu je Dandy Walker sindrom urođena pritužba, tako da u većini slučajeva ne mora biti postavljena dodatna dijagnoza. Međutim, potrebno je konzultirati liječnika u ranoj fazi jer rano liječenje može značajno smanjiti većinu komplikacija i simptoma.

Roditelji bi tada trebali posjetiti liječnika sa svojim djetetom ako Dandy Walker sindrom uzrokuje razvojne poremećaje. Visoki intrakranijalni tlak ili stalne glavobolje također mogu ukazivati ​​na bolest i zato je treba ispitati.

Sindrom može dovesti i do poremećaja vida ili mučnine i povraćanja, tako da je i za te simptome potreban liječnički pregled. Većina djece također pati od grčeva. Dijagnozu Dandy Walker sindroma obično postavlja liječnik opće prakse. Daljnje postupanje provode pojedini stručnjaci tako da su sve pritužbe ograničene. Što se ranije dijagnosticira bolest, veće su šanse da se izliječi za sindrom Dandy Walker.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Dandy Walker sindrom ne može se izliječiti prema trenutnom medicinskom stanju. Međutim, na raspolaganju su različite metode terapije za upravljanje simptomima koji mogu biti povezani sa Dandy Walker sindromom.

U pravilu djeca s Dandy Walker sindromom prolaze redovite liječničke preglede. Na primjer, povećani intrakranijalni tlak može se otkriti u ranoj fazi, koji se može razviti zbog nakupljanja cerebralne tekućine u četvrtoj komori kranijalne tekućine. Ako se tako povišen intrakranijalni tlak nađe u djeteta koje je pogođeno Dandy Walker sindromom, moždanu vodu se može iscijediti uz pomoć cijevi u jednom koraku liječenja. Takvu intervenciju provodi obučeni stručnjak.

Ako sindrom Dandy Walker utječe na ravnotežu oboljele osobe, na to često mogu pozitivno utjecati ciljane fizioterapeutske (fizioterapijske) mjere. Epileptični napadi, koji u Dandy Walker sindromu mogu biti posljedica povišenog intrakranijalnog tlaka, često se liječe davanjem takozvanih antiepileptičkih lijekova (lijekovi koji ublažavaju akutne napade i sprečavaju recidiv).

Izgledi i prognoza

Potpuno izlječenje nije moguće postići sindromom Dandy Walker. Oni koji su pogođeni ovise o čisto simptomatskom liječenju kako bi se simptomi ublažili.

Ako se sindrom ne liječi, pogođena djeca će patiti od teških razvojnih poremećaja, a također i od visokog intrakranijalnog tlaka, a time i od glavobolje. Postoje vizualni problemi i poremećaji svijesti, koji mogu dovesti i do konvulzija ili čak epileptičnih napada.

Ovaj sindrom značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta ako se ne liječi. Zbog simptoma mnogi pacijenti i njihova rodbina ili roditelji pate od teških psiholoških poremećaja ili depresije. Liječenje se uvijek temelji na preciznim pritužbama i prvenstveno je usmjereno na smanjenje intrakranijalnog tlaka.

Hirurška intervencija je potrebna, ali to nije povezano s bilo kakvim određenim komplikacijama. Ostale se pritužbe ublažavaju uz pomoć lijekova i fizikalne terapije. Iako to ne vodi potpunom ozdravljenju, kvaliteta života pacijenta značajno se povećava.

Obično se životni vijek ne smanjuje ako se sindrom liječi. Rano liječenje ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti.

prevencija

Dandy Walker sindrom, između ostalog, teško je spriječiti, jer točni uzroci poremećaja u razvoju obično nisu jasni. Opće mjere koje žene koje žele imati djecu mogu uzeti u obzir radi sprečavanja Dandy Walker sindroma u novorođenčadi uključuju rano cijepljenje protiv rubeole i izbjegavanje konzumiranja alkohola tijekom trudnoće. Ako se zna da genetske bolesti vode u obitelji, moguća je i prenatalna dijagnoza.

kontrola

Budući da je Dandy Walker sindrom urođena bolest, on se ne može u potpunosti izliječiti, tako da su mogućnosti daljnje njege jako ograničene. Prije svega, važno je prepoznati i liječiti bolest vrlo rano kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Ako pacijent s Dandy Walker sindromom želi imati djecu, može se obaviti i genetičko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na djecu.

Roditelji pogođene djece trebaju se pri prvim znakovima ili simptomima obratiti liječniku. To može spriječiti oštećenje mozga. Liječenje Dandy Walker sindroma obično se odvija operativnim postupkom. Nakon takve operacije, pacijent se definitivno treba odmarati i brinuti se za svoje tijelo. U svakom slučaju treba izbjegavati vježbanje ili stresne i tjelesne aktivnosti.

U slučaju da se dogodi grč, odmah treba pozvati liječnika hitne pomoći ili posjetiti bolnicu. Općenito, pomoć i podrška vlastite obitelji i prijatelja također pozitivno utječu na tijek bolesti. Dandy Walker sindrom također može dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljelih.

To možete učiniti sami

Dandy Walker sindrom uvijek zahtijeva medicinsku dijagnozu i liječenje. Uglavnom simptomatska terapija može se podržati s nekoliko mjera.

Prvo, međutim, važno je bolesno dijete redovito pregledavati liječnik kako bi se povećao intrakranijalni tlak mogao otkriti u ranoj fazi. Bez obzira na to, sportske i fizikalne terapije mogu se koristiti za suzbijanje mogućih napadaja i poremećaja ravnoteže. Zdrava i uravnotežena prehrana može smanjiti rizik od takvih simptoma i također poboljšati opće dobro pacijenta.

Daljnje pritužbe mogu se pojaviti u kasnijem životu, koje često dovode do isključenja oboljelih. Roditelji bolesne djece mogu se suprotstaviti tome promovirajući djetetovu samopouzdanje u ranoj fazi. Terapeutske mjere su neophodan dodatak ovome, kroz koji osoba koja je pogođena može bolje razumjeti i prihvatiti bolest.

Zabrinuti roditelji također nalaze odgovarajuću kontakt osobu kao dio terapije i mogu također razmjenjivati ​​ideje s drugim pogođenim osobama. Sve mjere treba razraditi zajedno s odgovornim pedijatrom. Ako se dijete ponaša nenormalno, uvijek se mora posavjetovati sa specijalističkom klinikom za urođene poremećaje u razvoju.