Barraquer-Simonov sindrom

Na Barraquer-Simonov sindrom to je bolest koja se obično prvi put pojavljuje kod djece ili adolescenata. Bolest ima malu prevalenciju u prosječnoj populaciji. Za Barraquer-Simonsov sindrom karakteristično je da se masno tkivo gubi iz potkožnog tkiva u području prtljažnika i lica.

Što je Barraquer-Simonov sindrom?

S obzirom na trenutno stanje istraživanja, primarni su genetski čimbenici koji su mogući uzročnici razvoja Barraquer-Simonsovog sindroma u toku života.
© Alex - stock.adobe.com

Barraquer-Simons sindrom neki liječnici koriste sinonimima Progresivna cefalo-torakalna lipodistrofija i Stečena djelomična lipodistrofija određen. Barraquer-Simons sindrom obično je povezan s takozvanom lipatrofijom kod bolesne osobe. U slučaju sindroma Barraquer-Simons, to posebno uključuje razgradnju masnog tkiva s područja donjih slojeva kože.

Kod sindroma Barraquer-Simons, ovaj gubitak masti prvenstveno utječe na gornju polovicu ljudskog tijela, a posebno na torzo i lice.

Istodobno se razvija hipertrofija u masnom tkivu bedara. Koliko znamo, više od 250 ljudi ima Barraquer-Simons sindrom. Ispada da je Barraquer-Simons sindrom oko tri puta češći kod ženskih nego kod muških pacijenata.

Prema dosadašnjim istraživanjima, ne može se pretpostaviti da će se Barraquer-Simons sindrom češće javljati u određenim obiteljima. U većini slučajeva prvi simptomi Barraquer-Simons sindroma počinju u lice. Kako bolest napreduje, širi se na vrat, ruke i ramena.

Konačno, tipični simptomi se javljaju i u području prsnog koša. Prve znanstvene opise Barraquer-Simons sindroma napravilo je nekoliko medicinskih stručnjaka. Oni uključuju Simons, Mitchell i Barraquer Roviralta. Na temelju nekih od tih liječnika nastalo je ime sindroma, koji je danas čest.

uzroci

S obzirom na trenutno stanje istraživanja, primarni su genetski čimbenici koji su mogući uzročnici razvoja Barraquer-Simonsovog sindroma u toku života. Brojne sumnje predstavljaju sudjelovanje posebnih genetskih mutacija u patogenezi. Fokus je ovdje posebno na genu zvanom LMNB2.

Ovaj gen je odgovoran za kodiranje lamina B2. Ovo je specifičan protein koji je važan dio membrane staničnih jezgara. U osnovi, žene su pogođene Barraquer-Simons sindromom mnogo češće od muškaraca, točnije oko tri puta češće. Razlozi ovog nejednakog utjecaja na spolove još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni.

Simptomi, tegobe i znakovi

Barraquer-Simonsov sindrom očituje se u širokom rasponu različitih simptoma i karakterističnih znakova bolesti. Takozvana lipodistrofija i hipoatrofija posebno su tipične. Kod sindroma Barraquer-Simons ove pojave primarno utječu na masno tkivo donjih područja kože.

Uočljivo je i da se promjene pojavljuju u većini slučajeva u gornjem dijelu tijela, tj. Uglavnom na trupu, grudnom košu i licu. Osim toga, Barraquer-Simons sindrom obično razvija hipertrofiju koja zahvaća gornji dio bedara. U osnovi, prvi simptomi Barraquer-Simons sindroma obično se manifestiraju na licu bolesne osobe.

Pored toga, neki pacijenti pogođeni Barraquer-Simonsovim sindromom pate od dijabetesa melitusa, glomerulonefritisa, takozvanog senzorineuralnog gubitka sluha i hiperlipidemije. Epileptični napadi također nisu rijetkost u vezi s Barraquer-Simonsovim sindromom.

Karakteristično je da se simptomi Barraquer-Simons sindroma prvo razvijaju u djece ili adolescenata. Simptomi se obično šire s lica na druga područja tijela. Često su pogođena ramena, ruke ili grudni koš. U nekim slučajevima pacijenti s Barraquer-Simonsovim sindromom imaju miopatiju ili imaju smanjenu inteligenciju.

Odstupanja u normalnoj metaboličkoj ravnoteži također su poznata. Oko 30 posto oboljelih razvija ono što je poznato kao mesangio-kapilarni glomerulonefritis kao dio Barraquer-Simonsovog sindroma. Neki od bolesnika imaju određene bolesti imunološkog sustava (tzv. Autoimune bolesti).

Dijagnoza i tijek

Liječnik svoju dijagnozu temelji na kliničkim simptomima Barraquer-Simons sindroma. Analize krvi s laboratorijskim procjenjivanjem brojnih parametara i karakterističnih vrijednosti osobito su važne. U većini slučajeva ljudi koji pate od Barraquer-Simons sindroma imaju određena antitijela.

Istodobno se mogu otkriti smanjene koncentracije odgovarajućih komplemenata. Osim stvarne dijagnoze, liječnik provodi i diferencijalnu dijagnozu. Isključio je da Barraquer-Simonsov sindrom nije pobrkan sa lipodistrofijom tipa Berardinelli.

komplikacije

U većini slučajeva Barraquer-Simons sindrom je prije svega optička komplikacija. U tom se procesu masno tkivo sakuplja u donjim dijelovima kože, što kod mnogih ljudi dovodi do kompleksa inferiornosti i smanjenog samopoštovanja. To može dovesti do depresije i drugih mentalnih poremećaja.

Barraquer-Simons sindrom često dovodi i do dijabetesa. U ovom slučaju oboljeli moraju promijeniti prehranu i kontrolirati razinu šećera u krvi. Ako se pridržava dijeta, obično nema daljnjih komplikacija ili pritužbi. U nekim slučajevima se javljaju i epileptični napadaji i gubitak sluha.

Budući da je sindrom nasljedan, razvoj djeteta kasni. To dovodi do retardacije i također do smanjene inteligencije kod većine bolesnika. Nije neuobičajeno da se pacijenti u svakodnevnom životu oslanjaju na pomoć drugih ljudi. Imuni sustav je također oslabljen, što olakšava pojavu infekcija i upala.

Malformacije je moguće ukloniti kirurškim zahvatima, tako da se pacijent osjeća ugodno u svom tijelu. Dijabetes se također može liječiti relativno dobro. Kod sindroma Barraquer-Simons, bubrezi se često moraju provjeravati kako funkcioniraju, jer zatajenje bubrega nije neuobičajeno.

Liječenje i terapija

Terapija Barraquer-Simons sindroma temelji se na različitim pristupima. U osnovi su dostupni kozmetički postupci kojima se može umanjiti patnja oboljelog pacijenta zbog vidnih abnormalnosti bolesti. Glomerulonefritis također zahtijeva redovito provjeravanje rada i rada bubrega.

Moguća oštećenja metabolizma liječe se ovisno o simptomu. Na primjer, ovdje se koriste antihipertenzivni lijekovi ili inzulin. Pouzdane izjave o prognozi Barraquer-Simonsovog sindroma još nisu moguće. Međutim, čini se da postoji povezanost između opsega prisutne nefropatije i daljnjeg tijeka bolesti, što u najgorem slučaju rezultira zatajenjem bubrega.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Izgledi i prognoza

Prognoza za Barraquer-Simons sindrom je loša. Uzrok bolesti još nije do kraja razjašnjen. To otežava razvoj ljekovite terapije. Istraživanja sugeriraju da se radi o genetskom poremećaju. To bi otežalo potragu za liječenjem, jer je miješanje u ljudsku genetiku zabranjeno iz pravnih razloga.

Budući da se bolest ne smatra izlječivom, napori medicinskih stručnjaka usmjereni su na ublažavanje popratnih simptoma. Cilj je poboljšati kvalitetu života pacijenta. U nekim se slučajevima koristi liječenje lijekovima. To je dugoročna terapija. Nakon prekida lijeka, pacijentovo se zdravlje značajno pogoršava.

Djelovanje organa treba i mora biti osigurano u nekim slučajevima. Bez medicinske skrbi, u najgorem slučaju, pacijent može izgubiti život zbog zatajenja organa. Nude se i kozmetičke intervencije. Koriste se za podršku mentalnom zdravlju, ali imaju malo utjecaja na fizičko izlječenje.

Ako pacijent pati od kašnjenja u razvoju, mogu se primijeniti posebne metode za jačanje mentalne kondicije. Ovdje je cilj pomoći pacijentu da se nosi sa što je moguće neovisnijim i odgovornijim načinom života.

prevencija

Do danas nisu pokušane preventivne mjere za sprečavanje Barraquer-Simons sindroma.

To možete učiniti sami

Prema najnovijim znanstvenim saznanjima, Barraquer-Simons sindrom je urođena genetska mana koja se obično očituje u mladoj dobi oboljelih ili čak u djetinjstvu. Pozdravna medicinska terapija još nije moguća jer stvari stoje danas, ali popratni simptomi mogu se ublažiti liječenjem.

Što se tiče kvalitete života i životnog vijeka, za one koji su pogođeni važno je da se dugoročno stave u ruke liječnika. Ovaj sindrom često rezultira metaboličkim promjenama ili autoimunim bolestima, kao i dijabetesom i nepravilnim radom bubrega. Te nuspojave treba medicinski nadzirati i liječiti.

Pacijenti bi trebali promijeniti prehranu i rano nadzirati razinu šećera u krvi kako bi se suprotstavili dijabetesu. Djelovanje bubrega mora se redovito provjeravati kako bi se isključile daljnje komplikacije. Bez medicinske njege i redovitog praćenja, ovaj sindrom može dovesti do zatajenja organa.

Kod sindroma Barraquer-Simons, promjene masnog tkiva u donjim slojevima kože dovode do porasta u području glave i vrata. Za većinu oboljelih ove ogromne vizualne promjene dovode do smanjenog samopoštovanja, socijalnog povlačenja i visoke razine patnje.

Preporučljivo je na prve znakove krenuti na psihološku terapiju kako bi se suzbio rastući psihološki pritisak koji simptomi bolesti mogu potaknuti. U mnogim se slučajevima kozmetička kirurgija također savjetuje za ublažavanje vanjskih simptoma i na taj način pomaže pacijentu da vrati više samopouzdanja i kvalitete života.

Budući da je razvoj odložen kod mnogih oboljelih od sindroma u djetinjstvu, terapija mentalnih i intelektualnih sposobnosti započinje u ranoj dobi. Na taj način bolesnici trebaju postići kvalitetan, samostalan i što je moguće neovisniji život. Međutim, zbog kašnjenja u razvoju, pogođeni često ovise o pomoći u svakodnevnom životu.

Terapijski i medicinski pristup sindromom Barraquer-Simons uglavnom se koncentrira na ublažavanje vanjskih i unutarnjih simptoma i na održavanje kvalitete života i neovisnosti pacijenta.