Na Aicardi sindrom radi se o genetskoj bolesti koja gotovo isključivo pogađa djevojčice. Nasljedna bolest smatra se ozbiljnom, neizlječivom bolešću, a oboljeli obično pate od teških mentalnih i tjelesnih oštećenja. Vjerojatnost razvoja ovog sindroma vrlo je mala, jer je Aicardi sindrom izuzetno rijetka bolest.
Što je Aicardi sindrom?
Aicardi sindrom jedna je od nasljednih neuroloških bolesti koja se javlja vrlo rijetko. Liječnici pretpostavljaju da u svijetu ima oko 400 oboljelih, a samo djevojčice uglavnom pate od Aicardijevog sindroma, dok su dječaci pogođeni samo u iznimnim slučajevima.
Aicardijev sindrom karakterizira malformacija mozga kod koje nedostaje šipka koja spaja dvije polovice mozga (agenes corpus callosum agenesis). Uz to, postoje malformacije očiju, rebara i kralježnice, kao i epileptični napadaji, mišićni grčevi i razvojna kašnjenja u kognitivnim i motoričkim područjima.
Tjelesne malformacije Aicardi sindroma obično se mogu otkriti već pri rođenju djeteta, dok se epileptički napadi pojavljuju tek u dobi od oko tri do pet mjeseci kod beba s Aicardijevim sindromom. Samo 40 od 100 bolesne djece dostiže 15 godina. Vrlo je mali broj oboljelih stariji od 25 godina, pri čemu životni vijek ovisi o težini Aicardi sindroma.
uzroci
Aicardi sindrom jedna je od nasljednih bolesti, pa je genetski. Budući da je genetska promjena na X kromosomu, obično samo djevojke dobiju Aicardijev sindrom.
Djevojke imaju dva X kromosoma, pa se genetska oštećenja mogu nadoknaditi. Dječaci imaju X i Y kromosom, tako da dječaci pogođeni Aicardijevim sindromom obično nisu u stanju preživjeti.
Tek kada dječaci imaju ono što je poznato kao Klinefelterov sindrom i stoga imaju dva X kromosoma i jedan Y kromosom, mogu razviti Aicardijev sindrom.
Simptomi, tegobe i znakovi
Aicardi sindrom se manifestira kroz niz simptoma. Prije svega, sindrom je povezan s raznim malformacijama po cijelom tijelu, koje se obično mogu prepoznati na prvi pogled. Djeca s Aicardijevim sindromom razvijaju simptome slične onima epileptika. Većinu vremena pogođeni ljudi pate od tipičnih grčeva u prva dva do četiri mjeseca nakon rođenja, u pojedinačnim slučajevima već u prvim danima života.
Malformacije uglavnom pogađaju ne samo mozak, već i oči. Očne jabučice jedva se formiraju i mogu se vidjeti abnormalnosti na koroidu i mrežnici. To dovodi do oslabljenog vida i povremeno sekundarnih simptoma poput upale ili boli. Ako su pogođeni kralježnica i rebra, mogu se pojaviti bolovi u živcima, senzorni poremećaji i, pod određenim okolnostima, simptomi paralize.
Ako je uključen imunološki sustav, postoji više infekcija. Također je povećan rizik od razvoja tumora. Mogu se pojaviti i drugi simptomi poput malih ruku, asimetričnog lica ili problema s kožom. Osobe koje su pogođene obično su teško mentalno i fizički onesposobljene. Dijagnoza se obično postavlja na temelju malformacija i stupnja razvoja ili kašnjenja u razvoju djeteta.
Dijagnoza i tijek
Ako se sumnja na Aicardijev sindrom, liječnik koji se bavi liječenjem će u većini slučajeva upotrijebiti slikovni postupak kao što je MRI ili CT za ispitivanje mozga.
Uz pomoć ove dvije metode, liječnik može dijagnosticirati malformacije mozga kao što je nedostatak šipki što je tipično za Aicardijev sindrom. Moždani valovi se mjere i EEG-om ako se sumnja na Aicardijev sindrom. To također daje pedijatru informacije o interakciji između dviju polovica mozga i o mogućim epileptičkim napadima.
Često se provodi i pregled CSF-a na oboljelu djecu, jer Aicardi sindrom može imati i značajan utjecaj na djetetov imunološki sustav. Tečaj u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti. U većine mentalno i fizički teško bolesnih bolesnika simptomi se progresivno pogoršavaju. Lijek za Aicardi sindrom trenutno je nemoguć.
komplikacije
Aicardi sindrom gotovo uvijek rezultira ozbiljnim komplikacijama. Već u prvim godinama života sekvence pokreta smanjuju se i nastaju fizička i mentalna ograničenja, koja su obično nepovratna. Oči su obično oštećene od rođenja; očne jabučice su premale i nisu u potpunosti razvijene, dok su mrežnica i koroida slabije razvijeni nego kod zdrave djece.
Kako nasljedna bolest napreduje, nepravilnosti u očima mogu dovesti do sljepoće oboljelih. Djeca s Aicardijevim sindromom obično razvijaju simptome slične onima epileptika i pate od tipičnih grčeva, posebno u prva dva do četiri mjeseca nakon rođenja. Tipične komplikacije kod Aicardijevog sindroma su malformacije kralježnice i rebara, kalcifikacija živčanih korijena i malih ruku; Poremećaji koji tijekom tečaja često dovode do ozbiljnih komplikacija i smrti djeteta.
Većina oboljelih pati od teških komplikacija Aicardijevog sindroma od rođenja. Gotovo sva djeca koja pate od nasljedne bolesti teško su mentalno i fizički oštećena. Oko 40 posto oboljelih dosegne 16 godina; izuzetno pozitivnim tokom može se dostići 50. godina života.
Kada trebate ići liječniku?
Aicardi sindrom je obično vrlo ozbiljan i prije svega neizlječiv sindrom. Zbog toga liječnik može liječiti pacijenta samo u ograničenoj mjeri. U nekim se slučajevima simptomi mogu ublažiti tako da svakodnevni život postaje podnošljiviji za dotičnu osobu. Međutim, potrebno je potražiti i liječnika ako se epileptični napadi pojave zbog Aicardijevog sindroma. Iako liječnik ne može liječiti uzrok tih napada u većini slučajeva, simptomi i bol pacijenta mogu biti ograničeni.
Također je moguće liječiti vidne probleme tako da oboljeli ne ostanu potpuno slijepi. Budući da se događa mentalna i motorička regresija, ove se vještine moraju naučiti i promovirati uz pomoć terapija. I ovdje liječenje od strane liječnika ima vrlo pozitivan učinak na Aicardi sindrom. Nisu rijetkost da roditelji i rodbina trpe psihološke pritužbe. U tom se slučaju preporučuje liječenje od strane psihologa kako ne bi bilo daljnjih psiholoških tegoba.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Liječenje Aicardijevog sindroma u većini slučajeva vrlo je teško. Zbog malog broja bolesnih, nema znanstvenih saznanja o prikladnom liječenju uzroka.
Međutim, liječnici i terapeuti pokušavaju što bolje liječiti simptome djece s Aicardijevim sindromom. To uključuje, na primjer, fizioterapiju za sprječavanje skolioze kralježnice ili propisivanje lijekova za sprečavanje ili zaustavljanje epileptičnih napadaja.
Redovna radna terapija, koja može biti od pomoći u treniranju motoričkih sposobnosti, kao i poseban vizualni trening, također mogu pomoći u održavanju stabilnosti stanja djece koja pate od Aicardijevog sindroma.
Također je poznato da je uz dobar medicinski tretman od ključne važnosti i psihosocijalna skrb za cijelu obitelj pogođenu Aicardijevim sindromom. Roditelji i braća i braća često trebaju potporu ako član obitelji ima Aicardi sindrom.
Izgledi i prognoza
U pravilu, sindrom Aicardi gotovo samo pogađa žene. To dovodi do relativno teških fizičkih i psiholoških ograničenja. Inteligencija oboljelih također je uveliko smanjena, tako da često ovise o drugim ljudima koji će se brinuti o njima u svakodnevnom životu.
Aicardi sindrom prvenstveno dovodi do različitih malformacija koje se javljaju u mozgu. Pacijent također pati od grčeva u mišićima i epileptičnih napadaja. Pojavljuju se i poremećaji vida, a pacijentove očne jabučice su manje nego inače. Na kralježnicu utječu i malformacije. Zbog oslabljenog imunološkog sustava pacijent je podložan različitim bolestima i infekcijama. Kako bolest napreduje, može se pojaviti potpuna sljepoća.
Nažalost, nije moguće liječiti Aicardi sindrom. Iz tog razloga, samo su neki od simptoma ograničeni lijekovima i raznim terapijama. Roditelji često pate i od Aicardi sindroma zbog psiholoških tegoba i depresije. Očekivano trajanje života pacijenta značajno se smanjuje sindromom.
prevencija
Budući da je Aicardi sindrom naslijeđeno stanje, postoji učinkovit način kako ga spriječiti. No, kako je riječ o vrlo rijetkoj genetskoj bolesti, šanse da bude pogođen Aicardijevim sindromom nisu velike.
kontrola
Budući da je Aicardi sindrom genetsko stanje, on se ne može u potpunosti liječiti. Stoga je moguće samo čisto simptomatsko liječenje, pri čemu je pogođena osoba uglavnom ovisna o cjeloživotnoj terapiji. Budući da je bolest nasljedna i može se prenijeti, genetsko savjetovanje je vrlo korisno ako želite imati djecu kako biste izbjegli recidiv Aicardijevog sindroma.
Budući da oboljeli obično ovise o uzimanju lijekova, treba voditi računa da se redovno uzima. Moraju se uzeti u obzir i interakcije s drugim lijekovima kako bi se izbjegle komplikacije. U većini slučajeva, s Aicardijevim sindromom, pacijent je također ovisan o fizikalnoj terapiji.
Vježbe iz ove terapije obično se mogu izvoditi i u vlastitom domu, što povećava pokretljivost tijela. Općenito, ljubavna briga za članove obitelji i prijatelje također ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti. Kontakt s drugim osobama s Aicardijevim sindromom također može biti koristan. Sindrom ne smanjuje životni vijek pacijenta. Život dotične osobe mnogo je teži.
To možete učiniti sami
Oni koji su pogođeni Aicardijevim sindromom moraju uvijek potražiti liječenje. Razni savjeti za samopomoć i kućni lijekovi podržavaju konvencionalne medicinske mjere i olakšavaju suočavanje s bolešću.
Prehrambene i sportske mjere obično se rade zajedno s liječnikom. Zdrava i uravnotežena prehrana može ublažiti određene simptome, poput uobičajenih problema s kožom. Preporučene vježbe fizikalne i radne terapije pacijent može nadopuniti, na primjer, jogom, pilatesom ili s treningom snage. Redovita tjelovježba ne samo da pomaže protiv smanjenja motoričkih sposobnosti, već ima i pozitivan učinak na psihu. To može dugoročno olakšati upravljanje Aicardijevim sindromom.
Općenito, oni koji su pogođeni moraju pokušati prihvatiti bolest i njezine posljedice. To se postiže pohađanjem grupa za samopomoć i kroz terapijske savjete. Koje su opcije detaljno dostupne, možete se raspitati u nadležnoj specijalističkoj klinici ili izravno kod liječnika. Uz savjetovanje s liječnikom, potrebna sredstva poput vizualnih pomagala ili invalidskih kolica također se trebaju zatražiti od ureda za osiguranje u ranoj fazi. Ovisno o stupnju bolesti, trebali biste što prije pokušati pronaći stan pogodan za invalide.
.jpg)
.jpg)
