Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom u katalogu WHO-a pod brojem E25.0 navodi se "urođeni androgenitalni poremećaj u vezi s nedostatkom enzima". Nastaje zbog poremećaja u sintezi hormona u kore nadbubrežne žlijezde i dovodi do nedovoljne opskrbe tijela kortizolom.

Što je adrenogenitalni sindrom?

Adrenogenitalni sindrom karakterizira činjenica da je poremećena međusobna povezanost nadbubrežne kore, štitnjače i hipotalamusa i hipofize. Sva četiri su uključena u opskrbu hormonima u ljudskom tijelu.

Na disfunkciju utječu uglavnom hormoni kortizol i aldosteron. Ako, primjerice, nedostaje aldosterona, to se može povezati i sa znatnim gubitkom soli. Još jedan od karakteristika adrenogenitalnog sindroma nalazi se u adolescenata. U bolesnika muškog spola genitalni se organi razvijaju ranije nego što je to uobičajeno, a kod ženskih pacijenata izrazito muška obilježja.

Poremećaji u nivou kortizola uzrokuju poremećaje spavanja i ozbiljno ograničavaju rad tokom dana. To može dovesti do sindroma kroničnog umora.

uzroci

Ovisno o tome koji enzim je posebno pogođen, uzrok adrenogenitalnog sindroma može se razvrstati u pet vrsta.

Kod tipa 1, proizvodnja proteina StAR je oslabljena. Jedna podvrsta pokazuje poremećaje u kolesterola monooksigenazi, ali dosad je otkriven samo u jednom slučaju.

U tipu 2 poremećena je 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaza. Tip 3 se javlja značajnom učestalošću i očituje se poremećajem 21-hidroksilaze. Tip 4, u kojem se mogu otkriti serološke promjene 11-beta-hidroksilaze, zauzima drugo mjesto po učestalosti.

17alfa-hidroksilaza je poremećena kod tipa 5 koji se dijagnosticira prilično rijetko. Mogu se primijetiti i regionalne razlike. Primjerice, adrenogenitalni sindrom tipa 1, primjerice, u Europi je vrlo rijedak, dok se on nalazi u značajnoj učestalosti u Južnoj Koreji i Japanu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Klasični adrenogenitalni sindrom manifestira se prenatalnom maskulinizacijom vanjskih genitalija kod osoba ženskog spola. U muškaraca je glavni simptom gubitak soli. Ovisno o tome je li oblik sa ili bez gubitka soli, može dovesti do neuspjeha ili napredovanja. U najgorem slučaju dijete pada u komu.

U oba spola, prekomjerna razina muških hormona razvija se tijekom djetinjstva, što dovodi do visokog rasta, akni, prevremenog loma glasa i dlaka na genitalijama, nedostatka menstruacije i drugih tegoba. Neliječena djeca postaju kratka i često pate od pretilosti, metaboličkih promjena i neplodnosti u odrasloj dobi.

Također je povećan rizik od kardiovaskularnih problema i drugih komplikacija. Kasni početak AGS obično nije povezan s prenatalnom maskulinizacijom. Međutim, ovdje se mogu pojaviti i simptomi poput preuranjene stidne dlake i akni. Pogođeni ljudi često pate od visokog rasta i uglavnom su sterilni.

Nadalje, adrenogenitalni sindrom može se prepoznati na temelju vanjskih malformacija ili deformiteta. Dakle, u nekim su slučajevima genitalije pretjerano male ili velike. U djevojčica rast grudi može biti poremećen. Ostali simptomi ovise o konkretnom obliku AGS-a.

Dijagnoza i tijek

Prvo sredstvo dijagnoze je takozvana analiza plinova krvi koja se temelji na općoj anamnezi. Provjerava se omjer baza i kiselina u krvi. Provodi se i određivanje elektrolita kako bi se utvrdilo koliko je gubitak soli napredovao u metabolizmu.

U drugom koraku, paralelno se provode ispitivanja krvi i urina kako bi se dobili pokazatelji poremećaja u opskrbi 17-hidroksi-progesteronom. Dokaz o promjeni razine kortizola mogu se pružiti i testovima pljuvačke, pri čemu se mogu utvrditi i promjene tijekom dana koje ukazuju na adrenalni umor.

ACTH test koristi se kao daljnji dijagnostički alat. Za bebe je ovaj test jedan od standardnih testova koji se provodi odmah nakon rođenja u Njemačkoj. U nerođenog djeteta dijagnostika se može provesti ispitivanjem amnionske tekućine.

komplikacije

Prije svega, s adrenogenitalnim sindromom, pacijent pati od teške androgenizacije. To je ogroman problem, posebno za žene, a može dovesti do ozbiljnih poremećaja samopouzdanja i kompleksa inferiornosti. Često se razvija i pseudo-penis.

Oni oboljeli pate od umora i poremećaja spavanja. Također su više pogođeni zaraznim bolestima i češće obolijevaju. Tijelo raste relativno brzo i snažno. Maskulinizacija dovodi do nasilništva i zadirkivanja, posebno u djetinjstvu, što može dovesti do ozbiljnih psiholoških tegoba i depresije.

Često je potrebno psihološko liječenje djeteta i roditelja kako bi se mogli nositi s ovim sindromom. Nažalost, sindrom se ne može izliječiti uzročno, pa je liječenje usmjereno samo na sužavanje simptoma. Povrh svega, hormoni koji nedostaju, zamjenjuju se kako bi se suzbio sindrom.

Budući da tijelo uopće ne proizvodi hormone koji nedostaju, pacijent ih obično mora uzimati cijeli život. Daljnjih komplikacija nema. Ako se bolest dijagnosticira tijekom trudnoće, majka može uzimati i lijekove. Očekivano trajanje života se ne smanjuje. Razvoj djeteta također se obično odvija.

Kada trebate ići liječniku?

Žene s adrenogenitalnim sindromom trebaju tražiti savjet od ljudskog genetičara ako žele imati djecu. Ovo provodi DNK analizu i pomaže u procjeni rizika od bolesti za nerođeno dijete. Ako se to poveća zbog heteroroznosti partnera, provodi se prenatalna terapija. To sprečava maskulinizaciju kod djevojčica.

Kod dječaka simptomi su manje uočljivi i obično tek kada dođe do krize opasne od gubitka soli. Ako se pogođena djeca ne odazovu, često povraćaju ili padnu u komu, to treba klasificirati kao hitno. To zahtijeva trenutno djelovanje. Pedijatrijski endokrinolog pruža daljnju njegu i terapiju lijekovima.

Nadbubrežna kriza može se javiti i kod odraslih. Simptomi poput visokog krvnog tlaka, mučnine, povraćanja ili šoka zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć.

Žene bi trebale vidjeti ginekologa ako imaju neispunjenu želju da imaju djecu ili ako im nedostaje menstruacija. Ako također razvijete znakove virilizacije, prava osoba za kontakt je endokrinolog interne medicine. Ako se sumnja na kasni početak AGS-a, liječnik će provesti različita ispitivanja.

Pojačano znojenje, izražene akne i neznatno debljanje nisu ništa za što ćete se brinuti sami. Ovi znakovi mogu biti normalna posljedica puberteta ili hormonske neravnoteže.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje u smislu uklanjanja uzroka nije moguće za adrenogenitalni sindrom jer je riječ o urođenoj genetskoj oštećenju. Stoga se provodi simptomatsko liječenje, koje se sastoji od zamjene hormona koji nedostaju.

To mora biti doživotno, iako s obzirom na doziranje, treba imati na umu da se u stresnim situacijama mora privremeno povećati. Uglavnom se koriste pripravci s fludrokortizonom i mineralni kortikoidi.

Ove terapije nadomjesnim hormonima treba započeti što je moguće prije. To je dovelo do razvoja tehnologija pomoću kojih se djevojke mogu opskrbiti kortikoidima dok su još u maternici.

Izgledi i prognoza

U pravilu, ovaj sindrom dovodi do vrlo jake maskulinizacije pacijenta. U daljnjem toku bolesti može se razviti pseudopenis kod žena. Tijelo relativno brzo raste i pubertet se javlja rano. U većini slučajeva oni koji pate također trpe zbog psiholoških tegoba, a ponekad i od depresije. U djece se mogu javiti zadirkivanje i maltretiranje.

Postoji i jak umor, koji je uzrokovan poremećajima spavanja. Pacijent je također vrlo osjetljiv na razne infekcije i bolesti i često pati od upale. Kvaliteta života oboljele osobe sindrom je ozbiljno ograničena.

Ovaj se sindrom liječi uz pomoć hormonske terapije, koja je obično uspješna. Daljnjih komplikacija i pritužbi nema. Pacijentica se već u maternici može opskrbiti potrebnim hormonima, tako da su simptomi nakon rođenja jako ograničeni. Sindrom se u daljnjem tijeku liječenja može u potpunosti ograničiti tako da pacijenta nema daljnjih pritužbi.

prevencija

Budući da je genetski nedostatak identificiran kao uzrok, prevencija u užem smislu nije moguća. Ali s nekim se mjerama učinci mogu ublažiti. Ovdje je vrlo važno dosljedno izbjegavanje stresa.

Dijeta također može značajno pridonijeti oslobađanju od metabolizma. Treba znati da se neki od savjeta WHO-a o zdravoj prehrani u potpunosti preokreće naopačke.

Posebno je zanimljiva Logi metoda sklapanja braka koju je razvilo Sveučilište Harvard. Umjesto tri obroka, unos hrane trebate ravnomjerno rasporediti tijekom dana. Na taj se način uravnotežuju fluktuacije u ravnoteži kortizola zbog doba dana.

kontrola

U pravilu, nema posebnih mjera i opcija za daljnju njegu bolesnika s ovim sindromom. Dotična osoba prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i dijagnozi ovih pritužbi kako bi se spriječili daljnji pritužbe ili komplikacije. Samoizlječenje se ne može dogoditi, tako da je rano otkrivanje glavni fokus ove bolesti.

Ako dotična osoba želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na potomke. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, ne može se provesti cjelovito niti uzročno-posljedično liječenje. Ovaj sindrom može također smanjiti životni vijek osobe koja je pogođena.

Sam tretman obično se odvija primjenom lijekova. Osoba koja je pogođena treba osigurati ispravnu dozu i redoviti unos. Uvijek se prvo treba obratiti liječniku ako postoje pitanja ili nesigurnosti. Daljnje naknadne mjere nisu potrebne niti su moguće. U slučaju djece, posebno roditelji moraju osigurati pravilno uzimanje lijekova.

To možete učiniti sami

Osobe koje pate od adrenogenitalnog sindroma moraju se liječiti doživotno. U svakodnevnom životu preporučuje se aktivan način života i prilagođena prehrana. Liječnik će preporučiti uravnoteženu prehranu s dovoljno vitamina i minerala. Uz to, pacijent mora piti dovoljno tekućine kako bi umanjio rizik od medicinske hitnosti.

Pacijenti s AGS-om moraju imati i osobnu iskaznicu. U slučaju hitne medicinske pomoći, hitne pomoći mogu odmah nazvati hitnu pomoć i pružiti prvu pomoć. Hitnu iskaznicu morate nositi sa sobom i nakon završetka liječenja. Budući da se lijek s AGS-om često mora nastaviti tijekom cijelog života, treba obratiti pozornost na bilo kakve nuspojave i interakcije. Posebno u prvim tjednima i mjesecima nakon početka liječenja, važno je prepoznati komplikacije i prilagoditi lijekove.

Nakon nekoliko mjeseci, lijek treba optimalno prilagoditi simptomima, što smanjuje hormonalne tegobe i smanjuje rizik od hitne medicinske pomoći. Ako se pojave neobični simptomi, najbolje je odmah kontaktirati medicinsku hitnu službu ili hitnog liječnika.