Piebaldism

Od Piebaldism je oblik albinizma koji je uzrokovan mutacijom. Bijela prednja karakteristična je za one koji su pogođeni. Zbog njegove depigmentacije, pacijenti su osjetljiviji na rak crne kože od UV svjetla i trebali bi izbjegavati pretjerano izlaganje suncu.

Što je piebaldizam?

Albinizam odgovara skupini nasljednih bolesti koje se očituju u obliku ekstremnog nedostatka pigmenta melanina. Melanin se proizvodi melanocitima u koži, šarenici i kosi. Pigment je odgovoran za boju kože, očiju i kose, pri čemu se kod ljudi sastoji od dvije različite podvrste.

Pored žućkastog feomelanina, tamno smeđa eumelanina je varijanta melanina, a pojedinačna boja očiju, kose i kože rezultat je proporcija dviju melaninskih varijanti. Kod albinosa proizvodnja melanina melanocitima je poremećena, na primjer, oštećenja enzima tirozinaze vezana za mutaciju.

Od Piebaldism bit će i Djelomični albinizam ili djelomični albinizam nazvan i predstavlja pod-oblik albinizma, koji se uglavnom karakterizira bijelim mrljama na licu, u predjelu vrata, na prednjem dijelu trupa i bokovima. Bolest je jedna od rijetkih nasljednih bolesti i može se pojaviti u različitim varijantama. Na primjer, Waardenburg sindrom i Wolfov sindrom sada se raspravljaju kao varijante bolesti.

uzroci

Piebaldizam se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina. Obiteljska akumulacija primijećena je u do sada dokumentiranim slučajevima. Očito se poremećaj temelji na depigmentaciji zbog poremećaja diferencijacije embrionalnog melanoblasta. Melanociti oboljelih nisu dovoljno migrirali.

Oštećenje gena povezano s mutacijom koje kodira receptor za melanocitnu tirozin kinazu odgovorno je za neadekvatnu migraciju. Bolest se stoga temelji na mutacijama c-KIT gena koji eksprimira receptor, a koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 4 u lokusu 4q12. Diferencijacija embrionalnog melanoblasta poremećena je genetskim defektom.

Pored toga, ometa se migracija melanocita iz živčanog grebena. Waardenburg sindrom i Wolfov sindrom različite su varijante fenomena, pri čemu je Waardenburg sindrom također povezan s gubitkom sluha unutarnjeg uha, a Wolfov sindrom povezan je s malformacijama, kratkim stasom i zastojima u razvoju na mentalnoj i fizičkoj razini.

Kod Wolfovog sindroma uzrok odgovara strukturalnoj kromosomskoj aberaciji na kratkom kraku kromosoma 4, dok se Waardenburgov sindrom može temeljiti na različitim mutacijama.

Simptomi, tegobe i znakovi

U većini slučajeva pacijenti sa piebaldizmom razvijaju tipično bijelu prednju glavu. Ovaj simptom polioze pojavljuje se u oko 90 posto svih slučajeva. Pored toga, postoji opsežna hipopigmentacija kože koja je poznata i kao leukoderma. U pojedinačnim prikazima često se pojavljuju pečate hiperpigmentacije kože.

To jest, unutar nepigmentiranih područja postoje razgranata mjesta s prekomjernim pigmentom. Oblik bijelog prednjeg dijela osobito je karakterističan: ovo je heterokromija dlake, tj. Drugačija boja kose. U većini slučajeva vrh prednjeg dijela je usmjeren prema dolje. Ovisno o uzročnoj mutaciji i prema tome varijanti piebaldizma, opisani simptomi mogu se povezati s drugim simptomima.

Kod Waardenburgovog sindroma, obojene oči su dio kliničke slike, osim gubitka sluha u unutarnjem uhu. U pravilu, jedno oko pacijenta izgleda primjetno svjetlije od drugog, što se može pripisati depigmentaciji. Wolfov sindrom, s druge strane, povezan je s kratkim stasom i malformacijama na licu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Da bi dijagnosticirao piebaldizam, liječnik detaljnije pregleda prvenstveno mjesta na koži. Depigmentacije su oštre ili zamagljene mrlje u području prtljažnika, čela i često ekstremiteta koji na malim područjima imaju prekomerno pigmentirane točke.

Zajedno s depigmentacijom kose na vlasištu, obrvama i irisu, ova promatranja podupiru dijagnozu. Dijagnoza se obično temelji na vizualnoj dijagnozi. U slučajevima sumnje molekularno genetičko otkrivanje mutacije može poslužiti za isključenje drugih bolesti iz diferencijalne dijagnoze.

komplikacije

Piebaldizam u pravilu ne uzrokuje ozbiljne komplikacije. Međutim, oboljeli trpe kozmetičke promjene koje mogu negativno utjecati na psihu, posebno ako je bolest jaka. Ako piebaldizam ostane neobrađen, promjene na koži se povećavaju i ponekad se šire na cijelo lice.

To ne samo da predstavlja vizualni nedostatak, već i povećava rizik od kožnih bolesti. Povremeno to dovodi do infekcija ili upala koje su zauzvrat povezane s komplikacijama. Sumnja se i da bolest povećava rizik od raka kože.Daljnje pritužbe temelje se na mogućim komorbiditetima. Waardenburg sindrom može dovesti do gubitka sluha unutarnjeg uha i očiju različitih boja. Wolfov sindrom povezan je s kratkim stasom i malformacijama lica.

Budući da je bolest genetska, te se komplikacije i moguće sekundarne bolesti teško mogu izbjeći. Stoga pogođeni osjećaju prije svega emocionalnu razinu patnje koja može uzrokovati dugotrajnu mentalnu bolest. To može rezultirati fizičkim pritužbama i primjetnim padom kvalitete života. Rano pojašnjenje piebaldizma omogućuje barem simptomatsku terapiju.

Kada trebate ići liječniku?

Piebaldizam nije obavezan razlog posjeta liječniku, sve dok je ograničen na karakterističnu bijelu kosu na glavi. Uobičajena bijela prednja ploča je uočljiva, ali je bezopasna i može se obojiti ako dotična osoba ima estetski problem s njom. Ionako ne postoji uzročno liječenje piebaldizmom pa liječnik ne može ponuditi nikakve terapijske mogućnosti. S druge strane, medicinska je kontrola važna za varijante piebaldizma, von Waardenburg sindroma i Wolfovog sindroma. Poput piebaldizma, i ove su vrlo rijetke, ali povezane su s invaliditetom i komplikacijama.

Budući da su to i nasljedne bolesti, prvi klinički simptomi su često uočljivi ubrzo nakon rođenja djeteta i odgovarajuću bolest potrebno je rano liječiti u skladu s tim. Čim se piebaldizam prepozna u djetetu, potrebno je konzultirati pedijatra da bude na sigurnoj strani kako bi razjasnio je li to zaista bezopasna manifestacija piebaldizma ili varijacije s mogućim učincima na zdravlje.

Pogotovo tijekom školskih dana, slučajevi piebaldizma mogu dovesti do nasilništva, ovisno o tome koliko je područje bijele kose veliko i uočljivo. Liječnik ne može promijeniti vizualni izgled piebaldizma, ali roditelji i pogođena djeca mogu savjetovati što mogu učiniti da to prikriju.

Liječenje i terapija

Piebaldizmom se ne može postupati kauzalno. Svi se oblici temelje na mutacijama koje se ne mogu preokrenuti. Zbog toga se simptomatsko liječenje pojedinih simptoma može odvijati u određenoj mjeri. U većini slučajeva simptomatski tretman sastoji se od zaštite od sunca i kozmetičkih mjera.

Na primjer, različite boje očiju mogu se međusobno uskladiti obojenim kontaktnim lećama. Melanin preuzima ulogu UV filtra u koži, posebno u tamno smeđoj boji. Tamna boja pretvara štetnu UV svjetlost u toplinsko zračenje, čineći je bezopasnom. Osobe s piebaldizmom, poput ljudi s drugim oblicima albinizma, stoga bi trebale izbjegavati visoku razinu izloženosti UV zračenju.

Imaju veći rizik od razvoja raka crne kože. Mjere zaštite od sunca mogu smanjiti rizik. Ako bi se željeli sindromi Waardenburg i Wolf smatrati oblicima piebaldizma, za ove dvije varijante naznačena je sveobuhvatnija terapija.

Međutim, to se manje fokusira na depigmentaciju, nego na simptome gubitka sluha i malformacija unutarnjeg uha. U mnogim slučajevima se nepravilnosti Wolfovog sindroma mogu ispraviti kirurškim putem.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

U pravilu piebaldizam nije moguće izliječiti u potpunosti jer je to genetska bolest. U nekim slučajevima mogu se ublažiti samo simptomi bolesti, iako osoba koja je pogođena mora živjeti sa simptomima cijeli svoj život. Ne može se dogoditi ni samoizlječenje. Kako bi se spriječilo ponavljanje piebaldizma kod djece, prvo treba provesti genetsko testiranje i savjetovanje ako dijete želi imati djecu. Budući da oboljeli od ove bolesti imaju i povećan rizik od razvoja karcinoma kože, nužne su redovite kontrole i pregledi kod dermatologa. To je jedini način da se spriječi daljnje širenje tumora.

Sam tretman može ublažiti neke od simptoma, pri čemu će se oboljela osoba uvijek morati oslanjati na primjenu kreme za sunčanje i mora izbjegavati izlaganje izravnom suncu u svakom slučaju. Uz pomoć različitih sredstava za njegu, simptomi nepravilne pigmentacije također se mogu ublažiti. Kirurški zahvati mogu ublažiti te pritužbe. U većini slučajeva piebaldizam neće umanjiti životni vijek osobe ako se, posebno, redovito uzimaju kožni pregledi.

prevencija

Budući da se piebalizam temelji na nasljednoj mutaciji, na raspolaganju je malo preventivnih mjera. Nakon genetskog savjetovanja u fazi planiranja obitelji, bolesni ljudi se mogu najviše odlučiti protiv vlastite djece. Kako piebaldizam nije pretjerano ozbiljna bolest, takva se odluka čini gotovo previše radikalnom. U najboljem slučaju, s varijantom Wolfovog sindroma, odluka bi i dalje bila razumljiva.

kontrola

U većini slučajeva pacijenti sa piebaldizmom imaju na raspolaganju nekoliko izravnih mjera praćenja. Sama bolest se ne mora u potpunosti liječiti, a u većini slučajeva potpuno izlječenje uopće nije moguće. Općenito, oni pogođeni piebaldizmom trebali bi posebno dobro zaštititi svoju kožu od sunca i stoga se u idealnom slučaju ne izlažu UV zračenju bez zaštite.

Prilikom boravka na otvorenom, uvijek treba nanositi kremu za zaštitu od sunčanja. Redovni pregledi i pregleda kod dermatologa također su vrlo važni u piebaldizmu kako bi se u ranoj fazi prepoznalo i liječilo oštećenje kože. Čak i s najmanjim promjenama na koži, treba se obratiti liječniku kako bi se eventualni tumor mogao prepoznati i ukloniti u ranoj fazi.

Neki simptomi piebaldizma mogu se ublažiti uz pomoć manjih intervencija. Osoba koja je pogođena treba se dobro brinuti i zaštititi svoju kožu. Liječnik može propisati različite kreme i masti koje će se redovito koristiti. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li piebaldizam dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljele osobe.

To možete učiniti sami

Pjebalizmom se ne mora nužno baviti. To je čisto vizualna mana koja ne uzrokuje nikakve fizičke ili psihološke pritužbe. U pojedinačnim slučajevima, međutim, sivo bojanje kose može dovesti do kompleksa inferiornosti i drugih mentalnih problema.

Ljudi koji se osjećaju vrlo stresno djelomičnim albinizmom trebali bi prvo razgovarati s terapeutom. Moguće je obojiti kosu ili nositi prikladna pokrivala za glavu kako biste sakrili srebrnu bravu. Pored toga, uklanjanje boje može se smanjiti određenim sredstvima za njegu. Uravnotežena prehrana usporava tijek bolesti nadoknađujući kauzalnu hipopigmentaciju kože. Preporučuje se dijeta koja sadrži što više hrane s prirodnim bojama. Mrkva i sok od rajčice, između ostalog, dokazali su se.

Ako piebaldizam unatoč gore navedenim mjerama postane jači, potrebno je konzultirati obiteljskog liječnika. U pojedinačnim slučajevima pojava bijelog prednjeg zgloba nastaje zbog ozbiljnog stanja koje je potrebno dijagnosticirati i liječiti. Na kraju, oboljeli trebaju prihvatiti patnju razgovarajući s drugim pogođenim osobama ili razgovarati o terapiji. Uvijanje čela se više ne može vidjeti kada koristite boju za kosu, a daljnji simptomi se ne mogu očekivati.