Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker spada u opću skupinu takozvanih miopatija (mišićnih bolesti). Karakterizira ga odgođena proizvodnja membranskog potencijala u mirovanju nakon kontrakcije mišića. To znači da se tonus mišića samo polako smanjuje.

Što je Myotonia congenita Becker?

Genetska oštećenja gena CLCN1 na kromosomu 7 opisana su kao uzrok Myotonia congenita Becker. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje enzima koji regulira transport kloridnih iona kroz natrijev kanal.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker je bolest mišića (miopatija), koja spada u posebnu skupinu miotonije. Miotoniju karakterizira dugotrajno povišen mišićni tonus. Mišić se polako opušta nakon mišićne kontrakcije. Miotonija je poremećaj natrijevog ionskog kanala.

Mogućnost odmora između kalijevih iona unutar stanice i natrijevih iona izvan stanice, polako se obnavlja samo kada se pobuđuju. U odnosu na napetost mišića (mišićni tonus), to znači da se određena promjena uzrokovana mišićnom snagom zadržava dulje. Na primjer, ako pacijent stisne šaku, proći će neko vrijeme prije nego što ponovno otvori šaku. Miotonije su obično genetske prirode.

To dovodi do oštećenja enzima koji su odgovorni za transport kloridnih iona u natrijevom kanalu. Myotonia congenita Becker karakteriziraju i identični simptomi kao Myotonia congenita Thomsen, jer obje bolesti utječu na transport kloridnih iona. Sa prevalencijom od 1 od 25 000, Myotonia congenita Becker vrlo je rijetka bolest mišića. Prognoza je, međutim, vrlo dobra. Ne opaža se smanjenje životnog vijeka.

uzroci

Genetska oštećenja gena CLCN1 na kromosomu 7 opisana su kao uzrok Myotonia congenita Becker. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje enzima koji regulira transport kloridnih iona kroz natrijev kanal. Kao rezultat oštećenja enzima, kloridni ioni se više ne mogu tako dobro transportirati, a potencijal mirovanja stanične membrane polako se uspostavlja.

Potencijal membranskog potencijala je aktivni generirani stanični potencijal koji se razvija između unutrašnjosti stanice i međućelijskog prostora. Takozvana natrijevo-kalijeva ionska pumpa stalno pumpa kalijeve ione u stanicu, a natrijeve ione iz stanice. Koncentracija kalijevog iona povećava se unutar stanice i smanjuje izvana. Obrnuto, naravno vrijedi i za natrijeve ione.

Rezultirajući potencijal aktivno se održava tako da se izmjenama potencijala mogu prenositi električni impulsi. Ako se rezultat ovog impulsa preokrene, početno stanje se obično brzo vraća. Međutim, ovaj proces kasni u Myotonia congenita Becker zbog poremećenog transporta kloridnih iona.

Isto se odnosi i na Myotonia congenita Thomsen. Obje bolesti nastaju oštećenjem istog gena. Međutim, ovdje su različite mutacije. Dok se Myotonia congenita Thomsen nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo, Myotonia congenita Becker slijedi autosomno recesivno nasljeđivanje.

Simptomi, tegobe i znakovi

Glavni simptom Myotonia congenita Becker je dugotrajna napetost mišića (mišićni tonus). Mišić se ne opušta odmah, kao što je uobičajeno za normalnu mišićnu reakciju, već s kašnjenjem. Držanje potaknuto dobrovoljnom kontrakcijom mišića zadržava se duže. Već je spomenuto odloženo otvaranje šake kad je pacijent stisnut.

Nadalje, nakon dugog fizičkog odmora, ustajanje i hodanje u početku je moguće samo s poteškoćama. Nakon takozvane faze zagrijavanja, pokreti se opet normaliziraju. Ukočenost mišića posebno je izražena pri hladnim vanjskim temperaturama ili pri boravku u hladnoj vodi. Kada se dodiruju skeletni mišići, dolazi do kontrakcije tonika, koja je poznata i kao perkusijska miotonija.

Pacijenti padaju češće i izgledaju nespretno kad hvataju predmete. Međutim, razvoj mišića je normalan. Moguće je čak imati atletsku izgradnju jer miotonija nije povezana sa slabošću mišića. Međutim, produljeni fizički odmor može dovesti do slabosti mišića.

Dijagnoza i tijek bolesti

Pri dijagnosticiranju Myotonia congenita Becker prvo se provodi anamneza iz anamneze. Slijede fizikalni pregledi poput kuckanja skeletnih mišića za proizvodnju perkusijske miotonije i elektromiografije. U elektromiografiji pojavljuju se niz pražnjenja koji ukazuju na miotoniju. Diferencijalna dijagnoza za Myotonia congenita Thomsen sada se odvija.

Vrlo je teško reći razliku između dviju bolesti. U anamnezi se može istražiti nasljeđivanje miotonije. Ako je naznačeno autosomno recesivno nasljeđivanje, može se zaključiti da je Myotonia congenita Becker. Međutim, samo genetski test može dati precizne informacije.

komplikacije

Myotonia congenita Becker rezultira znatnim ograničenjima i komplikacijama kod pacijenta, koje se javljaju uglavnom u svakodnevnom životu. U većini slučajeva mišići se ne mogu odmah opustiti, tako da određene aktivnosti pacijent ne može provesti. Stojeći također može predstavljati problem ako se dotična osoba prethodno odmorila, a mišići nisu bili aktivni.

Kvaliteta života značajno je smanjena od Myotonia congenita Becker. Oni koji su pogođeni također trpe jaku krutost mišića, što također negativno utječe na držanje pacijenta. Nije rijetkost da pogođeni djeluju nespretno i, na primjer, ne mogu pravilno prianjati ili podizati predmete.

To dovodi do ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu i izrazito kašnjenja u razvoju djece. Može se javiti i mišićna slabost, tako da je otpornost dotične osobe znatno smanjena. Izravno liječenje Myotonia congenita Becker nije moguće.

Međutim, oboljeli ovise o raznim terapijama koje mogu značajno ublažiti simptome. Obično nema komplikacija. U nekim slučajevima, međutim, zahvaćen je i srčani mišić, pa će pacijenti možda trebati lijekove kako bi se spriječili srčani problemi.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se napetost mišića ne može osloboditi usprkos svjesno započetom opuštanju, potrebno je liječnika. Odgođeni mišićni odgovor je neuobičajen i treba ga predstaviti liječniku. Ukočeno držanje, problemi s funkcijom hvatanja i poremećaji u općenitom pokretu se trebaju razgovarati s liječnikom. Ako se padovi ili nesreće javljaju češće kao posljedica simptoma, potrebno je medicinsko pojašnjenje uzroka. Mora se izraditi plan liječenja kako bi se moglo započeti ublažavanje simptoma.

U slučaju opće ozbiljnosti nakon razdoblja odmora, ograničenja kretanja nakon prekida ili nestabilnog hodanja, dotičnoj je osobi potrebna pomoć i podrška. Za utvrđivanje postojećih poremećaja potreban je liječnik. O smanjenju tjelesne kondicije, poteškoćama u ispunjavanju svakodnevnih obaveza i nemogućnosti obavljanja normalnih sportskih aktivnosti potrebno je razgovarati s liječnikom. Postoji stanje koje treba liječenje.

Ako simptomi traju nekoliko dana ili se smetnje povećavaju, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se dotična osoba čini nespretna u svakodnevnom životu, ako pokazuje probleme u ponašanju ili postoje emocionalni problemi, potrebno je konzultirati liječnika. Tjelesno oštećenje povećava rizik od psiholoških komplikacija.

Terapija i liječenje

Većina pacijenata s Myotonia congenita Becker ne zahtijeva liječenje. Uz određenu količinu treninga, mogu naučiti usavršavati svoje pokrete kako bi nadoknadili simptome. U težim je slučajevima ponekad potrebno liječenje lijekovima. Daje se meksiletin, koji je poznat kao antiaritmik za srčane aritmije.

Ovaj lijek blokira natrijev kanal. Također se mogu koristiti acetazolamid, karbamazepin ili diazepam. Međutim, liječenje lijekovima treba koristiti samo kratko vrijeme, jer može imati različite nuspojave. Međutim, liječenje lijekovima može biti korisno, pogotovo ako je došlo do ukrućenja mišića kao posljedice izlaganja hladnoći.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za bolove u mišićima

Izgledi i prognoza

Myotonia congenita Becker ima diferenciranu prognozu. Izlječenje je nemoguće jer je to nasljedna bolest. Liječnici mogu ublažiti samo simptome. Često nije potrebno dugotrajno liječenje jer su simptomi minimalni. Takvim tečajem pacijenti dobivaju informacije kako nadoknaditi znakove u svakodnevnom životu.

Jedinice za treniranje uglavnom podučavaju fizioterapeuti. Ove su mjere dovoljne za sprečavanje narušavanja kvalitete života. Ako je tečaj težak, naznačeno je uzimanje lijekova. Dostupni aktivni sastojci privremeno ublažavaju patnju. Međutim, nuspojave se ponekad javljaju tijekom upotrebe. Ukočeni mišići vrlo su česti u svakodnevnom životu. Također su karakteristični nespretnost i loše držanje. Otpornost u profesionalnom i privatnom životu značajno je smanjena. Myotonia congenita Becker ne dovodi do skraćenja životnog vijeka.

Prema statističkim istraživanjima, bolest se javlja kod jednog pacijenta od 25.000 ljudi. Mnogi pogođeni ljudi nasljeđuju Myotonia congenita Becker preko svojih roditelja. Stanje prigovora obično ostaje na sličnoj razini. Promjene su vrlo rijetke i nastaju postupno.

prevencija

Myotonia congenita Becker je genetska bolest, tako da ne postoji mogućnost profilaksa. Međutim, pojava simptoma može se spriječiti.Važno je posebno izbjegavati prehladu. To se odnosi i na kupanje u hladnoj vodi. Jer se mišići jako stežu.

Nadalje, potrebno je neprekidno kretanje radi suzbijanja učvršćenja mišića. Trening vježbanja također omogućuje kompenzaciju simptoma Myotonia congenita Becker.

kontrola

S Myotonia congenita Becker, oboljeli imaju u samo nekoliko slučajeva i ograničene mjere praćenja u većini slučajeva. Iz tog razloga, oboljeli bi trebali konzultirati liječnika u ranoj fazi kako bi se spriječile pojave drugih komplikacija ili pritužbi. Ne može se izliječiti samostalno, tako da pacijenti ovise o pomoći liječnika.

Sljedeća njega često uključuje i fizikalnu terapiju ili fizioterapiju kako bi se simptomi trajno i ispravno ublažili. Mnoge vježbe s takvih terapija mogu se ponoviti u vlastitom domu kako bi se ubrzalo izlječenje. Uz Myotonia congenita Becker, pomoć i briga o vlastitoj obitelji često su vrlo važni.

Prilikom uzimanja lijekova osigurajte da je doza ispravna i da se uzima redovno kako bi se suzbili simptomi. Oni koji su pogođeni trebali bi se uvijek posavjetovati s liječnikom ako nešto nije jasno ili imaju bilo kakva pitanja. Myotonia congenita Becker obično ne smanjuje životni vijek pacijenta. Često je kontakt s drugim pogođenim osobama također vrlo koristan jer može dovesti do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Myotonia congenita Becker pacijenti mogu sami liječiti nekim mjerama samopomoći i raznim sredstvima iz domaćinstva i prirode.

Razne fizioterapijske vježbe olakšavaju ustajanje i hodanje ujutro. Ponavljanjem pokreta može se postići takozvani „fenomen zagrijavanja“ u kojem se pokreti mogu izvoditi sve lakše i s manje boli. Na hladnim vanjskim temperaturama pacijent treba nositi toplu odjeću jer je ukočenost mišića posebno izražena u tim uvjetima. Ako su lijekovi propisani za bolest, o uporabi alternativnih lijekova potrebno je prethodno razgovarati s liječnikom. Liječnik može dati savjete za prilagođenu prehranu, putem koje se tipične mišićne tegobe često mogu smanjiti.

Budući da postoji povećan rizik od nesreća s Myotonia congenita Becker, pacijenta ne treba ostavljati na miru. U slučaju pada važno je nazvati hitnog liječnika i pružiti prvu pomoć dotičnoj osobi. Ako se ponavljaju nezgode, potrebno je prilagoditi kućanstvo, kao što su držači ili rukohvati. U naprednom stadijumu pacijent je ovisan o invalidskim kolicima.