• Friday May 29,2020

Mišićna distrofija tipa Duchenne (DMD)

Duchennova mišićna distrofija je zloćudna bolest mišića koja se temelji na defektu gena na X kromosomu, tako da se bolest može pojaviti samo kod muškog potomstva. Simptomi su već u povojima u obliku slabosti mišića zdjelice i bedara. Uvijek se završava fatalno u ranoj odrasloj dobi smanjenjem srčanih i plućnih mišića.

Što je Duchenneova mišićna distrofija?

Mišićna distrofija tipa Duchenne (DMD) progresivna je mišićna slabost, koja se temelji na defektu gena na "muškom" X kromosomu. Budući da se defekt gena nalazi na X kromosomu, bolest se može pojaviti samo kod muških članova obitelji.

Za njih je to, međutim, čisto, jer se gen, na čijoj se mutaciji temelji bolest, pojavljuje samo jednom i ne može se nadoknaditi drugim genom - kao što je to uobičajeno u skupu diploidnih kromosoma. To znači da će muško potomstvo definitivno oboljeti od DMD-a u prisutnosti genetskog oštećenja.

DMD se u ranoj dobi između prve i šeste godine pokazuje slabošću mišića i gubitkom mišića zdjelice i mišića nogu. Sama bolest je uzrokovana poremećajem sinteze proteina distrofina. Distrofin je važna i funkcionalna komponenta membrane koja okružuje mišićna vlakna (sarkolemma). DMD je najčešći oblik svih poznatih mišićnih distrofija.

uzroci

Na X kromosomu je takozvani DMD gen, koji je odgovoran za kodiranje proteina distrofina. S 2, 5 milijuna baznih parova, to je najveći poznati gen u ljudskom genomu i stoga je osjetljiv na mutacije koje obično u potpunosti blokiraju sintezu distrofina.

Mutacija gena DMD može biti gubitak (brisanje) segmenta (više baznih parova), umnožavanje ili točkasta mutacija koja uključuje samo jednu nukleobazu. Mutacije pokreću različite oblike mišićne slabosti, od kojih je Duchenneova mišićna distrofija daleko najčešća manifestacija.

Važno je napomenuti da je kod oko jedne trećine dječaka oboljelih od DMD-a bolest uzrokovana novom mutacijom, a nije naslijedila majka. To objašnjava zašto se DMD ne smanjuje značajno u učestalosti pojavljivanja.

Simptomi, pritužbe i znakovi

Duchennova mišićna distrofija (DMD) očituje se u prvim godinama života i ima svoj početak u području zdjeličnog pojasa. Dijete imaju poteškoće u hodanju, nestalnom trčanju, posrću i češće padaju. Ne možete brzo trčati. Zbog oslabljenih mišića bedara ne mogu sjediti sami, već se prilikom podizanja ruku oslanjaju na bedra.

Ovaj karakteristični simptom naziva se i Gowerov znak. Osobe s Duchenneom mišićnom distrofijom (DMD) pokazuju povećanje vezivnog i masnog tkiva, posebno u predjelu tele. Zato joj se tele izgledaju neobično jake.

U medicinskoj terminologiji zadebljana telad se naziva gnomima. Nadalje, kod pacijenata s Duchenneovom mišićnom distrofijom (DMD) mogu se primijetiti naglašena stopala i izražena zakrivljenost kralježnice u lumbalnoj regiji.

Duchennova mišićna distrofija (DMD) brzo napreduje, tako da većina pacijenata ovisi o invalidskim kolicima i cjelodnevnoj njezi prije dobi od 12 godina. U uznapredovalom stadijumu bolesti dolazi putem slabosti dišnih mišića do poteškoća s disanjem. Nadalje, oboljeli imaju smanjene reflekse i pate od senzornih poremećaja. Oko trećine bolesnika ima i intelektualni invaliditet.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se potvrdi početna sumnja, ukazuju se na neurološke pretrage i funkcionalne testove mišića. Tehnike snimanja kao što su MRI i ultrazvuk mogu pružiti dodatne informacije. Često se u krvi može otkriti povišena razina mišićnog enzima kreatin kinaza. Vrhunska sigurnost stvara genetsku dijagnozu, koja također omogućava dodjelu mišićne distrofije jednoj od poznatih manifestacija.

Tijek DMD-a je progresivan. Od pete do sedme godine života oboljeli obično više ne mogu izdržati ako ne sjede ili leže i više se ne penju stubama. Gubitak mišića dovodi do deformacija zglobova i naslaga masnog tkiva u mišićima kao zamjena za mišićno tkivo. U pravilu djeca od 10. do 12. godine ovisna su o invalidskim kolicima. Očekivano trajanje života je oko 40 godina, iako se prethodna smrt prije početka puberteta ne može uvijek spriječiti.

komplikacije

U pravilu, Duchenneova mišićna distrofija uzrokuje smrt pacijenta. Smrt se događa u vrlo mladoj dobi. Iznad svega, roditelji i rodbina su pogođeni bolešću zbog teških problema mentalnog zdravlja i raspoloženja. Zbog same bolesti, pacijenti pate od snažno oslabljene muskulature.

Ovo slabljenje događa se u cijelom tijelu, tako da su unutarnji organi i srce oslabljeni. Napokon dolazi do srčane smrti. Isto tako, uobičajene su aktivnosti teške za obavljanje dotične osobe, a pacijenti imaju vrlo nisku sposobnost vježbanja. Neretko pacijenti tada ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Zglobovi i mišići često se deformiraju i postoji značajno ograničenje pokreta zbog Duchenneove mišićne distrofije. Isto tako, ova bolest može dovesti i do duševne nelagode i na taj način značajno smanjiti kvalitetu života pacijenta. Liječenje Duchenneove mišićne distrofije nije moguće.

Oni koji su pogođeni ovise o različitim terapijama kako bi se povećao životni vijek, koji se uvelike smanjuje. Tijekom liječenja, međutim, ne nastaju posebne komplikacije.

Kada trebate ići liječniku?

Kod poremećaja snage mišića, smanjene tjelesne performanse ili napetosti mišića potrebno je konzultirati liječnika. Ako se pojave nepravilnosti u procesu razvoja i rasta, u neposrednoj usporedbi s vršnjacima, preporučljivo je posjetiti liječnika. Ako postoji mala otpornost ili brzi umor, preporučuje se savjetovanje s liječnikom. Ispituju se i liječe deformacija tijela, smetnja gornjeg dijela tijela ili općenito neispravan teret na koštanom sustavu. Zakrivljenost kralježnice karakteristična je za Duchennovu mišićnu distrofiju i o tome treba odmah raspraviti s liječnikom.

U slučaju poremećaja dišne ​​aktivnosti potrebno je kratkoća daha ili prekid disanja liječniku. U slučaju akutnog oštećenja disanja ili nedostatka kisika, postoji hitna potreba za djelovanjem. Indikacije za to su plavo obojenje usana i prstiju, gubitak svijesti kao i unutarnja slabost. U teškim slučajevima treba upozoriti hitnu službu. Dok pacijent ne dođe, potrebna mu je reanimacija usta na usta. Ako osoba koja pati od senzornih ili perceptivnih poremećaja na koži, to je znak postojeće nepravilnosti. Treba pojasniti kako liječenje može ublažiti simptome. Uočljiv mentalni potencijal, navodna mentalna zaostalost kao i invalidnost učenja poželjno je posjetiti liječnika.

Liječenje i terapija

Do danas AMD nije izlječiv. Svi pokušaji genske terapije do sada su bili neuspješni i vjerojatno su propali zbog imunološkog sustava tijela. Već su nekoliko godina lijekovi u razvoju ili čak eksperimentalna ispitivanja osmišljena kako bi ublažila učinke defekta gena na sintezu distrofina, omogućujući tijelu da bar u ograničenoj mjeri sintetizira distrofin.

Jedan lijek koji je trenutno u kliničkim ispitivanjima je Eteplirsen, koji se također naziva AVI-4658. Drugi lijek u eksperimentalnoj fazi je ataluren. U prisutnosti takozvanih gluposti mutacija, koje dovode do prekida transkripcije baznih sekvenci zbog takozvanih stop kodona, ataluren bi trebao biti u mogućnosti spriječiti prekid transkripcije. Ako uspije, to znači da bi tijelo opet moglo sintetizirati distrofin i time zaustaviti mišićnu distrofiju.

Trenutno korištene terapije usmjerene su na ublažavanje simptoma i uključuju mjere za produljenje života, ali ne utječu na stvarni uzrok bolesti. Katalog mjera za borbu protiv simptoma sastoji se od mješavine medicinske skrbi, fizioterapije i radne terapije, kao i skrbi i psihološke podrške za pacijente i rodbinu. Kako bolest napreduje, pomagala za disanje putem kisika s kisikom su neophodna. U kasnijim fazama obično je potreban rez u dušniku (traheotomija) kako bi se provela aktivna ventilacija.

Prognoza i prognoza

Za Duchennovu mišićnu distrofiju danas nije moguće izlječenje. Bolest karakterizira karakterističan tijek i obično ima istu prognozu za sve oboljele. Između treće i pete godine života već se primjećuje lagana mišićna slabost u nogama. Nakon toga, nestanak mišića bedara i zdjelice kontinuirano napreduje, s vezivnim i masnim tkivom zamjenjujući postepeno opadajuće mišićno tkivo. Kasnije, na mišiće ramena i ruku utječu mišićna distrofija.

Već između pete i sedme godine života, pogođena djeca ovisna su o stalnoj pomoći da se ustanu iz ležanja ili sjedenja. Mnoga pogođena djeca s mišićnom distrofijom Duchenne potpuno gube sposobnost hodanja već u svojoj dvanaestoj godini, što znači da više ne mogu bez invalidskih kolica. U daljnjem toku bolesti, međutim, oboljeli još uvijek u početku mogu biti ograničeni, ali neovisno. No obično pacijenti tada ovise o potpunom zbrinjavanju članova obitelji od 18. godine.

Konačno, Duchenneova mišićna distrofija također utječe na dišne ​​mišiće i srčani mišić oboljelih, smanjujući im životni vijek. U procesu, bolest gotovo uvijek dovodi do smrti gušenjem ili zatajenjem srca.

prevencija

Budući da je mišićna distrofija AMD uzrokovana genetskim oštećenjem, nisu poznate izravne preventivne mjere koje bi mogle pružiti zaštitu protiv nastanka bolesti. Međutim, rana dijagnoza, po mogućnosti još u prvoj ili drugoj godini života, pomaže u borbi protiv simptoma širokog raspona terapijskih mjera i odgode. Uz prehranu i opskrbu tijela mineralima, aminokiselinama, vitaminima, enzimima i elementima u tragovima, važna je i ciljana fizioterapija za održavanje mišićnih funkcija što je duže moguće.

kontrola

U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji mogućnosti izravnog praćenja obično su značajno smanjene ili u nekim slučajevima čak nisu dostupne pacijentu. Iz tog razloga, dotična osoba idealno bi trebala potražiti liječničku pomoć u ranoj fazi kako bi se spriječio pojava drugih simptoma ili komplikacija.

Do samoizlječenja ne može doći, pa je obično potreban posjet liječniku. Većina pacijenata ovisi o pomoći i brizi vlastite obitelji u svakodnevnom životu. Pri tome se pogođeni moraju osloboditi stresa, uglavnom izbjegavajući napore ili stresne i fizičke aktivnosti.

Često je važna i psihološka podrška kako bi se spriječio napad depresije i drugih mentalnih poremećaja. Nadalje, u Duchenneovoj mišićnoj distrofiji fizioterapija je nužna za ublažavanje i smanjenje nelagode. Mnoge vježbe mogu se ponoviti i u vlastitom domu kako bi se dodatno olakšali simptomi.

Daljnje mjere daljnje skrbi obično nisu dostupne osobi koja se bavi ovom bolešću. Duchennova mišićna distrofija također može smanjiti očekivani životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Ako živite s mišićnom distrofijom Duchenne, lijekovi su vam vrlo važni. Povećavaju kvalitetu života, olakšavaju svakodnevicu i podržavaju sudjelovanje u društvu. Stoga je važnije dobro znati koja su sredstva u pitanju i koje su mogućnosti njege. U kasnoj fazi ulaska i u neprihvatljivoj fazi mogu biti potrebna dodatna pomagala koja će se nositi sa svakodnevnim situacijama kao što su jelo i piće, kao i osobna higijena.

Za dobivanje informacija, sajmovi pomoći izvrsna su prilika za proizvođače da predstave svoje proizvode. Tamo dobivate dobar pregled, koja pomoćna sredstva dolaze u pitanje. Osim toga, kontakt s drugim obiteljima pogođenim Duchenneom mišićnom distrofijom ili drugim poremećajima mišića također može biti od pomoći. Njemačko društvo za mišićne bolesti nudi sveobuhvatnu savjetodavnu uslugu i podržava roditelje da uspostave kontakt s drugim žrtvama.

Ako se oboljelo dijete ne mora dugo oslanjati na invalidskim kolicima, obuka u invalidskim kolicima u početku može biti od koristi za učenje kako pravilno koristiti invalidska kolica.

Fleksibilnost mišića i održavanje pokretljivosti zgloba važni su preduvjeti za održavanje funkcije udova što je duže moguće. U mnogim su slučajevima svakodnevne vježbe istezanja uz obiteljsku podršku ključne osim fizioterapije.


Zanimljivi Članci

sulfinpirazon

sulfinpirazon

Farmakološko sredstvo sulfinpirazon je kemijski spoj. Tvar sulfinpirazon uvrštena je u kategoriju pirazolidina. Kao lijek sulfinpirazon se koristi prvenstveno za tegobe poput gihta. U osnovi, lijek je tvar iz skupine urinosurika. Što je sulfinpirazon? Kao lijek sulfinpirazon se koristi prvenstveno za tegobe poput gihta. A

antialergici

antialergici

Antialergijski lijekovi ili pojedinačni antialergičari korisni su lijekovi koji su postali neophodni mnogim ljudima pod određenim uvjetima. Izbor proizvoda unutar antialergijskih lijekova s ​​vremenom je postao poprilično širok. Što su antialergika? Anti-alergičari koji djeluju nježno i manje primjećuju nuspojave biljni su proizvodi koji se koriste u obliku kapi za oči ili nos kod sijene groznice. Iza tvari ko

rinoskopija

rinoskopija

Rinoskopija je instrument instrumentalnog pregleda za procjenu nosne šupljine, a u pravilu su rinoskopski vizualni pregledi rutinski postupci u ENT medicini i povezani su s niskim rizikom i komplikacijama. Što je rinoskopija? Rinoskopija je vizualni pregled ili odraz (kopija) nosa (nosorog). Rinoskopija je vizualni pregled ili zrcaljenje nosa (nosoroga) u kojem se može provjeriti i procijeniti anatomija i stanje unutrašnjosti nosa, posebno glavne nosne šupljine. Opć

patofiziologija

patofiziologija

Akademska patofiziologija je medicinska disciplina unutar patologije. Bavi se učenjem o patološki izmijenjenim tjelesnim funkcijama (patologiji) i promjenama u tijelu (fiziologiji) živog bića. Medicinski izraz seže do grčkog jezika. Pathos znači patnju i fizičko tijelo i prirodu. Što je patofiziologija? Patofiz

Trovanje salmonelom (salmoneloza)

Trovanje salmonelom (salmoneloza)

Trovanje salmonelom u medicini se naziva i salmoneloza ili enterijer salmonele. Kao što već i sam naziv kaže, ova bolest je trovanje ili upala gastrointestinalnog trakta bakterijama salmonelom. Simptomi su slični gastrointestinalnoj gripi i zato ih je lako podcijeniti. Preporučuje se medicinski tretman, posebno za djecu i starije osobe. Što

Periferni živčani sustav

Periferni živčani sustav

Ljudski živčani sustav obrađuje osjetilne dojmove koje bilježe organi čula. Topografski se dijeli na središnji živčani sustav (CNS) i periferni živčani sustav (PNS). Slijedi pregled strukture i funkcije kao i mogućih bolesti perifernog živčanog sustava. Što je periferni živčani sustav? Periferni živč