Loweov sindrom

U kojem Loweov sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest. Budući da je na X kromosomu, gotovo samo dječaci su pogođeni bolešću. To je bolest više sustava koja pogađa različite organe i može se liječiti samo simptomatski.

Što je Loweov sindrom?

Iz Lowe sustav Osobito su pogođeni oči, bubrezi, mišići i mozak. Katarakta je urođena u bolesti, iako se povećani očni tlak može otkriti i kod nekih oboljelih (glaukom). Već u prvoj godini života pogođeni dječaci razvijaju probleme s bubrezima koji su povezani s natprosječnim gubitkom natrija, kalija, kalcija i različitih kiselina u urinu.

Pored toga, mentalni hendikep (retardacija) se pokazuje rano. Loweov sindrom uzrokovan je mutacijama u takozvanom OCLR1 genu. Bolest je prvi put opisao sredinom pedesetih godina prošlog stoljeća Charles Upton Lowe - koji je bolesti dao i ime. Uočio je stanje kao sindrom niske proizvodnje uree, mentalne retardacije i acidurije. Naziva se i genetski poremećaj Okulo-cerebro-bubrežni sindrom određen.

uzroci

Bolest se nasljeđuje kao x-kromosomno recesivna osobina. Iz tog razloga uglavnom su pogođeni muškarci. Nedostaje im drugi X kromosom, koji bi mogao nadoknaditi kvar. S druge strane, žene mogu nositi oštećeni kromosom, a da same nisu pogođene bolešću, jer drugi X kromosom sprečava izbijanje bolesti. Djevojke mogu biti pogođene samo u slučaju drugih genetskih oštećenja.

Bolest je lokalizirana na dugom kraku X kromosoma X (Xq24-q26.1). Mutacija uzrokuje oštećenje metabolizma insositol fosfata, zbog oštećenja u stvaranju enzima.

Simptomi, tegobe i znakovi

Postoji nekoliko znakova koji ukazuju na stanje. Pored gore spomenutih simptoma, pogođeni dječaci imaju i mišićnu slabost. Pored toga, refleksi se često ne mogu pokrenuti ili se pojavljuju samo vrlo kasno. Retardacija utječe ne samo na mentalni razvoj, već i na fizički razvoj. Bolesni ljudi nemaju stas i obično ih karakterizira vrlo uzvišen vrisak.

Osim blijede kože, znakovi dismorfizma uključuju vrlo tanku kosu i visoko čelo. S neurološkog stajališta, mogu se pojaviti napadaji. Osim toga, pacijenti teško pokazuju bilo kakve tetivne reflekse. Utjecaj na mišiće povezan je s utjecajem živčanog živčanog sustava na mozak i leđnu moždinu. Zbog toga mogu nastati i epileptični napadaji i problemi u ponašanju.

Osim toga, polovica oboljelih ima poremećaje napadaja. Oni mogu biti popraćeni febrilnim napadima. Pored toga, osobe koje pate od Lowe sindroma pokazuju određene probleme u ponašanju koji otežavaju rad s njima. U pravilu su neproblematičnog karaktera i često slatki i prilično sretni, ali karakteriziraju ih česti, ponavljajući pokreti. Ponavljajući pokreti ruku koji se svjesno ne mogu kontrolirati osobito su česti.

Osim toga, obično se teško koncentriraju i lakše ih razdvajaju. Zbog oštećenja mišića samo 25 posto djece nauči hodati uspravno do 6. godine života. Ostali ne razvijaju sposobnost sve dok ne napune 13 godina. S druge strane, neka djeca nikad ne nauče hodati. Zbog slabosti u leđima, neki od oboljelih također mogu razviti skoliozu ili Scheuermannovu bolest. Drugi simptom su rahit ili meke kosti.

U području očiju moguće su stezanje i zamagljivanje leće. Dječaci su prisiljeni nositi naočale ili kontaktne leće ako ih mogu podnijeti. U teškim slučajevima očni pritisak može oštetiti optički živac, što može dovesti do sljepoće. Oštećeno tkivo ispred mrežnice također može spriječiti prodiranje svjetlosti i na taj način dovesti do sljepoće. Ovom se promjenom ne može upravljati i nepovratna je. Zbog oštećenja središnjeg živčanog sustava, neka djeca su također hiperaktivna ili, u rijetkim slučajevima, mogu biti sklona tantrumima.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Lowe sindroma postavlja se posebnim DNK testom, RFLP analizom (polimorfizam analize dužine fragmentacije). Pored toga, katarakta se može dijagnosticirati nakon rođenja pomoću preklopne svjetiljke. U nekim slučajevima se ovdje već povećava intraokularni tlak. To je prvi znak bolesti. CT se može koristiti za određivanje širenja ventrikula, a test urina također može pružiti informacije. U mokraći se mogu otkriti fosfat, aminokiselina i proteinurija. Pored toga, kreatin kinaza se povećava u krvi.

komplikacije

Prije svega, oni zahvaćeni Loweovim sindromom pate od izražene mišićne slabosti. To rezultira smanjenom otpornošću pacijenta, a samim tim i ozbiljnim ograničenjima u svakodnevnom životu dotične osobe. Nije neuobičajeno da su pacijenti kratkog rasta, a posebno djeca mogu patiti od poremećaja u razvoju zbog ograničenja. Koža pacijenata je blijeda, a konvulzije i epileptični napadi su česti.

U najgorem slučaju, to može dovesti do pacijentove smrti. Djeca pate od problema s ponašanjem i često nisu u mogućnosti slijediti lekcije. Odrasli također mogu patiti od psiholoških tegoba, tako da u mnogim slučajevima ne mogu obavljati neku aktivnost bez daljnjeg žalovanja. Nadalje, Lowe sindrom može dovesti do potpune sljepoće dotične osobe.

Pacijenti su hiperaktivni, što često znači da roditelji i rodbina također mogu patiti od psiholoških tegoba. Uzročno liječenje Loweovog sindroma nije moguće. Liječenje se, dakle, odvija prvenstveno uz pomoć lijekova i psihološkog savjetovanja. U pravilu se ne može univerzalno predvidjeti mogu li se sve žalbe u postupku ograničiti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako roditelji primijete abnormalno ponašanje kod svog djeteta, potrebno je konzultirati pedijatra. Loweov sindrom karakterizira mentalni poremećaj i fizičke tegobe koje se obično javljaju u prvih nekoliko godina života. Znakovi upozorenja poput poteškoće u hodu ili poteškoće s govorom govore o ozbiljnoj bolesti. Isto tako, problemi s vidom, odbijanje jela ili žutica. Usporavani rast treba brzo razgovarati s liječnikom.

U svakom slučaju, Loweov sindrom mora dijagnosticirati liječnik specijaliziran za unutarnje bolesti, inače se mogu pojaviti daljnje komplikacije. Stvarna terapija obično se odvija u posebnoj klinici, s tim da se konzultiraju različiti stručnjaci ovisno o simptomima. Sve poremećaje mišića mora liječiti ortopedski kirurg ili kiropraktičar, dok vizualne poremećaje poput katarakte mora liječiti oftalmolog. Mentalni hendikep zahtijeva terapijske mjere, koje često traju cijeli život. Pored pogođenih često su uključeni i roditelji i rodbina. Konačno, fizioterapeutske mjere, poput fizioterapije, su bitan dio terapije.

Terapija i liječenje

Loweov sindrom je neizlječiv i oporavak je nemoguć. Stoga se bolest liječi čisto simptomatski. To uključuje fizioterapiju i logopedsku terapiju, kao i tretmane za pojedinačne pritužbe. To uključuje, na primjer, liječenje glaukoma i operaciju katarakte. Problemi s očima liječe se kapi ili mastima, ako je moguće.

Također, obično se propisuju lijekovi za ponašanje. To mogu biti stimulansi s jedne strane i neuroleptici s druge. Mogući su i antidepresivi. Standardna terapija također uključuje redovitu primjenu fosfata i vitamina D. To može liječiti rahitis i anemiju. Acidoza se nadoknađuje natrijevim karbonatom.

Prognoza za bolesne ljude je loša. Samo nekoliko njih preživi prvo desetljeće, a potom je u narednim godinama teško onesposobljeno. Bubrežna insuficijencija ili hipotenzija obično dovode do prerane smrti. U pravilu, životni vijek jedva prelazi trideset godina.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Loweov sindrom je loša. Genetska bolest se ne može liječiti uzročno. Pravna situacija zabranjuje intervenciju i modifikaciju genetskog materijala kod ljudi. Kao rezultat toga, liječnici i istraživači mogu primijeniti samo tretmane koji olakšavaju simptome.

Budući da bolest dovodi do mnoštva pritužbi, kvaliteta života pacijenta ozbiljno je ograničena. Uz to se smanjuje prosječni životni vijek za oboljele. Unatoč svim naporima da se pronađe odgovarajuća terapija, kod ove se bolesti javljaju mentalne, kao i fizičke nepravilnosti. Često puta pacijenti umiru zbog zatajenja organa. Većina pogođenih jedva navrši 30 godina.

Sveukupno, bolest predstavlja veliki izazov u suočavanju sa svakodnevnim životom kako pacijenta, tako i njihove rodbine. Svakodnevna skrb potrebna je kako bi se održao dobar kvalitet života. Prvi znakovi i pritužbe pojavljuju se u prvim mjesecima ili godinama života. Akutno zdravstveno stanje može se pojaviti u bilo kojem trenutku, što zahtijeva intenzivnu medicinsku njegu. Javljaju se napadaji, postoje problemi u ponašanju i različita ograničenja u funkcioniranju organizma karakteriziraju bolest. Posljednja šteta može se dogoditi u bilo kojem trenutku i treba potražiti psihološko savjetovanje.

prevencija

Nema naznaka ili savjeta koji, ako se slijede, mogu spriječiti bolest.

kontrola

Genetske oštećenja ili mutacije mogu imati tako ozbiljne posljedice da ih medicinski profesionalci mogu samo ublažiti, ispraviti ili liječiti. U mnogim slučajevima nasljedne bolesti pokreću teške poteškoće s kojima se oni koji se često često moraju boriti za život. Nadzorna skrb stoga se usredotočuje na prihvaćanje tih ograničenja i suočavanje s njima.

Psihoterapijska skrb je korisna kod nasljednih bolesti kod kojih karakteristike bolesti vode do depresije, osjećaja inferiornosti ili drugih psiholoških poremećaja. Uz psihološku stabilizaciju često se koriste i fizioterapeutske ili psihoterapijske mjere. Međutim, uspješno se liječenje može postići za čitav niz nasljednih bolesti koje sporo napreduju. Koliko oni poboljšavaju opće blagostanje, ovisi o težini same bolesti.

Generalizirane izjave o vrsti daljnje skrbi dopuštene su samo ukoliko su bolesnom pacijentu olakšane koliko je to moguće. Neki od simptoma ili poremećaja nasljednih bolesti mogu se danas uspješno liječiti.

To možete učiniti sami

Osobe koje pate od Lowe sindroma zahtijevaju opsežnu [[fizioterapija, fizioterapija i govorna terapija. Mjere samopomoći ograničene su na podupiranje liječenja redovitom praksom. Pored toga, svi popratni simptomi moraju se dijagnosticirati i liječiti. Pacijent može pridonijeti brzoj dijagnozi vođenjem dnevnika prigovora.

Pojedinačni simptomi mogu se liječiti pojedinačno. Kapi ili masti idealni su za glaukom, kataraktu i druge probleme s očima. U pravilu će liječnik propisati prikladan pripravak, ali u nekim se slučajevima mogu koristiti i lijekovi iz prirodne medicine. Uz liječenje lijekovima, bilo koji poremećaji u ponašanju moraju se tretirati kao dio bihevioralne terapije. Osoba koja je pogođena treba podršku prijatelja i rodbine koji mogu brzo intervenirati u slučaju grčeva i drugih pritužbi.

Uz ove mjere, naznačena je i promjena prehrane. Bolesnici s Loweovim sindromom trebaju redovito uzimati vitamin D, fosfat i druge vitamine i minerale kako bi se smanjili ili spriječili simptomi poput rahitisa i anemije. Ponekad ima smisla davati dodatke prehrani. Što pogođeni mogu i sami učiniti ovisi o pojedinačnoj situaciji i na njih može odgovoriti samo nadležni liječnik.