Što je Goldenharov sindrom?
© Artemida-psy - stock.adobe.com
Goldenharov sindrom je urođena malformacija koja pripada sindromima granastih lukova i procjenjuje se da utječe na jedno od 3.000 do 5.000 novorođenčadi. Dovodi do deformiteta lica, koji uglavnom utječu na jednu polovicu lica. Oni se kreću od aurikularne displazije do kompleksa malformacije u području oka i uha, u području lica, čeljusti i tijela kralježaka. Također mogu utjecati bubrezi i srce.
uzroci
Uzroci Goldenharovog sindroma nisu jasni, a istraživanja na njemu su u tijeku. Koliko su uzroci genetski još uvijek nije jasno. Većina slučajeva je sporadična, jedan do dva posto u obitelji. Do sada nisu otkrivene nepravilnosti u DNK. Poremećaj u maternici vjerojatno je uzrokovan prekidom opskrbe krvlju ili krvarenjem koje nastaje u tkivima.
To dovodi do kombiniranih poremećaja razvoja u prvom i drugom škržnom luku, u škržnim brazdama i prilozima temporalne kosti. Pretpostavlja se da je četvrti do osmi tjedan trudnoće vrijeme. Ozbiljnost Goldenharovog simptoma ovisi i o vremenu i o ozbiljnosti oštećenja. Štetne su štetne tvari poput droga, određenih lijekova ili insekticida / herbicida.
No, sumnja se da fetalni alkoholni sindrom, gestacijski dijabetes ili hormonalni poremećaji pogoduju nastanku bolesti. Također je moguće da su za oštećenje odgovorni hematomi u području škržnih lukova. Uzroci hematoma su različiti. Mogući čimbenici uključuju porast tlaka u krvnim žilama, nedovoljnu opskrbu kisikom ili lijekovima koji povećavaju krvni tlak.
Simptomi, tegobe i znakovi
Manifestacije Goldenharovog sindroma vrlo su različite. Ne mora biti prisutan svaki simptom, a simptomi su različiti za svaku oboljelu osobu. Većina oboljelih od Goldenharmovog sindroma ima jednostranu asimetriju lica i maltene u ustima. Donja vilica je skraćena na jednoj strani lica, a brada je pomaknuta prema bolesnoj strani. Pogođeni kut usta viši je, a jagodica je nerazvijena. Brada se povlači.
Drugi simptom je epibulbarni dermoid, benigni tumor na donjem kapku oka i / ili lipodermoid, konjunktivni tumor. Mnogi oboljeli imaju preauricular priloge, priloge ispred pretkutnjaka, koji se sastoje od kože, hrskavice ili vezivnog tkiva. Često je usni jaz s jedne strane pretjerano širok (makrostomija). Na kralježnicu utječe i Goldenharov sindrom. Malformacije se često pojavljuju u gornjem dijelu kralježnice i u vratnim kralježnicama.
Daljnji simptomi mogu biti rascjep nepca, usnica ili jezik, jezik koji je s jedne strane manji, anomalije zuba, anomalije bubrega i ankiloze (krutost zgloba). Osim toga, postoje slušni problemi ili poremećaji koji mogu ugroziti jezični i intelektualni razvoj. U oko 15 posto slučajeva dolazi do intelektualnog onesposobljavanja. Dvije trećine bolesnika sa Goldenharovim sindromom su muškarci. Desna polovica tijela zahvaćena je češće od lijeve. U nekih bolesnika Goldenhara (do 33 posto), simptom se javlja na obje polovice tijela.
Dijagnoza i tijek
Dijagnozu Goldenharmovog sindroma klinički postavljaju pedijatri zajedno sa stručnjakom iz kliničke genetike ili ljudske genetike. Nijedan pojedinačni simptom nije neophodan za dijagnozu. Tijekom dijagnoze, simptomi se razlikuju od simptoma Treacher Collinsovog sindroma (distoza mandibulofacialis) i simptoma Wildervanckovog sindroma, između ostalog.
U pravilu se dijagnosticiranje oštećenja sluha - od manjeg gubitka sluha do jednostrane gluhoće - dijagnosticira u prvih šest mjeseci života. Većina djece rođene sa Goldenharovim sindromom ima normalan životni vijek.
komplikacije
Goldenhargov sindrom rezultira nizom različitih malformacija, od kojih se većina pojavljuje na licu. U pravilu postoji asimetrija na licu koja je prisutna kod gotovo svih pacijenata. Osim toga, dolazi do nepravilnosti sluha koja može dovesti do oštećenja sluha. Nije rijetkost da se kod Goldenharovog sindroma razvije benigni tumor na području očiju.
Pojavljuje se rascjep nepca i pojavljuju se malformacije zuba u usnoj šupljini. To može dovesti do jake boli. Nadalje, sindrom dovodi do mentalnih tegoba i invaliditeta, tako da mnogi pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Ako pacijent još uvijek ne pati od drugih tegoba ili bolesti, neće biti smanjenog očekivanog trajanja života.
Uzročno liječenje Goldenharovog sindroma nije moguće, zbog čega se mogu ograničiti samo simptomi. To se obično radi uz pomoć kirurških intervencija ili terapija, pri čemu nema daljnjih komplikacija.
Kada trebate ići liječniku?
Ako trudna majka primijeti poremećaje cirkulacije tijekom trudnoće, trebala bi se posavjetovati s liječnikom. Ako trudnica krvari ili ima osjećaj da se područja tijela ne opskrbljuju dovoljno krvlju, potreban je posjet liječnika. Općenito treba u potpunosti pohađati preventivne preglede tijekom trudnoće. Tijekom kontrole, nepravilnosti, kašnjenja u razvoju ili anomalije nerođenog djeteta mogu se otkriti u ranoj fazi zahvaljujući sofisticiranim tehničkim mogućnostima.
Trudnica se općenito preporučuje posavjetovati se s liječnikom čim ima osjećaj da možda nešto nije u redu. U slučaju bolničkog boravka, odmah nakon porođaja započinje opsežan pregled novorođenčadi. Medicinske sestre i doktori za trudnice provjeravaju zdravlje djeteta. Malformacija se dijagnosticira tako da roditelji i rodbina ne moraju poduzimati daljnje mjere.
Ako se dogodi kućno rođenje, babica preuzima prve kontrolne preglede djeteta. Također poduzima daljnje mjere neovisno kada vizualne promjene na licu uspostave vizualni kontakt. Ako se neočekivano i iznenadno rođenje dogodi bez medicinske sestre, majka i dijete trebaju se odmah nakon poroda posavjetovati s liječnikom. Preporučljivo je nazvati hitnu pomoć kako bi se što prije moglo provesti medicinski pregled i liječenje.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Malformacije u Goldenharovom sindromu liječe se kirurški. I tjelesna funkcija i izgled uključeni su u tretman. Otprilike u dobi od tri godine malformacija čeljusti često sužava dišne putove, što zahtijeva rekonstruktivnu operaciju. Čeljust se rekonstruira iz rebra ili istezanjem kosti. Neskladnosti zuba ispravlja ortodont.
Odstranjuju se predaurkularni dodaci i veći dermoidi. Plastična kirurgija ispravlja zigotičnu kost i pomicanje donje čeljusti prema naprijed. Kutovi usta ispravljaju se i autolognom transplantacijom masti grade meka tkiva obraza zahvaćene polovice lica. Uz to, uho se može rekonstruirati, a oči se mogu liječiti, ovisno o nalazima. Govorna terapija koristi se ako je Goldenharov sindrom povezan s gluhoćom.
Slušni testovi provode se od rane dobi, a po potrebi se daju i slušni aparati. Ako se pojave srčane mane, ovdje je također potrebno liječenje. Djeca s Goldenharovim sindromom također su interno pogođena vanjskim malformacijama. Kao posljedica ozljeda i svijesti o deformitetu nastaju psihološka oštećenja u obliku reaktivnih poremećaja. Psihološka podrška stoga je dio liječenja i pomaže u suočavanju sa psihosocijalnim stresom.
Neophodne operacije dodaju iskustva boli koja su popraćena psihološki. Psiholog također osigurava da djeca koja su pred operacijom razviju realna očekivanja od rezultata. Roditelji dobivaju i psihološku pomoć. Djeca na čiji mentalni razvoj utječe potrebne su rehabilitacijske mjere rano. Oni stimuliraju njihov mentalni razvoj i uključuju kontinuiranu njegu i liječenje.
Izgledi i prognoza
Prognoza za Goldenharov sindrom je loša, iako postoje razne mogućnosti liječenja i u većini slučajeva bolest ne rezultira iznenadnom smrću novorođenčeta. Kongenitalni poremećaj karakteriziran je malformacijama lica i kralježaka.
Oni se pojavljuju pojedinačno i pokazuju se u različitom intenzitetu kod svakog bolesnika. Malformacije se mogu ispraviti uz pomoć kirurških intervencija. Fokus je na vraćanju funkcionalnosti tako da čeljust, grlo i grlo ne dovedu do životnih posljedica.
Unatoč svim trenutnim medicinskim mogućnostima, ožiljci i nepravilnosti u optici ostaju nakon operacije. U nekih bolesnika potrebno je provesti nekoliko intervencija kako bi se optimizirale njihove fizičke funkcije. To može dovesti do mentalnih poremećaja. Goldenhargov sindrom stoga nosi rizik od sekundarnih bolesti. Potpuna regeneracija malformacije daje se samo u izuzetnim slučajevima. Umjesto toga, treba očekivati dodatna oštećenja organa na bubrezima ili srcu.
Ako se ne liječe, to može dovesti do iznenadne smrti. Uz to, pacijenti često pate od oštećenja sluha. To se utvrđuje i dijagnosticira u prvoj godini života. Budući da nije moguće vratiti prirodnu sposobnost sluha, slušni aparati mogu se normalno koristiti za ispravnu ispravnost sluha.
prevencija
Ne postoje smjernice koje bi sugerirale moguću prevenciju Goldenhardovog sindroma. Da li je moguće spriječiti sindrom ovisi o razjašnjenju stvarnih uzroka. Za sada, međutim, u tom pogledu nema preporuka.
kontrola
Mogućnosti naknadne njege relativno su ograničene kod Goldenharovog sindroma. To je urođena bolest koja se ne može liječiti uzročno, nego samo simptomatski.Pogođena osoba ovisi o cjeloživotnoj terapiji za ublažavanje simptoma i izbjegavanje daljnjih komplikacija.
Budući da daljnji tijek Goldenharovog sindroma u velikoj mjeri ovisi o njegovoj ozbiljnosti, ne može se dati opća prognoza. Pojedinačne neusklađenosti i nepravilnosti Goldenharmovog sindroma uglavnom se liječe uz pomoć kirurških intervencija. Oni koji su pogođeni trebali bi se odmarati nakon takve operacije i brinuti se za svoje tijelo.
Treba izbjegavati iscrpljujuće aktivnosti ili sportske aktivnosti, a također treba izbjegavati i stres. Govorni problemi mogu se liječiti govornom terapijom kod Goldenharovog sindroma. Različite vježbe mogu se izvoditi i kod kuće kako bi se ubrzalo liječenje.
U mnogim slučajevima, međutim, pogođeni također ovise o psihološkom tretmanu. Podrška prijatelja i obitelji ima puno smisla. Kontakt s drugim pacijentima s Goldenharovim sindromom također može biti koristan, jer to dovodi do razmjene informacija.
To možete učiniti sami
Prije svega, oni koji su pogođeni Goldenharovim sindromom trebaju ljubavno i brižno liječenje, jer pate od ozbiljnih psiholoških tegoba i intelektualnih teškoća. U pravilu je potrebna pomoć roditelja i rodbine kako bi se pacijentu pružila odgovarajuća skrb.
Budući da u mnogim slučajevima oni koji pate i od kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja, trebaju se liječiti malformacije lica. Rasprave s drugim oboljelima Goldenhardovog sindroma također pomažu u razmjeni informacija. Nadalje, logopedska terapija također može imati vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti i ublažiti moguće probleme sa govorom. Dotična osoba može i kod kuće raditi razne jezične vježbe.
Djeca trebaju posebno uvjerenje od liječnika i roditelja prije operacije. Međutim, rezultati bi trebali biti realno razjašnjeni kako bi se kasnije izbjegla razočaranja i pridružene psihološke žalbe. Mentalni razvoj se također može povećati stalnom podrškom kako bi se izbjegle komplikacije u odrasloj dobi. Goldenharov sindrom u pravilu ne utječe na životni vijek pacijenta u pravilu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
