Fanconijeva anemija

Nasljedna bolest Fanconijeva anemija javlja se u vrlo rijetkim slučajevima. U odgovarajućim okolnostima, bolest se može izliječiti.

Što je Fanconi anemija?

Ako se Fanconijeva anemija ne liječi u početku, to može, u najgorem slučaju, dovesti do smrti djeteta, jer tada dijete umire od zatajenja bubrega.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconijeva anemija je u medicini nasljedni oblik anemije (anemije). Kao dio ove vrlo rijetke nasljedne bolesti, proizvodnja crvenih i bijelih krvnih stanica je ograničena kod obolelih.

Osim toga, u mnogim slučajevima Fanconijeva anemija dovodi do većeg raspada postojećih krvnih stanica. Fanconijeva anemija dobila je ime po švicarskom pedijatru Guidu Fanconiju. Fanconijeva anemija ne pokazuje isti izgled kod svake osobe koja je pogođena; stoga su u medicini definirane različite podskupine bolesti.

Procjenjuje se da je samo 5 do 10 od 1.000.000 novorođenčadi u Njemačkoj zahvaćeno Fanconijevom anemijom. Tipični simptomi koji se mogu povezati s bolešću uključuju malformacije, relativno mali opseg glave i / ili regresiju koštane srži. Ljudi pogođeni Fanconijevom anemijom obično su podložniji infekcijama i osjetno blijedi.

uzroci

Fanconijeva anemija nastaje nasljednim genetskim defektom. Postoji samo rizik od prenošenja genetskog oštećenja od strane roditelja ako su i majka i otac nositelji oštećenja - u mnogim slučajevima nosioci genetskog oštećenja u osnovi Fanconijeve anemije sami nisu bolesni i zato često ne znaju o manjkavosti koju mogu naslijediti.

Ako su oba roditelja nositelji odgovarajućeg genetskog oštećenja, postoji približan rizik od 25% da će dijete razviti Fanconijevu anemiju tijekom trudnoće.

Simptomi, tegobe i znakovi

Fanconijeva anemija povezana je s vrlo ozbiljnim simptomima, a svi oni vrlo negativno utječu na kvalitetu života dotične osobe. U pravilu, pacijenti pate od različitih nepravilnosti koje su već urođene i stoga u mladoj dobi dovode do pritužbi. Malformacije mogu zahvatiti različita područja, tako da su često pogođene ruke, uši, bubrezi i srce.

Ako se Fanconijeva anemija ne liječi u početku, to može, u najgorem slučaju, dovesti do smrti djeteta, jer tada dijete umire od zatajenja bubrega. Često pacijenti pate i od vrlo male glave ili kratkog rasta zbog Fanconijeve anemije. Kao rezultat toga, mnogi se pacijenti ne osjećaju lijepo i stoga trpe i komplekse inferiornosti ili značajno smanjeno samopoštovanje.

Rizik od leukemije od ove bolesti također se značajno povećava, tako da se mnogi oboljeli također razbole od ove bolesti. Osim toga, Fanconijeva anemija dovodi do ozbiljne regresije koštane srži i nadalje do pigmentnih poremećaja na koži. Ne samo oboljeli, već i roditelji i rodbina pate od ozbiljnih psiholoških tegoba s ovom bolešću. U pravilu se životni vijek oboljelih smanjuje zbog Fanconijeve anemije.

Dijagnoza i tijek

Sumnja na dijagnozu Fanconijeve anemije u mnogim se slučajevima može postaviti na temelju tipičnih simptoma. Osim spomenutih simptoma, to uključuje i lagani kut škljocanja u oboljelim ili svijetlim, smeđe pigmentnim mrljama (koje se nazivaju i tzv. Kafić na lait mjesta).

Sumnja na dijagnozu tada se može prvenstveno potvrditi provođenjem takozvane analize loma kromosoma; Ovdje, na primjer, krvnim stanicama uklonjenim pacijentima kemijski manipulira na takav način da njihova niža stopa preživljavanja (marker za prisutnost Fanconijeve anemije) postane očita. Metode snimanja, poput ultrazvuka, koriste se za određivanje, na primjer, oblika i težine malformacija unutarnjih organa u daljnjim koracima.

Ovisno o obliku Fanconijeve anemije, tijek bolesti također se razlikuje. U većini slučajeva, međutim, koštana srž počinje regresirati kod oboljele djece u dobi od 3-5 godina, a to se povećava kako bolest napreduje. Napretkom medicine, mjere poput transplantacije koštane srži mogu u nekim slučajevima izliječiti Fanconijevu anemiju; No, budući da stanice s genetskim oštećenjem i dalje ostaju u tijelu oboljelih, na primjer, još uvijek postoji povećan rizik od razvoja tumora (formiranje novog tkiva).

Kada trebate ići liječniku?

Fanconijeva anemija obično se dijagnosticira i liječi ubrzo nakon rođenja. U prvih nekoliko godina života naznačeni su redoviti odlasci liječniku jer su simptomi raznoliki i moraju se liječiti pojedinačno. Većinom se daljnje malformacije i malformacije pojavljuju u ranom djetinjstvu, što se mora razjasniti i liječiti. Ako se dijete žali na bol ili razvija neobične simptome, potrebno je konzultirati odgovornog liječnika.

Ako dijete ima kardiovaskularnih problema i znakove bolesti bubrega ili jetre, najbolje ih je odvesti u najbližu kliniku. Odgovorni liječnik može upotrijebiti slikovne postupke kako bi utvrdio postoje li nepravilnosti u unutarnjim organima i poduzeti potrebne korake.

U svakom slučaju, Fanconijeva anemija zahtijeva opsežno nadgledanje i liječenje od strane stručnjaka. Budući da obično postoje razni poremećaji, potrebno je konzultirati druge liječnike. Na primjer, u slučaju poremećaja pigmenta, možete razgovarati s dermatologom, dok malformacije srca mogu liječiti kardiolog ili internist.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Moguća terapijska komponenta u liječenju Fanconijeve anemije je primjena androgenih pripravaka, tj. Pripravaka koji sadrže umjetno proizvedene muške spolne hormone.

U mnogih bolesnika ovi pripravci pomažu u stabiliziranju stvaranja krvi kroz razdoblje do nekoliko godina unatoč prisutnosti Fanconijeve anemije. Budući da pripravci androgena također mogu imati nuspojave, moguće je da će se odgovarajuća primjena lijekova možda smanjiti ili potpuno zaustaviti za različite pogođene osobe.

Jedna metoda koja može dovesti do liječenja za Fanconijevu anemiju je transplantacija zdrave koštane srži od odgovarajućih donatora. Prema stručnjacima, izgledi za uspjeh u terapiji su relativno veći ako je davatelj koštane srži braća i sestre, tj. Bliski srodnik.

Uz liječenje osnovne bolesti, postoji terapija za simptome u kontekstu Fanconijeve anemije u koordinaciji s pritužbama pojedine pogođene osobe.

Izgledi i prognoza

Postojeća Fanconijeva anemija je sindrom malformacije, koji se javlja vrlo rijetko. Pogođeni ljudi su od rođenja kratkog rasta i pate od raznih vrsta malformacija, a izgled i prognoza potpunog izlječenja ovisi isključivo o presađivanju koštane srži. Ako se dogodi transplantacija koštane srži, bolesna osoba može se potpuno izliječiti od Fanconijeve anemije.

Tok bolesti je različit ako nema transplantacije koštane srži. U takvom slučaju mogu se očekivati ​​znatne komplikacije. Pojedinci s već postojećom Fanconijevom anemijom posebno su osjetljivi na pojedinačne formacije tumora. Dakle, ako se transplantacija koštane srži ne može obaviti, tada se definitivno mora provesti liječenje lijekovima i lijekovima. Samo se na taj način mogu sačuvati životi dotičnih ljudi.

Ako se takav tretman u potpunosti odustane, čak postoji akutna opasnost za život. Pod određenim okolnostima, maligni tumori mogu se oblikovati i širiti po cijelom tijelu. Postojeće malformacije također se moraju trajno liječiti kako ne bi došlo do kasnijih komplikacija. Osobe koje pate od Fanconijeve anemije trebale bi odmah potražiti liječenje i liječenje. To može imati pozitivan utjecaj na cjelokupni tijek bolesti.

prevencija

Kako bi mogli u određenoj mjeri spriječiti nasljedne bolesti poput Fanconijeve anemije, parovi koji žele imati djecu mogu, na primjer, napraviti genetsku analizu vlastitih gena. Na taj se način može utvrditi jesu li oba roditelja nositelji genetskog oštećenja koje stoje u osnovi Fanconijeve anemije.Ako su genetska oštećenja prisutna kod oba roditelja, na primjer, medicinsko genetičko savjetovanje nudi priliku da se sazna o rizicima i mogućim koracima.

kontrola

U većini slučajeva Fanconijeve anemije pacijent ima vrlo malo mogućnosti daljnje njege. Oni koji su pogođeni prvenstveno ovise o medicinskom tretmanu ove bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije i pritužbe, jer ne može doći do samoizlječenja. U nekim slučajevima se može postići i potpuno izlječenje.

Očekivano trajanje života pacijenta obično se ne smanji Fanconijevom anemijom ako se bolest pravilno liječi. Oni koji su pogođeni ovisni su o uzimanju lijekova i pripravaka koji ublažavaju simptome. To može dovesti do nuspojava, koje bi trebao redovito provjeravati liječnik.

Prilikom uzimanja lijekova osigurajte da je doziranje ispravno i da se on uzima redovno kako bi se spriječile komplikacije. Liječenje simptoma može olakšati svakodnevni život oboljelima. Budući da Fanconijeva anemija također može dovesti do malformacija, neki ljudi koji su pogođeni ovise o kirurškim intervencijama za ispravljanje tih malformacija.

Pacijent bi se trebao odmarati nakon postupka i brinuti se o tijelu. Intenzivno liječenje i njega vlastite obitelji ili prijatelja također mogu imati vrlo pozitivan učinak na tijek Fanconijeve anemije.

To možete učiniti sami

S Fanconijevom anemijom pacijent nema posebne mogućnosti samopomoći. Sama bolest se može spriječiti samo u vrlo ograničenoj mjeri.

Prevencija je prvenstveno moguća genetskom analizom, koju bi trebalo provesti prije rasta djece. To može spriječiti Fanconijevu anemiju u djece. No obično pacijenti ovise o uzimanju lijekova za ublažavanje simptoma. Donacija koštane srži također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti.

Budući da oboljeli također pate od poremećaja pigmenta, treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost. Pacijenti moraju nositi zaštitnu odjeću, a u idealnom slučaju i kremu za sunčanje kako bi se izbjegla daljnja neugodnost na koži. Razgovori s drugim oboljelima od ove bolesti također mogu ublažiti moguće psihološke tegobe. U slučaju djece, potrebni su osjetljivi razgovori s roditeljima kako bi se objasnio daljnji tijek bolesti. Mogući su rizici i komplikacije.

Djeca mogu patiti od maltretiranja i zadirkivanja zbog simptoma i zato trebaju potražiti psihološko savjetovanje. Pomoć i briga prijatelja i obitelji također pozitivno utječu na Fanconijevu anemiju.